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Sindrome di Bartter
Ultima recensione: 04.07.2025
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[ Le cause Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter è una malattia geneticamente determinata caratterizzata da ipokaliemia, alcalosi metabolica, iperuricemia e aumento dell'attività della renina e dell'aldosterone.
A parte viene menzionata la variante di Gitelman: oltre ai sintomi sopra menzionati, si notano anche ipomagnesemia e ipocalciuria.
Attualmente, alcuni meccanismi genetici della sindrome di Bartter e della variante di Gitelman sono stati decifrati. La sindrome di Bartter è ereditata con modalità autosomica recessiva, mentre la sindrome di Liddle è ereditata con modalità autosomica dominante. Sono state identificate mutazioni responsabili dello sviluppo della sindrome di Liddle (16p12.2-13.11 e 12p13.1).
Varianti della sindrome di Bartter
Opzione |
Localizzazione della mutazione |
Prodotto genico |
Tipo I (neonatale) |
NKCC2(15q) |
Proteina di trasporto Na +, K +, 2C1- sensibile alla furosemide e alla bumetanide del ramo ascendente dell'ansa di Henle |
Tipo II |
ROMK(llq24) |
Proteina del canale del potassio dipendente dall'ATP |
Tipo III |
CLKNKB (1р36) |
Proteina trasportatrice C1 |
La variante di Gitelman |
NCCT (16ql3) |
Trasportatore di Na + e C1 sensibile ai tiazidici |
Sintomi Sindrome di Bartter
La sindrome di Bartter, che si manifesta nella prima infanzia (variante neonatale), è caratterizzata da un decorso grave con poliuria, disidratazione, ipertermia, ipercalciuria e sviluppo precoce di nefrolitiasi calcica.
La sindrome di Bartter, che si manifesta più tardi (variante classica), è più benigna. La maggior parte dei pazienti inizia a lamentarsi prima dei 25 anni. I sintomi tipici della sindrome di Bartter sono segni di ipokaliemia: debolezza muscolare, parestesie, crampi muscolari fino alle tipiche convulsioni.
In caso di grave ipokaliemia, può svilupparsi rabdomiolisi, complicata da insufficienza renale acuta, ma tali riscontri sono rari. Nella sindrome di Bartter, la pressione arteriosa rimane normale e si osserva spesso poliuria.
La variante di Gitelman viene spesso diagnosticata per la prima volta negli adulti. L'ipomagnesemia causa calcificazione della cartilagine articolare, con conseguente artralgia persistente. Si osservano anche depositi di calcio nella sclera e nell'iride. Talvolta si sviluppa insufficienza renale terminale. Nei pazienti affetti dalla variante di Gitelman, è preferibile la dialisi peritoneale ambulatoriale continua, associata a un minor rischio di ulteriori disturbi del metabolismo elettrolitico.
La sindrome di Liddle è caratterizzata da grave ipertensione arteriosa.
Diagnostica Sindrome di Bartter
Diagnosi di laboratorio della sindrome di Bartter
Sia nella sindrome di Bartter “classica” che nella variante di Gitelman si nota un aumento significativo della concentrazione di potassio e cloruri nelle urine.
Nella sindrome di Liddle, si osserva un marcato aumento dell'escrezione di potassio con contemporanea ritenzione di sodio. La concentrazione di aldosterone nel sangue rimane invariata o ridotta.
Diagnostica strumentale della sindrome di Bartter
A differenza della sindrome di Bartter, nella variante di Gitelman l'iperplasia dell'apparato iuxtaglomerulare non viene rilevata nelle biopsie del tessuto renale.
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Quali test sono necessari?
Chi contattare?
Trattamento Sindrome di Bartter
A causa dell'aumentata attività delle prostaglandine, il trattamento della sindrome di Bartter prevede la somministrazione di FANS. Al momento della loro prescrizione, occorre tenere presente che il rischio di sviluppare effetti nefrotossici è maggiore rispetto alla popolazione generale.
Ai pazienti con pseudoipoaldosteronismo viene prescritto triamterene o amiloride. Lo spironolattone è inefficace; i diuretici dell'ansa e i diuretici tiazidici sono controindicati a causa del peggioramento dell'ipokaliemia. In caso di insufficienza renale terminale, si procede al trapianto renale.