Sindrome pseudobulbare

La paralisi pseudobulbare (paralisi bulbare sopranucleare) è una sindrome caratterizzata dalla paralisi dei muscoli innervati dai nervi cranici V, VII, IX, X e XII, a seguito di un danno bilaterale ai tratti cortico-nucleari dei nuclei di questi nervi. In questo caso, le funzioni bulbari sono compromesse, principalmente articolazione, fonazione, deglutizione e masticazione (disartria, disfonia, disfagia). Tuttavia, a differenza della paralisi bulbare, non vi è atrofia muscolare e sono presenti riflessi dell'automatismo orale: aumento del riflesso della proboscide; comparsa del riflesso naso-labiale di Astvatsaturov; riflesso di Oppenheim (movimenti di suzione in risposta all'irritazione delle labbra da ictus), riflessi oro-distanti e altri simili, nonché riso e pianto patologici. Lo studio del riflesso faringeo è meno informativo.

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Cause della paralisi pseudobulbare

I neurologi identificano le seguenti cause principali della paralisi pseudobulbare:

1. Malattie vascolari che colpiscono entrambi gli emisferi (condizione lacunare nell'ipertensione, aterosclerosi, vasculite).
2. Tra le altre, patologia perinatale e trauma della nascita.
3. Sindrome periacqueduttale bilaterale congenita.
4. Trauma cranico.
5. Paralisi pseudobulbare episodica nella sindrome opercolare epilettiforme nei bambini.
6. Malattie degenerative con danni ai sistemi piramidale ed extrapiramidale: SLA, sclerosi laterale primaria, paraplegia spastica familiare (rara), OPCA, morbo di Pick, morbo di Creutzfeldt-Jakob, paralisi sopranucleare progressiva, morbo di Parkinson, atrofia multisistemica, altre malattie extrapiramidali.
7. Malattie demielinizzanti.
8. Conseguenze dell'encefalite o della meningite.
9. Neoplasia multipla o diffusa (glioma).
10. Encefalopatia ipossica (anossica) ("malattia del cervello rianimato").
11. Altri motivi.

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Malattie vascolari

Le malattie vascolari che colpiscono entrambi gli emisferi sono la causa più comune di paralisi pseudobulbare. Ripetuti accidenti cerebrovascolari ischemici, solitamente in persone di età superiore ai 50 anni, associati a ipertensione, aterosclerosi, vasculite, malattie sistemiche, malattie cardiache ed ematiche, infarti cerebrali lacunari multipli, ecc., portano solitamente a un quadro di paralisi pseudobulbare. Quest'ultima può talvolta svilupparsi con un singolo ictus, apparentemente a causa dello scompenso di un'insufficienza cerebrale vascolare latente nell'altro emisfero. Nella paralisi vascolare pseudobulbare, quest'ultima può essere accompagnata da emiparesi, tetraparesi o insufficienza piramidale bilaterale senza paresi. La malattia vascolare cerebrale viene rivelata, solitamente confermata dall'immagine della risonanza magnetica.

Patologia perinatale e trauma della nascita

A causa dell'ipossia o dell'asfissia perinatale, nonché del trauma alla nascita, possono svilupparsi varie forme di paralisi cerebrale infantile (PCI), con lo sviluppo di sindromi spastico-paretiche (diplegiche, emiplegiche, tetraplegiche), discinetiche (principalmente distoniche), atassiche e miste, comprese quelle con un quadro di paralisi pseudobulbare. Oltre alla leucomalacia periventricolare, questi bambini presentano spesso infarto emorragico monolaterale. Più della metà di questi bambini mostra sintomi di ritardo mentale; circa un terzo sviluppa crisi epilettiche. L'anamnesi di solito contiene indicazioni di patologia perinatale, ritardo dello sviluppo psicomotorio e sintomi residui di encefalopatia perinatale vengono rilevati nell'esame neurologico.

La diagnosi differenziale della paralisi cerebrale include alcuni disturbi metabolici degenerativi ed ereditari (aciduria glutarica di tipo I; deficit di arginasi; distonia dopa-responsiva; iperekplessia (con rigidità); malattia di Lesch-Nyhan), nonché idrocefalo progressivo ed ematoma subdurale. La risonanza magnetica rivela un qualche tipo di disturbo cerebrale in quasi il 93% dei pazienti con paralisi cerebrale.

Sindrome acqueduttale bilaterale congenita

Questo difetto è riscontrato nella pratica neurologica pediatrica. Porta (come la sclerosi bilaterale congenita dell'ippocampo) a un marcato deficit dello sviluppo del linguaggio, che a volte imita persino l'autismo infantile e un quadro di paralisi pseudobulbare (principalmente con disturbi del linguaggio e disfagia). Ritardo mentale e crisi epilettiche si osservano in circa l'85% dei casi. La risonanza magnetica rivela una malformazione dei giri perisilviani.

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Lesione cerebrale traumatica grave (TBI)

Un grave trauma craniocerebrale in adulti e bambini porta spesso a varie forme di sindrome piramidale (mono-, emi-, tri- e tetraparesi spastica o plegia) e a disturbi pseudobulbari con gravi disturbi del linguaggio e della deglutizione. La correlazione con il trauma nell'anamnesi non lascia spazio a dubbi diagnostici.

Epilessia

La paralisi pseudobulbare episodica è descritta in bambini con sindrome opercolare epilettiforme (aprassia orale parossistica, disartria e salivazione) osservata nella fase lenta del sonno notturno. La diagnosi è confermata dalla presenza di scariche epilettiche all'EEG durante un attacco notturno.

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Malattie degenerative

Molte malattie degenerative che coinvolgono i sistemi piramidale ed extrapiramidale possono essere accompagnate da sindrome pseudobulbare. Tra queste patologie rientrano la sclerosi laterale amiotrofica, la paralisi sopranucleare progressiva (queste forme sono più comuni come causa di sindrome pseudobulbare), la sclerosi laterale primaria, la paraplegia spastica familiare (che raramente porta a una sindrome pseudobulbare marcata), la malattia di Pick, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, il morbo di Parkinson, il parkinsonismo secondario, l'atrofia multisistemica e, meno comunemente, altre malattie extrapiramidali.

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Malattie demielinizzanti

Le malattie demielinizzanti spesso coinvolgono i tratti corticobulbari bilateralmente, causando la sindrome pseudobulbare (sclerosi multipla, encefalomielite post-infettiva e post-vaccinazione, leucoencefalopatia multifocale progressiva, panencefalite sclerosante subacuta, complesso AIDS-demenza, adrenoleucodistrofia).

In questo gruppo ("malattie della mielina") possono essere incluse anche le malattie metaboliche della mielina (malattia di Pelizius-Merzbacher, malattia di Alexander, leucodistrofia metacromatica, leucodistrofia globoide).

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Conseguenze dell'encefalite e della meningite

Encefalite, meningite e meningoencefalite, insieme ad altre sindromi neurologiche, possono includere la sindrome pseudobulbare nelle loro manifestazioni. I sintomi della lesione infettiva cerebrale sottostante sono sempre evidenti.

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Glioma multiplo o diffuso

Alcune varianti di glioma del tronco encefalico manifestano sintomi clinici variabili a seconda della localizzazione nella porzione caudale, media (ponte) o orale del tronco encefalico. Il più delle volte, questo tumore esordisce nell'infanzia (nell'80% dei casi prima dei 21 anni) con sintomi di coinvolgimento di uno o più nervi cranici (solitamente VI e VII da un lato), emiparesi o paraparesi progressiva, atassia. Talvolta i sintomi di conduzione precedono il danno ai nervi cranici. Si associano cefalea, vomito e gonfiore del fondo oculare. Si sviluppa una sindrome pseudobulbare.

Diagnosi differenziale con sclerosi multipla pontina, malformazioni vascolari (solitamente emangioma cavernoso) ed encefalite del tronco encefalico. La risonanza magnetica è di grande aiuto nella diagnosi differenziale. È importante distinguere tra glioma focale e diffuso (astrocitoma).

Encefalopatia ipossica (anossica)

L'encefalopatia ipossica con gravi complicazioni neurologiche è tipica dei pazienti sopravvissuti a misure di rianimazione dopo asfissia, morte clinica, stato comatoso prolungato, ecc. Le conseguenze dell'ipossia grave, oltre al coma prolungato nella fase acuta, includono diverse varianti cliniche, tra cui demenza con (o senza) sindromi extrapiramidali, atassia cerebellare, sindromi miocloniche e sindrome amnesica di Korsakoff. L'encefalopatia post-anossica tardiva con prognosi sfavorevole viene considerata separatamente.

Talvolta si riscontrano pazienti con encefalopatia ipossica, nei quali gli effetti residui persistenti consistono in una predominante ipocinesia delle funzioni bulbari (disartria ipocinetica e disfagia) sullo sfondo di un'ipocinesia e ipomimia generalizzate minimamente espresse o in completa regressione (questa variante dei disturbi pseudobulbari è chiamata "sindrome pseudobulbare extrapiramidale" o "sindrome pseudopseudobulbare"). Questi pazienti non presentano disturbi agli arti e al tronco, ma sono invalidi a causa delle manifestazioni di una sindrome pseudobulbare peculiare sopra menzionate.

Altre cause della sindrome pseudobulbare

Talvolta la sindrome pseudobulbare si manifesta come componente di sindromi neurologiche più estese. Ad esempio, la sindrome pseudobulbare si manifesta nel quadro della mielinolisi centrale del ponte (neoplasia maligna, insufficienza epatica, sepsi, alcolismo, insufficienza renale cronica, linfoma, cachessia, grave disidratazione e disturbi elettrolitici, pancreatite emorragica, pellagra) e nella sindrome "locked-in" sovrapposta (occlusione dell'arteria basilare, trauma cranico, encefalite virale, encefalite post-vaccinazione, tumore, emorragia, mielinolisi centrale del ponte).

La mielinolisi pontina centrale è una sindrome rara e potenzialmente fatale che provoca il rapido sviluppo di tetraplegia (in presenza di una patologia medica sottostante o di encefalopatia di Wernicke) e paralisi pseudobulbare dovuta alla demielinizzazione del ponte centrale, visibile alla risonanza magnetica, che può portare alla sindrome locked-in. La sindrome locked-in (sindrome da isolamento, sindrome da defferentazione) è una condizione in cui la defferentazione motoria sopranucleare selettiva porta alla paralisi di tutti e quattro gli arti e dell'innervazione cranica caudale, senza compromissione della coscienza. La sindrome provoca tetraplegia, mutismo (afonia e anartria di origine pseudobulbare) e incapacità di deglutire in stato di coscienza; la comunicazione è limitata ai movimenti verticali degli occhi e delle palpebre. La TC o la risonanza magnetica rivelano la distruzione della porzione medioventrale del ponte.