Sindrome adrenogenitale nei bambini

La disfunzione congenita della corteccia surrenale (sinonimo: sindrome adrenogenitale nei bambini) include un gruppo di enzimopatie ereditarie. Il cuore di ogni fermentazione è un difetto geneticamente determinato dell'enzima coinvolto nella steroidogenesi.

Vengono descritti difetti di cinque enzimi coinvolti nella sintesi di gluco- e mineralcorticoidi e si forma questa o quella variante della sindrome adrenogenitale nei bambini. Tutte le forme di disfunzione congenita della corteccia surrenale sono ereditate in modo autosomico recessivo.

Codice ICD-10

• E25 Disordini adrenogenitali.
• E25.0 Patologie adrenogenitali congenite associate a carenza di enzimi.
• .825.8 Altri disturbi adrenogenitali.
• E25.9 disturbo adrenergico, non specificato.

Che cosa causa la sindrome adrenogenitale nei bambini?

Un difetto di 21-idrossilasi è osservato nel 90% dei casi, che può essere causato da diverse mutazioni del gene CYP21 che codifica questo enzima. Sono descritte dozzine di mutazioni di CYP21, che portano a un difetto di P450c21. C'è anche una mutazione puntiforme con un'attività parziale di 21-idrossilasi. Con carenza parziale di questo enzima, si sviluppa una forma semplice (virile) della malattia. La 21-idrossilasi è coinvolta nella sintesi di cortisolo e aldosterone e non partecipa alla sintesi degli steroidi sessuali. La violazione della sintesi del cortisolo stimola la produzione di ACTH, che porta a iperplasia della corteccia surrenale. In questo caso, il 17-OH-progesterone, un precursore del cortisolo, si accumula. L'eccesso di 17-OH-progesterone viene convertito in androgeni. Gli androgeni surrenali portano alla virilizzazione dei genitali esterni in un feto femmina - una ragazza con un falso ermafroditismo femminile nasce. Nei maschi, l'iperandrogenemia determina l'apparizione prematura delle caratteristiche sessuali secondarie (una sindrome dello sviluppo sessuale prematuro).

Con un deficit significativo di 21-idrossilasi, la corteccia surrenale iperplastica non sintetizza il cortisolo e l'aldosterone nelle quantità richieste. Mentre sullo sfondo di iperandrogenemia, si sviluppa una sindrome di perdita di sale o insufficienza surrenalica, una forma che perde il sale della malattia.

La forma non classica del deficit di 21-idrossilasi si manifesta in età pre- e puberale sotto forma di adrenarche, irsutismo lieve e irregolarità mestruale nelle ragazze. La virilizzazione moderata o facile è il risultato di una mutazione puntiforme tra V281L e P30L.

I sintomi della sindrome adrenogenitale nei bambini

Nella forma classica della virilità sindrome adrenogenitale nei genitali esterni dei bambini della ragazza sono formate da tipo eterosessuale - clitoride ipertrofico, labbra assomigliano lo scroto, la vagina e l'uretra sono presentati con seno urogenitale. Nei neonati, le violazioni evidenti non possono essere identificate. Da 2-4 anni i bambini di entrambi i sessi, ci sono altri sintomi sindrome adrenogenitale nei bambini, vale a dire androgenizzazione: ascellare formato e la crescita dei peli pubici, lo sviluppo muscolo scheletrico, grossolana la sua voce, mascolinizzanti figura appare l'acne giovanile sul volto e sul tronco. Le ragazze non sviluppano ghiandole mammarie, le mestruazioni non compaiono. Quando questo scheletro viene accelerato differenziamento e zona di crescita chiudere prematuramente, provoca nanismo.

Con la forma che perde il sale del deficit di 21-idrossilasi, oltre ai sintomi sopra descritti, nei bambini fin dai primi giorni di vita, si notano segni di insufficienza surrenalica. Apparire all'inizio del rigurgito, poi vomitare, è possibile uno sgabello sciolto. Il bambino perde rapidamente peso corporeo, sviluppa sintomi di disidratazione, disturbi del microcircolo, abbassa la pressione sanguigna, inizia la tachicardia, è possibile un arresto cardiaco dovuto a iperkaliemia.

La forma non classica della sindrome adrenogenitale nei bambini è caratterizzata dalla comparsa precoce di capelli secondari, dall'accelerazione della crescita e dalla differenziazione dello scheletro. Nelle ragazze della pubertà sono possibili segni moderati di irsutismo, irregolarità mestruali e formazione di ovaie policistiche secondarie.

L'insufficienza dell'11-idrossilasi in contrasto con il deficit di 21-idrossilasi, in aggiunta ai sintomi di virilizzazione e androgenizzazione, è accompagnata da un aumento precoce e persistente della pressione arteriosa. È causato dall'accumulo nel sangue del precursore dell'aldosterone, deossicorticosterone.

Diagnosi della sindrome adrenogenitale nei bambini

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Diagnosi di laboratorio della sindrome adrenogenitale nei bambini

• Tutti i bambini con una struttura irregolare degli organi genitali esterni, compresi i ragazzi con criptorchidismo addominale bilaterale, hanno mostrato una definizione di cromatina sessuale e uno studio del cariotipo.
• Dai primi giorni di vita nel siero del sangue del paziente, viene rilevato un aumento del contenuto di 17-OH-progesterone. È possibile eseguire un test di screening per i neonati al 2 ° -5 ° giorno di vita - il 17-OH-progesterone viene aumentato più volte.
• Nella sindrome di perdita di sale, iperkaliemia, iponatriemia, ipocloremia sono caratteristici.
• Aumenta l'escrezione urinaria di 17-chetosteroidi (metaboliti degli androgeni).

Diagnosi strumentale della sindrome adrenogenitale nei bambini

• L'età ossea secondo la radiografia delle articolazioni del polso supera quella del passaporto.
• Con l'ecografia, le ragazze hanno un utero e le ovaie.

Diagnosi differenziale della sindrome adrenogenitale nei bambini

I bambini del primo anno di vita diagnosi differenziale sindrome adrenogenitale nei bambini svolte varie forme di falsa ermafroditismo maschile e ermafroditismo vero. Il punto di riferimento nella diagnosi sono cariotipo (46HH cariotipo con struttura bisessuale dei genitali esterni) e la determinazione del 17-OH-progesterone nel siero. Sotto forma Solteryayuschuyu di iperplasia surrenalica congenita dovrebbe essere differenziato da stenosi pilorica, complicazioni nella diagnosi differenziale della sindrome adrenogenitale nei bambini e stenosi pilorica nei ragazzi - in questo caso l'iperkaliemia materia e un elevato livello di 17-OH-progesterone in iperplasia surrenalica congenita.

Nei bambini più grandi con sintomi di iperandrogenemia, si dovrebbe ricordare i tumori surrenali o gonadici che producono gli androgeni.

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Trattamento della sindrome adrenogenitale nei bambini

Farmaco per la sindrome adrenogenitale nei bambini

La forma virale della sindrome adrenogenitale nei bambini richiede una terapia sostitutiva costante con prednisolone. La dose del farmaco viene selezionata singolarmente a seconda dell'età e del grado di virilizzazione e suddivisa in 2-3 ricevimenti. Le dosi sono distribuite uniformemente durante il giorno. In media, la dose giornaliera di prednisolone è di 4-10 mg. Questa quantità di farmaco sopprime l'eccessiva produzione di androgeni, senza effetti collaterali.

Trattamento solteryayuschey forma sindrome adrenogenitale in bambini con insufficienza surrenalica Stroke eseguito nonché il trattamento dell'insufficienza surrenalica acuta - gocciolamento della soluzione isotonica di cloruro di sodio e glucosio, così come la somministrazione parenterale di farmaci idrocortisone (10-15 mg / kg al giorno). La quantità giornaliera di idrocortisone è distribuita in modo uniforme. La medicina di scelta - idrocortisone solubile in acqua (solukottef). Quando la stabilizzazione viene gradualmente sostituito mediante iniezione di compresse di idrocortisone di idrocortisone sono aggiunti, se necessario, mineralcorticoidi - fludrocortisone (2,5-10.0 mg al giorno).

Trattamento chirurgico della sindrome adrenogenitale nei bambini

Le ragazze a 4-6 anni subiscono una correzione chirurgica dei genitali esterni.

Criteri per l'efficacia del trattamento della sindrome adrenogenitale nei bambini: normalizzazione dei tassi di crescita del bambino, indici normali di pressione sanguigna, elettroliti nel siero del sangue. La dose ottimale di glucocorticosteroidi è determinata dal livello di 17-OH-progesterone nel siero, i mineralcorticoidi - dal contenuto di renina nel plasma sanguigno.

Prognosi della sindrome adrenogenitale nei bambini

La prognosi per la vita con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato della sindrome adrenogenitale nei bambini è favorevole. Va ricordato il rischio di sviluppare insufficienza surrenalica acuta in lesioni, malattie intercorrenti, situazioni stressanti, interventi chirurgici. Per prevenire crisi di insufficienza surrenalica, la dose di glucocorticosteroidi deve essere aumentata 3-5 volte. In condizioni urgenti, la somministrazione parenterale tempestiva di idrocortisone è importante.