Trombocitopenia senza osso radiale (sindrome TAP)

Sindrome TAP - Trombocitopenia, Aplasia, Radiale.

Che cosa causa la trombocitopenia con la mancanza di raggio?

Malattia autosomica recessiva.

Sintomi di trombocitopenia con mancanza di raggio

I segni principali sono la trombocitopenia neonatale, i difetti congeniti del radio. Le malformazioni congenite dei reni e del cuore sono comuni.

Diagnosi di trombocitopenia con assenza di raggio

Criteri diagnostici:

• trombocitopenia neonatale;
• difetto congenito bilaterale - aplasia o ipoplasia del radio con conservazione del primo dito della mano.

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Trattamento della trombocitopenia con assenza di raggio

Può essere considerato una sorta di allergene causando trombocitopenia pesante con alta mortalità (60%) In assenza di trombocitopenia con proteine del latte raggio vaccino, che è una conseguenza della malattia caratteristici disabilità ossee megacariociti osseo morfologiche o funzionali. Le procedure chirurgiche sono diventati anche un fattore di stress che causano trombocitopenia.

Caratteristiche della gestione del paziente:

• Una dieta speciale è l'esclusione del latte vaccino per la prevenzione della trombocitopenia grave.
• Fino a 5 anni di età, gli interventi chirurgici programmati sono controindicati (il rischio di trombocitopenia è elevato).
• Quando si eseguono interventi chirurgici, è necessario trasfondere una piastrina di sangue fresco (conformità con la compatibilità immunologica!).

Prospettiva

La mortalità con trombocitopenia neonatale è del 60%. In assenza di emorragie intracraniche, l'intelletto non soffre.

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