Sindrome di Bartter

La disfunzione termine tubolare con hypokalemia combina Bartter sindrome (compresa variante Gitelman) Pseudoipoaldosteronismo (Liddle sindrome) e prenatale giperprostaglandin sindrome E. Quest'ultimo non è osservato negli adulti.

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Le cause sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una malattia geneticamente determinata manifestata da ipokaliemia, alcalosi metabolica, iperuricemia e aumento dell'attività renina e aldosterone.

Separatamente, la variante di Gitelman è individuata: oltre a queste caratteristiche, si notano anche l'ipomagnesiemia e l'ipocalcauria.

Allo stato attuale, alcuni meccanismi genetici della sindrome di Bartter e la variante di Gitelman sono stati decifrati. La sindrome di Bartter è ereditata dalla sindrome autosomica recessiva, di Liddle - di tipo autosomico dominante. Mutazioni identificate responsabili dello sviluppo della sindrome di Liddle (16p12.2-13.11 e 12p13.1).

Opzioni per la sindrome di Bartter

Opzione	Localizzazione della mutazione	Il prodotto genico
Tipo I (neonatale)	NKCC2 (15q)	Furosemide, proteina di trasporto Na + -, K + -, 2C1 sensibile al bumetanide del ginocchio ascendente dell'ansa di Henle
Tipo II	ROMK (llq24)	Proteina del canale del potassio dipendente da ATP
Tipo III	CLKNKB (1р36)	Trasportatore di proteine C1
La versione di Gitelman	NCCT (16ql3)	Il trasportatore sensibile ai tiazidici Na +  e C1

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Sintomi sindrome di Bartter

Per sindrome di Bartter, che si manifesta nella prima infanzia (variante neonatale), caratterizzata da grave corso con poliuria, disidratazione, ipertermia, ipercalciuria e nefrolitiasi calcica sviluppo iniziale.

La sindrome di Bartter, che in seguito si manifestò (la versione classica), procede più benignamente. La maggior parte dei pazienti inizia a lamentarsi prima dei 25 anni. I sintomi tipici della sindrome di Bartter sono segni di  ipopotassiemia : debolezza muscolare, parestesia, crampi muscolari fino alle crisi tipiche.

Con grave ipopotassiemia, la rabdomiolisi, complicata da insufficienza renale acuta, è possibile, ma tali osservazioni sono rare. Con la sindrome di Bartter, la pressione arteriosa rimane normale, si osserva spesso  poliuria.

La variante di Gitelman viene spesso scoperta per la prima volta in un adulto. L'ipomagnesiemia provoca la calcificazione della cartilagine articolare, con conseguente artralgia permanente. Inoltre, si osserva la deposizione di calcio nella sclera e nell'iride dell'occhio. A volte si sviluppa un'insufficienza renale terminale. Nei pazienti con la variante di Gitelman, la preferenza dovrebbe essere data alla dialisi peritoneale permanente ambulatoriale, che è associata ad un minor rischio di ulteriore disturbo del metabolismo degli elettroliti.

Per la sindrome di Liddle caratterizzata da grave ipertensione arteriosa.

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Diagnostica sindrome di Bartter

Diagnosi di laboratorio della sindrome di Bartter

Come per la "classica" sindrome di Bartter, e con la variante di Gitelman, si nota un aumento significativo della concentrazione di potassio e cloruro nelle urine.

Con la sindrome di Liddle, si osserva un marcato aumento dell'escrezione di potassio con ritenzione di sodio simultanea. La concentrazione di aldosterone nel sangue non viene modificata o ridotta.

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Diagnosi strumentale della sindrome di Bartter

A differenza della sindrome di Bartter, la variante di Gitelman nei campioni bioptici del tessuto renale non mostra iperplasia dell'apparato iuxtaglomerulare.

Trattamento sindrome di Bartter

In connessione con l'aumento dell'attività prostaglandinica, il trattamento della sindrome di Bartter consiste nella somministrazione di FANS. Alla loro nomina è necessario considerare, che il rischio di sviluppo di azione nefrotossica è più alto, che nella popolazione generale.

I pazienti con pseudo-ipoaldosteronismo sono assegnati a triamterene o amiloride. Lo spironolattone è inefficace; i diuretici ad anello e tiazidici sono controindicati a causa dell'aggravamento dell'ipopotassiemia. Con lo sviluppo di insufficienza renale terminale, viene eseguito il trapianto di rene.