Tetrada Fallo: sintomi, diagnosi, trattamento

La tetralogia di Fallot è costituita dai seguenti 4 difetti congeniti: un ampio difetto del setto ventricolare, ostruzione del flusso sanguigno all'uscita del ventricolo destro (stenosi polmonare), ipertrofia ventricolare destra e "aorta superiore". I sintomi includono cianosi, dispnea durante l'alimentazione, ritardo della crescita e attacchi ipossiemici (episodi improvvisi, potenzialmente fatali, di cianosi grave). Spesso si ode un soffio sistolico grossolano lungo il margine sternale sinistro nel 2°-3° spazio intercostale con un singolo secondo tono cardiaco. La diagnosi si basa sull'ecocardiografia o sul cateterismo cardiaco. Il trattamento radicale è la correzione chirurgica. È raccomandata la profilassi dell'endocardite.

La tetralogia di Fallot rappresenta il 7-10% delle cardiopatie congenite. Oltre ai 4 difetti sopra menzionati, sono spesso presenti altri difetti, tra cui arco aortico destro (25%), anomalie anatomiche delle arterie coronarie (5%), stenosi dei rami dell'arteria polmonare, presenza di vasi collaterali aorto-polmonari, dotto arterioso pervio, comunicazione atrioventricolare completa e insufficienza della valvola aortica.

Che cos'è la Tetralogia di Fallot?

La tetralogia di Fallot ha quattro componenti:

• difetto subaortico (membranoso alto) del setto interventricolare, che crea le condizioni per equalizzare la pressione in entrambi i ventricoli;
• ostruzione dell'uscita ventricolare destra (stenosi dell'arteria polmonare);
• ipertrofia del miocardio del ventricolo destro dovuta all'ostruzione del suo sbocco;
• destroposizione dell'aorta (l'aorta si trova direttamente sopra il difetto del setto ventricolare).

La posizione dell'aorta può variare significativamente. Le ultime due componenti non hanno praticamente alcun effetto sull'emodinamica del difetto. La stenosi dell'arteria polmonare nella tetralogia di Fallot è infundibolare (bassa, alta e sotto forma di ipoplasia diffusa), spesso associata a stenosi valvolare a causa della struttura bicuspide della valvola. Nei bambini nei primi mesi di vita, le collaterali aortopolmonari (incluso il dotto arterioso aperto) sono spesso funzionanti, e nell'atresia delle valvole dell'arteria polmonare (la cosiddetta forma estrema di tetralogia di Fallot) è quasi sempre.

Il difetto del setto ventricolare (DIV) è solitamente di grandi dimensioni; pertanto, la pressione sistolica nei ventricoli destro e sinistro (e nell'aorta) è la stessa. La fisiopatologia dipende dal grado di ostruzione dell'arteria polmonare. In caso di ostruzione lieve, può verificarsi uno shunt sinistro-destro del sangue attraverso il DIV; in caso di ostruzione grave, si verifica uno shunt destro-sinistro, con conseguente riduzione della saturazione arteriosa sistemica (cianosi) che non risponde all'ossigenoterapia.

I pazienti con tetralogia di Fallot possono soffrire di improvvisi attacchi di cianosi generalizzata (attacchi ipossiemici), che possono essere fatali. Un attacco può essere scatenato da qualsiasi condizione che riduca leggermente la saturazione di ossigeno (ad esempio, urla, defecazione) o che riduca improvvisamente le resistenze vascolari sistemiche (ad esempio, giocare, dare calci al risveglio), oppure da un improvviso attacco di tachicardia e ipovolemia. Si può instaurare un circolo vizioso: in primo luogo, una diminuzione della PO2 arteriosa stimola il centro respiratorio e causa iperpnea. L'iperpnea aumenta il ritorno venoso sistemico al ventricolo destro, rendendo più pronunciato l'effetto di aspirazione della pressione negativa nella cavità toracica. In presenza di ostruzione persistente all'efflusso ventricolare destro o di riduzione delle resistenze vascolari sistemiche, l'aumentato ritorno venoso al ventricolo destro viene diretto nell'aorta, riducendo così la saturazione di ossigeno e perpetuando il circolo vizioso di un attacco ipossiemico.

Sintomi della tetralogia di Fallot

I neonati con significativa ostruzione del ventricolo destro (o atresia polmonare) presentano marcata cianosi e dispnea quando alimentati con scarso aumento di peso. Tuttavia, i neonati con minima atresia polmonare potrebbero non presentare cianosi a riposo .

Gli episodi ipossiemici possono essere scatenati dall'attività fisica e sono caratterizzati da parossismi di iperpnea (inspirazioni rapide e profonde), irrequietezza e pianto prolungato, cianosi crescente e riduzione dell'intensità del soffio cardiaco. Gli episodi si sviluppano più frequentemente nei neonati; il picco di incidenza è tra i 2 e i 4 mesi di età. Gli episodi gravi possono provocare letargia, convulsioni e talvolta morte. Alcuni bambini possono accovacciarsi durante il gioco; questa posizione riduce il ritorno venoso sistemico, probabilmente aumentando la resistenza vascolare sistemica e quindi la saturazione arteriosa di ossigeno.

I sintomi principali della tetralogia di Fallot sono attacchi dispnoico-cianotici fino alla perdita di coscienza, che si sviluppano a seguito dello spasmo del tratto già stenotico dell'arteria polmonare. Alterazioni emodinamiche: durante la sistole, il sangue proveniente da entrambi i ventricoli entra nell'aorta, in quantità minori (a seconda del grado di stenosi) nell'arteria polmonare. La posizione dell'aorta "sopra" il difetto del setto interventricolare consente un'eiezione libera del sangue dal ventricolo destro, evitando così lo sviluppo di insufficienza ventricolare destra. Il grado di ipossia e la gravità delle condizioni del paziente sono correlati alla gravità della stenosi dell'arteria polmonare.

All'esame obiettivo, l'area cardiaca è visivamente invariata, il tremore sistolico è rilevato parasternale, i limiti dell'ottusità cardiaca relativa non sono espansi. I toni sono di volume soddisfacente, si ode un soffio sistolico ruvido lungo il margine sinistro dello sterno dovuto alla stenosi dell'arteria polmonare e al flusso sanguigno attraverso il difetto. Il secondo tono sopra l'arteria polmonare è indebolito. Fegato e milza non sono ingrossati, non c'è edema.

Nel quadro clinico della tetralogia di Fallot si distinguono diverse fasi di relativo benessere: dalla nascita ai 6 mesi, quando l'attività motoria del bambino è ridotta e la cianosi è debole o moderata; la fase degli attacchi blu (6-24 mesi) è la fase clinicamente più grave, poiché si verifica sullo sfondo di un'anemia relativa senza un elevato livello di ematocrito. L'attacco inizia improvvisamente, il bambino diventa irrequieto, la mancanza di respiro e la cianosi aumentano, l'intensità del rumore diminuisce, sono possibili apnea, perdita di coscienza (coma ipossico), convulsioni con successiva emiparesi. L'insorgenza degli attacchi è associata a uno spasmo del tratto di efflusso del ventricolo destro, a seguito del quale tutto il sangue venoso viene scaricato nell'aorta, aumentando l'ipossia del sistema nervoso centrale. Un attacco provoca stress fisico o emotivo. Con il peggioramento delle condizioni di salute e l'aumento dell'ipossia, i bambini assumono una posizione accovacciata forzata. Successivamente, si sviluppa una fase transitoria del difetto, in cui il quadro clinico acquisisce le caratteristiche tipiche dei bambini più grandi. In questa fase, nonostante l'aumento della cianosi, gli attacchi scompaiono (o i bambini li prevengono accovacciandosi), tachicardia e dispnea diminuiscono, si sviluppano policitemia e poliglobulia e si forma un circolo collaterale nei polmoni.

Diagnosi della tetralogia di Fallot

La diagnosi di tetralogia di Fallot viene suggerita sulla base dell'anamnesi e dei dati clinici, tenendo conto della radiografia del torace e dell'ECG; la diagnosi esatta viene stabilita sulla base dell'ecocardiografia bidimensionale con Color Doppler.

L'ECG aiuta a rilevare la deviazione dell'asse elettrico cardiaco verso destra da +100 a +180°, segno di ipertrofia del miocardio del ventricolo destro. Spesso viene rilevato un blocco completo o incompleto della branca destra del fascio di His.

Radiologicamente, si rileva una deplezione del pattern polmonare. La forma del cuore è solitamente tipica, a forma di "zoccolo di legno", dovuta all'arrotondamento e al rilievo sopra l'apice del diaframma e alla depressione dell'arco dell'arteria polmonare. L'ombra del cuore è piccola, mentre un aumento può essere osservato in caso di atresia dell'arteria polmonare.

L'ecocardiografia cardiaca (EchoCG) consente di formulare una diagnosi sufficientemente completa nella maggior parte dei pazienti per definire la strategia terapeutica. Vengono rilevati tutti i segni caratteristici del difetto: stenosi dell'arteria polmonare, ampio difetto del setto interventricolare, ipertrofia ventricolare destra e destroposizione dell'aorta. Utilizzando l'ecocolordopplerografia, è possibile registrare la direzione tipica del flusso sanguigno dal ventricolo destro all'aorta. Inoltre, viene rilevata l'ipoplasia del tratto di efflusso del ventricolo destro, del tronco e dei rami dell'arteria polmonare.

Il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia vengono eseguiti in caso di visualizzazione ecocardiografica insoddisfacente delle strutture del cuore e dei vasi sanguigni o in caso di rilevamento di eventuali anomalie aggiuntive (atresia polmonare, sospetta stenosi periferica, ecc.).

La diagnosi differenziale della tetralogia di Fallot si effettua innanzitutto con la trasposizione completa dei grossi vasi.

Diagnosi differenziale della tetralogia di Fallot e della trasposizione dei grandi vasi

Segni clinici	Difetto cardiaco congenito
	Tetralogia di Fallot	Trasposizione delle grandi arterie
Tempistica della comparsa della cianosi diffusa	Dalla fine della prima all'inizio della seconda metà della vita, fino a due anni al massimo	Dalla nascita
Storia di polmonite congestizia	NO	Frequente
Presenza di gobba cardiaca	NO	Mangiare
Espandere i confini del cuore	Non tipico	Mangiare
Sonorità del secondo tono nel secondo spazio intercostale sinistro	Indebolito	Rafforzato
Presenza di rumore	Soffio sistolico lungo il bordo sternale sinistro	Corrisponde alla posizione delle comunicazioni allegate
Segni di insufficienza ventricolare destra	Nessuno	Mangiare

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Trattamento della tetralogia di Fallot

Nei neonati con cianosi grave dovuta alla chiusura del dotto arterioso, vengono somministrate infusioni di prostaglandina E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) per via endovenosa] per riaprire il dotto arterioso.

In caso di attacco ipossiemico, il bambino deve essere posizionato con le ginocchia premute al petto (i bambini più grandi si accovacciano da soli e non sviluppano un attacco) e la morfina deve essere somministrata per via intramuscolare a dosi di 0,1-0,2 mg/kg. Vengono somministrati liquidi per via endovenosa per aumentare il volume ematico circolante. Se queste misure non arrestano l'attacco, la pressione arteriosa sistemica può essere aumentata somministrando fenilefrina a dosi di 0,02 mg/kg per via endovenosa o ketamina a dosi di 0,5-3 mg/kg per via endovenosa o 2-3 mg/kg per via intramuscolare; la ketamina ha anche un effetto sedativo. Il propranololo a dosi di 0,25-1,0 mg/kg per via orale ogni 6 ore può prevenire le ricadute. L'effetto dell'ossigenoterapia è limitato.

La tetralogia di Fallot viene trattata in due direzioni:

• trattamento di un attacco dispnoico-cianotico (terapia d'urgenza);
• trattamento chirurgico.

A seconda della struttura anatomica del difetto, il trattamento chirurgico può essere palliativo (imposizione di un'anastomosi aortopolmonare) o radicale (eliminazione della stenosi e chirurgia plastica del setto interventricolare).

Un attacco dispnoico-cianotico viene arrestato con ossigenoterapia, iniezione intramuscolare di trimeperidina (promedolo) e niketamide (cordiamina), correzione dell'acidosi e miglioramento del microcircolo mediante fleboclisi delle soluzioni corrispondenti (inclusa una miscela polarizzante). È possibile utilizzare sedativi e vasodilatatori. La terapia specifica include beta-bloccanti, che vengono inizialmente somministrati lentamente per via endovenosa (0,1 mg/kg), e poi utilizzati per via orale alla dose giornaliera di 1 mg/kg. Ai pazienti con tetralogia di Fallot non deve essere prescritta la digossina, poiché aumenta la funzione inotropa del miocardio, aumentando la probabilità di spasmo della porzione infundibolare del ventricolo destro.

La chirurgia palliativa, ovvero l'imposizione di anastomosi interarteriose di vario tipo (solitamente un'anastomosi succlavia-polmonare modificata), è necessaria quando gli attacchi di dispnea e cianosi non vengono alleviati dalla terapia conservativa, così come in caso di varianti anatomiche sfavorevoli del difetto (ipoplasia marcata dei rami polmonari). Le opzioni chirurgiche palliative includono anche la dilatazione con palloncino della valvola stenotica dell'arteria polmonare e la ricostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro senza chiusura del difetto del setto interventricolare. Lo scopo di queste misure è ridurre l'ipossiemia arteriosa e stimolare la crescita dell'albero arterioso polmonare. Con la tecnica più frequentemente utilizzata, l'imposizione dell'anastomosi succlavia-polmonare secondo Blalock-Taussig, l'arteria succlavia viene collegata all'arteria polmonare monolaterale mediante un impianto sintetico. È preferibile eseguire immediatamente un intervento chirurgico radicale.

L'intervento chirurgico radicale viene solitamente eseguito tra i 6 mesi e i 3 anni di età. I risultati a lungo termine dell'intervento sono peggiori quando viene eseguito in età più avanzata (soprattutto dopo i 20 anni).

La correzione completa consiste nella chiusura del difetto del setto ventricolare con un patch e nell'allargamento dell'uscita ventricolare destra (la porzione stenotica dell'arteria polmonare). L'intervento viene solitamente eseguito elettivamente nel primo anno di vita, ma può essere eseguito in qualsiasi momento dopo i 3-4 mesi di età in presenza di sintomi.

Tutti i pazienti, indipendentemente dal fatto che il difetto sia stato corretto o meno, devono sottoporsi a profilassi per l'endocardite prima di interventi odontoiatrici o chirurgici che potrebbero provocare batteriemia.

La mortalità perioperatoria è inferiore al 3% per la tetralogia di Fallot non complicata. Se la tetralogia di Fallot non viene operata, il 55% sopravvive fino a 5 anni e il 30% fino a 10 anni.