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Sindrome di Cairns-Seir
Ultima recensione: 23.04.2024
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Sindrome di Cairns-Seyr - questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1958. La maggior parte dei casi è dovuta a grandi delezioni del mtDNA con una lunghezza di 2-10 mila bp. La cancellazione più diffusa è di 4977 bp di lunghezza. Estremamente rare sono le duplicazioni o le mutazioni puntiformi.
[Cause della sindrome di Cairns-Seir
La maggior parte dei casi della sindrome di Cairns-Seir sono sporadici, il che può essere spiegato con l'alto tasso di mutazione del genoma mitocondriale. Si suggerisce che le delezioni si verificano più spesso nei mitocondri di cellule somatiche nel periodo di sviluppo embrionale precoce. Quasi il 50% dei pazienti ha insieme a questa mutazione la duplicazione del ciclo D, ereditato dalla madre. Fusi in modo anomalo a causa della delezione, i geni possono essere trascritti, ma non traducibili e, di conseguenza, si sviluppa una carenza di proteine codificate.
Sintomi della sindrome di Cairns-Seir
La malattia si manifesta all'età di 4-20 anni e include una triade di sintomi:
- oftalmoplegia con ptosi della palpebra superiore e restrizione dei movimenti dei bulbi oculari;
- Debolezza progressiva dei muscoli delle parti prossimali degli arti;
- degenerazione pigmentaria della retina.
Come la progressione della miopatia mitocondriale raggiunto da altri sintomi: malattie cardiache (disturbo del ritmo cardiaco, blocco atrioventricolare, ventricolo cavità allargamento), l'organo dell'udito (sordità neurosensoriale), l'organo di visione (atrofia ottica), intelligenza ridotta. I pazienti muoiono per insufficienza cardiovascolare 10-20 anni dopo l'insorgenza della malattia. Alla ricerca di laboratorio rivelano: l'acidosi di lattato e l'aumento di 3-hydroxybutyrate in sangue; a morfologico biopsie muscolari mostra DRR fenomeno ( "frastagliati" fibre muscolari).
Diagnosi della sindrome di Cairns-Seir
La diagnosi è chiarita dalla ricerca genetica molecolare e dal rilevamento di una grande delezione nel mtDNA. Tuttavia, quando si analizzano i dati ottenuti, è necessario tenere conto dell'esistenza di eteroplasmia, nei globuli periferici solo il 5% circa del DNA mutante è contenuto. Molte informazioni possono essere ottenute mediante analisi genetiche molecolari di biopsie muscolari, che contengono fino al 70% del DNA mutante mitocondriale.