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Ultima recensione: 23.04.2024
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Sindrome di Stickler
Stickler sindrome (ereditaria artro-ophthalmopathy) - malattia del tessuto connettivo collagene, manifesta vitreo patologia, miopia, anomalie facciali vari gradi, sordità e artropatia. In questa sindrome, tra le altre malattie ereditarie nei bambini - la più alta frequenza di distacco della retina.
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante con penetranza completa ed espressività variabile.
Sintomi
- Cavità vitrea otticamente vuota dovuta a diluizione e sineresi.
- Membrane trasparenti arrotondate nella zona equatoriale, che si estendono nella cavità vitreale.
- La distrofia radiale, simile al "reticolato", è accompagnata da iperplasia di RP, accoppiamenti vascolari e sclerosi.
Complicazioni. Il distacco della retina, spesso bilaterale, si sviluppa in circa il 30% dei casi a causa di rotture multiple o giganti. Poiché la prognosi è sfavorevole, i pazienti necessitano di un esame regolare e di un trattamento preventivo delle rotture retiniche.
Accompagnato da
- miopia congenita (spesso);
- cataratta presenile (50% dei casi) con opacità periferiche del cuneo corticale periferico, spesso non progressiva;
- lenti ectopiche (10% dei casi);
- glaucoma (10% dei casi) a causa di un'anomalia dell'angolo, simile a quella della sindrome di Marfan.
Sintomi sistemici
- anomalie dello scheletro facciale: naso schiacciato e ipoplasia della mascella superiore.
- anomalia dello scheletro: aspetto marfanoide, artropatia, iperestensione delle articolazioni.
- Serie di pettirosso: micrognazia, glossoptosi, sfaldatura del palato molle e aspetto gotico.
- altri segni: sordità e prolasso della valvola mitrale.
Diagnostica differenziale Somiglianza con la sindrome di Wagner, che non è accompagnata da manifestazioni sistemiche: miopia di grado medio, distacco di retina - raramente.
Sindrome di Favre Goldmann
La sindrome di Favre-Goldmann è caratterizzata da retinosi e retinopatia pigmentaria. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Appare nell'infanzia come una niktalopia.
sintomi
- Sineresi del corpo vitreo, ma la cavità non è otticamente "vuota".
- I cambiamenti nella retina sono simili alla retinoschisi congenita, ma i cambiamenti nell'area maculare sono meno pronunciati.
- Retinopatia pigmentosa (simile alla retinite pigmentosa) e vasi periferici bianchi simili a treeli della retina.
- elettroretinogramma subnormale.
L'outlook è sfavorevole.
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Famiglia vitreoretinopatia essudativa
Familial vitreoretinopatia essudativa (sindrome Criswick-Schepens) - una malattia lentamente progressiva, caratterizzata da avascolare perimetro temporale della retina, simile alla retinopatia della prematurità, ma senza peso ridotto e prematurità nella storia.
Il tipo di ereditarietà è prevalentemente autosomico dominante, legato al cromosoma X ad alta penetranza ed espressività variabile. Appare nella più vecchia infanzia.
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Degenerazione del corpo vitreo e delle cuciture vitreoretiniche periferiche, zone "bianche senza pressione".
- La tortuosità dei vasi periferici, la telangiectasia, la neovascolarizzazione, le emorragie e gli essudati sub-intestinali.
- Proliferazione fibrovascolare e trazione vitreoretinica con formazione dell'albero, vasi allungati, distacco retinico locale e spostamento dell'area maculare nella direzione temporale.
- Ampio distacco di trazione, essudato sottoretinico, cheratopatia a nastro, cataratta e glaucoma.
- L'elettroretinogramma è normale.
- Il fago rivela zone periferiche di aperfusione e rettificazione dei vasi sanguigni.
La prognosi è sfavorevole, in alcuni casi la fotocoagulazione laser periferica o la crioterapia sono efficaci. La chirurgia vitreoretinica del distacco è complessa e in alcuni casi può dare risultati positivi.
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Vitreoretinopatia erosiva
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare durante l'infanzia.
sintomi
- La fessura vitrea e molteplici focolai di trazione vitreoretinica.
- Il diradamento dell'RPE e l'atrofia progressiva della coroide, che può diffondersi alla macula, è simile alla coroidasi.
Complicazioni: distacco di retina nel 70% dei casi, spesso bilaterale a causa di gap giganti.
Elettroretinogramma subnormale.
La prognosi non è chiara, dal momento che il trattamento del distacco è complicato.
Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare dominante
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare in 2-3 giorni di vita con una sospensione nel corpo vitreo.
Sintomi
- Uveite.
- Degenerazione pigmentaria della retina.
- Occlusione e neovascolarizzazione dei vasi periferici.
Complicazioni: emoftalmo, distacco della retina da trazione ed edema maculare cistico.
Elettroretinogramma: riduzione selettiva dell'ampiezza dell'onda b.
La previsione non è chiara.
Vitreoretinocorionidopatia dominante
Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Appare in età adulta, viene spesso scoperto per caso.
Sintomi
- Il bordo del pigmento si trova tra l'og serrata e l'equatore con un confine periferico ben definito.
- Assottigliamento delle arteriole all'interno del bordo, neovascolarizzazione, opacità del "punto bianco". In seguito - atrofia corioretinica.
Le complicazioni sono rari, compreso l'edema maculare cistico e raramente - l'emoftalmia.
Elettroretinogramma subnormale.
La previsione è favorevole.
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