Sindrome del QT prolungato negli adulti e nei bambini

Molti di noi hanno dovuto sottoporsi a un elettrocardiogramma almeno una volta nella vita. Per chi non lo sapesse, il risultato è una striscia di carta millimetrata con diverse linee rette che saltano periodicamente. In parole povere, la distanza tra denti adiacenti in secondi è la lunghezza dell'intervallo QT. La sua durata è influenzata dalla frequenza cardiaca, dal sesso, dall'età, dall'assunzione di determinati farmaci e persino dall'ora del giorno. I valori normali di QT sono compresi tra 320 e 430 ms per gli uomini e tra 320 e 450 ms per le donne. Un intervallo è considerato prolungato quando questi valori superano i 50 ms. La sindrome del QT lungo (yQT) si riferisce a disturbi del ritmo cardiaco ventricolare.

Epidemiologia

Secondo le statistiche, una persona su 3.000-5.000 soffre della sindrome genetica del QT lungo. Questa percentuale si aggira intorno all'85% dei pazienti e più della metà dei casi (60-70%) riguarda donne. Gli scienziati non escludono che i casi di malattia acquisita siano associati anche a portatori di genotipi predisposti allo sviluppo della sindrome in determinate circostanze.

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Le cause sindrome del QT prolungato

Le cause della sindrome da intervallo lungo possono includere quanto segue:

• avvelenamento da farmaci, elenco dei farmaci che prolungano l'intervallo QT:
  • antiaritmici (ajmalina, disopiramide, sotalolo, chinidina);
  • psicotropi (clorpromazina, amitriptilina);
  • Agonisti β-adrenergici (fenoterolo, salbutamolo);
  • vasodilatatori arteriosi (fentolamina, diidropiridina);
  • antistaminici (terfenadina, astemizolo);
  • antibiotici (biseptolo, eritromicina);
  • diuretici (furosemide);
  • procinetici (cisapride, metoclopramide)
• squilibrio elettrolitico (mancanza di potassio, calcio, magnesio nell'organismo);
• patologie e lesioni del sistema nervoso centrale (tumori, emorragie, embolie);
• infarto del miocardio, danni allergici o infettivi;
• malattie cardiovascolari (ipertensione, cardiopatie congenite, coronaropatie);
• avvelenamento da fosforo, mercurio, arsenico;
• eredità.

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Fattori di rischio

I fattori di rischio per lo sviluppo della sindrome del QT lungo includono condizioni patologiche come diabete mellito, anoressia nervosa, broncopneumopatie ostruttive, distonia vegetativa-vascolare e ipotiroidismo. A loro volta, le malattie polmonari si verificano spesso a causa del fumo prolungato e della permanenza in ambienti inquinati da gas e vapori nocivi. La sindrome del QT lungo è favorita da ipotermia, alcol, dieta ipocalorica e carenza di proteine.

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Patogenesi

Gli scienziati ritengono che il fattore principale nella patogenesi della sindrome del QT lungo sia uno squilibrio delle influenze simpatiche sul cuore, quando la divisione parasimpatica del SNA prevale su quella simpatica. Più in dettaglio, la patogenesi della sindrome è associata a disturbi dell'attività elettrica dei ventricoli, ovvero il tempo che intercorre tra l'eccitazione elettrica (depolarizzazione) e il ripristino della carica elettrica del miocardio (ripolarizzazione). Nel primo caso, il cuore viene attivato dall'apertura dei canali del sodio e dalla penetrazione nella cellula di ioni sodio, dotati di carica positiva. In questo caso, il cosiddetto potenziale di membrana raggiunge il suo picco. Durante la ripolarizzazione, torna al suo livello originale. In questo momento, il percorso del sodio verso la cellula è chiuso, ma gli ioni potassio possono uscire liberamente attraverso la membrana cellulare, riportandone la carica più vicina a quella originale. Un aumento della durata di questa fase porta allo sviluppo della sindrome.

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Sintomi sindrome del QT prolungato

I sintomi della sindrome del QT lungo includono:

• svenimento da breve termine (1-2 min.) a profondo (fino a 20 min.);
• convulsioni simili alle crisi epilettiche;
• oscuramento della vista, debolezza;
• dolore al petto;
• tachicardia.

Primi segni

I canali attraverso i quali passano le correnti causate dal movimento di sodio, potassio e magnesio si trovano nei cardiomiociti, una cellula del muscolo cardiaco. La ricerca dimostra che le funzioni di questi canali sono programmate a livello genetico. Ad oggi, sono note 12 varianti genetiche della sindrome del QT lungo. Esse presentano sintomi, decorso della malattia, trattamento e prognosi diversi. Tre di queste sono le più comuni. I primi segni di una delle varianti sono lo svenimento in situazioni di stress, sforzo fisico o l'immersione in acqua. Nel secondo caso, un suono forte può causare perdita di coscienza. Un altro segno della malattia è lo svenimento in stato di quiete, durante il sonno e l'arresto cardiaco.

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Intervallo QT prolungato in un bambino

Un intervallo QT prolungato in un bambino è tipico della sindrome di Timothy. I segni di questa patologia sono l'autismo, la fusione delle dita delle mani e dei piedi e il naso largo. Se un bambino con questo tipo di sindrome sviene, è il segnale che è il momento di contattare un cardiologo. Un altro tipo di sindrome da intervallo prolungato è la sindrome di Anderson. Il suo segno clinico è un mento cadente, orecchie a basso impianto, ipercinesia muscolare, seguita da svenimento. L'intervallo nei bambini più piccoli non dovrebbe superare i 400 ms, nei bambini di mezza età i 460 ms, negli anziani i 480 ms. Il superamento di questi indicatori indica la presenza di una patologia.

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Forme

La sindrome del QT lungo si divide in due tipi:

• congenito;
• acquisita.

La sindrome congenita, per eziologia, si divide in ereditaria e derivante da mutazioni genetiche spontanee. L'intervallo QT prolungato acquisito può avere una fase acuta, provocata da fattori quali avvelenamento con i farmaci sopra menzionati, malattie cardiovascolari, lesioni cerebrali e tumori, trombosi, ecc. La fase cronica si verifica a causa di patologie croniche non solo del sistema cardiaco, ma anche di altri organi. Inoltre, la sindrome dell'intervallo QT prolungato si distingue in base al grado di rischio di aritmia fatale: basso, medio e alto.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze e le complicazioni della sindrome del QT lungo includono lo sviluppo di tachicardia, ovvero diverse aritmie cardiache, in cui i singoli muscoli dell'organo si contraggono in modo caotico e scoordinato. Ciò porta all'incapacità del cuore di svolgere le sue funzioni ed è spesso fatale.

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Diagnostica sindrome del QT prolungato

I primi passi per diagnosticare la sindrome del QT lungo sono la raccolta dell'anamnesi del paziente, l'esecuzione di esami strumentali e il calcolo del valore corretto dell'intervallo QT utilizzando la speciale formula di Bazett.

La diagnosi di sindrome congenita viene effettuata secondo i seguenti criteri diagnostici principali: durata dell'intervallo superiore a 0,44 secondi, svenimento, presenza della sindrome nei familiari. Possono essere utili anche altri criteri: polso lento (nei bambini), sordità congenita, altri disturbi fisici.

Gli esami di laboratorio del sangue rivelano carenza di magnesio e potassio. Il sangue viene prelevato da una vena al mattino a stomaco vuoto. In caso di sindrome del QT lungo congenita, viene eseguito un test genetico per determinarne il genotipo, fondamentale per la scelta del trattamento e per adottare uno stile di vita sano.

Il principale metodo di diagnostica strumentale della patologia è l'elettrocardiografia. Oltre alla procedura consueta, in assenza di sintomi eloquenti della sindrome del QT, si ricorre all'ECG da sforzo per provocarne la comparsa. Viene utilizzato anche il monitoraggio ECG giornaliero o Holter. Il dispositivo viene fissato al corpo e registra gli indicatori di funzionalità cardiaca per 24 ore.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome del QT lungo viene effettuata con la sindrome del QT transitoria sullo sfondo di una terapia farmacologica, con stati di svenimento di natura neurogena, epilessia, sindrome di Brugada, aritmie ventricolari e forme idiopatiche di disturbo del ritmo.

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Trattamento sindrome del QT prolungato

Il trattamento della sindrome del QT lungo non prevede una tattica o un protocollo univoco e si basa sulla terapia farmacologica con farmaci antiaritmici, interventi chirurgici e l'inserimento di impianti (pacemaker).

Per maggiori informazioni sul trattamento, leggere questo articolo.

Prevenzione

Quando viene diagnosticata la sindrome del QT lungo congenita, le misure preventive includono l'evitamento dell'esposizione a fattori che possono scatenare un attacco (stress emotivo, sforzo fisico, suoni forti, a seconda del tipo di sindrome). In caso di rischio moderato o elevato di aritmia fatale, viene somministrata una terapia preventiva: assunzione costante di beta-bloccanti. I pazienti a basso rischio vengono costantemente monitorati. La misura preventiva più affidabile è l'impianto di un defibrillatore cardioverter in combinazione con beta-bloccanti.

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Previsione

La sindrome del QT lungo acquisita è reversibile dopo aver eliminato i fattori che ne hanno causato il disturbo. La prognosi per i bambini con sindrome di Timothy, non diagnosticata in una fase precoce della vita, è sfavorevole: questi bambini non vivono fino a 30 anni. Un esito fatale piuttosto comune, la morte improvvisa, si verifica nelle persone con patologia a livello genetico. Purtroppo, questo problema rimane irrisolto in questa fase.

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