Trombocitopenia con assenza di osso radiale (sindrome TAP)

Sindrome TAP - Trombocitopenia, Aplasia, Radiale.

Quali sono le cause della trombocitopenia con radio assente?

Malattia autosomica recessiva.

Sintomi di trombocitopenia con assenza di radio

I sintomi principali sono trombocitopenia neonatale e difetti congeniti del radio. Sono comuni difetti congeniti renali e cardiaci.

Diagnosi di trombocitopenia con assenza del radio

Criteri diagnostici:

• trombocitopenia neonatale;
• difetto congenito bilaterale: aplasia o ipoplasia del radio con conservazione del primo dito della mano.

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Trattamento della trombocitopenia con assenza di radio

Nella trombocitopenia con assenza del radio, le proteine del latte vaccino possono essere considerate un tipo di allergene che causa trombocitopenia grave con elevata mortalità (60%), conseguenza dell'inferiorità morfologica o funzionale dei megacariociti del midollo osseo, caratteristica di questa malattia. Anche gli interventi chirurgici diventano un fattore di stress che causa trombocitopenia.

Caratteristiche della gestione del paziente:

• Dieta speciale: esclusione del latte vaccino per prevenire la trombocitopenia grave.
• Gli interventi chirurgici programmati sono controindicati nei bambini di età inferiore ai 5 anni (alto rischio di trombocitopenia).
• Quando si eseguono interventi chirurgici è necessaria la trasfusione di massa piastrinica fresca (mantenendo la compatibilità immunologica!).

Previsione

La mortalità nella trombocitopenia neonatale è del 60%. In assenza di emorragia intracranica, l'intelligenza non è compromessa.

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