Sintomi e diagnosi del tumore di Wilms

Il sintomo più comune del tumore di Wilms nei bambini è la comparsa asintomatica di un tumore palpabile (61,6%). Spesso, il tumore viene rilevato durante la visita di un bambino in assenza di disturbi (9,2%). Sono inoltre possibili macroematuria (15,1%), stitichezza (4,3%), perdita di peso (3,8%), infezioni urinarie (3,2%) e diarrea (3,2%). Sintomi raramente descritti del tumore di Wilms nei bambini sono nausea, vomito, dolore, comparsa di un'ernia addominale con un tumore di grandi dimensioni e aumento della pressione sanguigna.

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Diagnosi del tumore di Wilms

La valutazione di un bambino con sospetto tumore di Wilms deve includere esami di laboratorio e studi radiologici.

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Diagnostica di laboratorio del tumore di Wilms

• emocromo completo;
• esame biochimico del sangue, compresa la determinazione della concentrazione di creatinina, urea, elettroliti e calcio nel siero sanguigno;
• valutazione del coagulogramma;
• analisi generale delle urine;
• Studio citogenetico per rilevare la delezione di 11p13 nella sindrome WAGR, la duplicazione dell'allele paterno di 11p15 nella sindrome di Beckwith-Wiedemann, la mutazione del gene WT1 nella sindrome di Denys-Drash.

Diagnostica strumentale del tumore di Wilms

• Ecografia dei reni, dei vasi renali, della vena cava inferiore, degli organi addominali.
• TAC dell'addome e del torace.
• La TC della cavità addominale aiuterà a chiarire l'appartenenza dell'organo al tumore, le condizioni dei linfonodi dello spazio retroperitoneale e della cavità addominale, del rene controlaterale (per lesioni bilaterali), della vena cava renale e inferiore (per trombosi venosa tumorale) e del fegato (per escludere metastasi).
• TC della cavità toracica (se la TC rivela lesioni polmonari focali non rilevabili tramite radiografia, si raccomanda una biopsia delle lesioni nodulari).
• Radiografia dei polmoni (4 campi) finalizzata all'identificazione di metastasi (nei pazienti con metastasi ai polmoni, visualizzate tramite radiografia, viene mostrata l'irradiazione di tutti i polmoni).

La conferma istologica della diagnosi di tumore di Wilms è obbligatoria. In Nord America, i pazienti con sospetto tumore di Wilms vengono sottoposti a nefrectomia immediata con biopsia dei linfonodi regionali secondo i programmi clinici del National Wilms Tumor Study Group. La dissezione dei linfonodi regionali non è uno standard obbligatorio, ma alcuni ricercatori li rimuovono di routine in tutti i pazienti. In Nord America, la nefrectomia immediata viene eseguita solo nei pazienti con tumori bilaterali. Al contrario, la maggior parte dei centri europei stabilisce una diagnosi clinica basata esclusivamente sui dati di imaging. I centri clinici europei membri della International Society of Pediatric Oncology (SIOP) somministrano la chemioterapia a tutti i pazienti prima della nefrectomia.

La biopsia percutanea non è indicata per verificare la diagnosi, poiché può portare allo sviluppo di complicazioni indesiderate e aggravare il decorso della malattia.

Nei pazienti con radiografia toracica negativa e TC positiva è necessaria la biopsia delle lesioni focali e la conferma della loro natura metastatica, poiché alterazioni patologiche nel tessuto polmonare (istoplasmosi, atelettasia, pseudotumori, linfonodi intrapolmonari, polmonite) possono stimolare metastasi del tumore di Wilms ai polmoni.

I principali segni diagnostici del tumore di Wilms nei bambini sono un tumore renale disomogeneo o solido con inclusioni cistiche e zone ipodense; il tumore ha un contorno netto, senza segni di infiltrazione dei tessuti circostanti. Sono caratteristici la distruzione, la deformazione e la dislocazione dei calici e della pelvi. Con il bolo di contrasto endovenoso, si osserva un aumento della disomogeneità della struttura tumorale in TC e RM. I segni di emorragia intratumorale sono comuni (27% delle osservazioni). Al contrario, le calcificazioni vengono rilevate estremamente raramente (circa l'8% delle osservazioni).

Diagnosi differenziale del tumore di Wilms

Nei bambini è necessario differenziare il tumore di Wilms dal neuroblastoma: inoltre, si effettua una diagnosi differenziale con il linfoma, il teratoma, il nefroma cistico, l'amartoma, l'ematoma, il carbonchio renale e la pielonefrite xantogranulomatosa.

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Complicanze del tumore di Wilms

L'incidenza di complicanze postoperatorie è del 12,7%. Le complicanze più comuni del tumore di Wilms sono l'occlusione intestinale (5,1%), il sanguinamento (1,9%) e la suppurazione della ferita (1,9%). Ulteriori trattamenti dopo la nefrectomia possono causare danni ad alcuni organi (cuore, polmoni, fegato, ossa, gonadi). Sia la chemioterapia che la radioterapia possono indurre lo sviluppo di tumori secondari.

L'insufficienza renale cronica nei pazienti trattati per tumore di Wilms è rara. Il suo sviluppo è facilitato dalla rimozione del parenchima renale funzionante e dall'irradiazione postoperatoria.

La somministrazione di tetracicline può causare insufficienza cardiaca congestizia, che richiede il monitoraggio cardiaco nei pazienti trattati con doxorubicina.

Il prelievo di polmoni da pazienti con metastasi polmonari può essere complicato dallo sviluppo di pneumosclerosi e insufficienza respiratoria. La capacità polmonare totale e vitale dopo l'irradiazione può ridursi del 50-70% rispetto a quella iniziale.

L'epatotossicità del trattamento del tumore di Wilms è causata da due fattori: radioterapia e somministrazione di dactinomicina. L'incidenza di compromissione della funzionalità epatica è del 2,8-14,3%. In alcuni casi, può svilupparsi una trombosi venosa epatica acuta, con conseguente comparsa di sintomi correlati.

L'irradiazione della cavità addominale porta ad alterazioni sclerotiche delle ghiandole sessuali e, di conseguenza, a una diminuzione della fertilità dopo il raggiungimento dell'età riproduttiva. Lo sviluppo di insufficienza ormonale delle ghiandole sessuali è inoltre facilitato dall'uso di farmaci alchilanti.

L'irradiazione addominale è anche associata a una crescita ossea alterata, in particolare della colonna vertebrale, che provoca lo sviluppo della scoliosi.

La chemioterapia, che include doxorubicina, dactinomicina e vincristina, così come la radioterapia, aumenta il rischio di sviluppare tumori secondari. Dopo 15 anni dalla diagnosi, la probabilità di sviluppare un tumore secondario è dell'1,6%. Il trattamento del tumore di Wilms recidivante aumenta questa probabilità di 4-5 volte.

La localizzazione più comune delle recidive è quella polmonare. Inoltre, è possibile che si verifichino danni al letto renale asportato (in 1/4 delle recidive).

Le ossa e il cervello sono sedi comuni di recidiva nei pazienti con varianti tumorali istologiche favorevoli.

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