Progressiva mioclono-epilessia

Progressiva mioclono-epilessia si riferisce a sindromi polietologiche. Attualmente sono state isolate circa 15 forme nosologiche, combinate con mioclono-epilessia progressiva. Progressive epilessia mioclonica chiamata sindrome complessa comprendente una combinazione mioclono, epilessia, disturbi cognitivi e vari altri disturbi neurologici (principalmente atassia cerebellare) con andamento progressivo.

Triade diagnostica del progressivo mioclono-epilessia:

1. Convulsioni miocloniche.
2. Convulsioni tonico-cloniche.
3. Disturbi neurologici progressivi (generalmente atassia e demenza).

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Malattie in cui si verifica progressione mioclono-epilessia

Mioclono progressivo-epilessia si verifica nelle seguenti malattie:

1. Malattia di Unferricht-Lundborg:
   • 1. "Myoclonus baltico";
   • 2. "Mioclono mediterraneo".
2. Lafor's disease.
3. Atrofia Dento-rubro-pallido-Lewis.
4. Lipofuscinosi del Citoid:
   • 1. Tardo infantile;
   • 2. Intermedio;
   • 3. Il giovane;
   • 4. Adulti.
5. Malattia di Gaucher, tipo 3.
6. Cialis, tipo 1.
7. Salidosi, tipo 2, galattosialidosi.
8. Sindrome di MERRF.
9. Gangliosidosi GM2, (tipo III).

Malattie confinanti con mioclono progressivo-epilessia (una combinazione di epilessia e mioclono):

1. Combinazione di epilessia primaria e mioclono familiare (raro)
2. Malattia di Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. fenilchetonuria
4. Lipofuscinosi dei neonati (sindrome di Santavuori-Haltia)
5. Panencefalite sclerosante subacuta
6. La malattia di Wilson-Konovalov
7. Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Condizioni acute in cui è possibile la comparsa di mioclono-epilessia:

1. Intossicazione con bromuro di metile, bismuto, stricnina.
2. Encefalite virale

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Malattia di Unferricht-Lundborg

Questa malattia è descritta in due sottogruppi di pazienti. Una forma fu scoperta per la prima volta in Finlandia e in seguito fu chiamata myoclonus del Baltico. L'altro è nel sud della Francia (Marsiglia) ed è ora chiamato il mioclono mediterraneo.

I criteri diagnostici per la malattia di Unferricht-Lundborg includono:

• L'insorgenza della malattia è tra i 6 ei 15 anni (nell'86% dei casi tra 9 e 13 anni).
• Convulsioni epilettiche tonico-cloniche.
• Mioclono.
• EEG: parossismi di picchi o complessi di onde poliskeke con una frequenza di 3-5 al secondo.
• Corso progressivo con l'aggiunta di atassia cerebellare grossolana e demenza.

Mioclono a malattia Unferrihta-Lundborg, come in tutte le epilessie miocloniche progressive, si riferisce ai mioclono corticale. Può essere sia spontanea che si verificano a riposo e movimenti associati (azioni promozionali mioclono o mioclono), e quindi ostacolare significativamente l'attività quotidiana del paziente. Spasmi mioclonici innescata anche da stimoli sensoriali (stimolo-riflettenti o il mioclono sensibili) come tocco, luce, suoni e altri. Mioclono può avere una diversa distribuzione nel corpo e ciò che varia in intensità anche nello stesso paziente. Di solito asincrono, può prevalere in un arto o una parte del corpo, rafforzando può diffondersi ad altre parti del corpo, e talvolta si verifica nella forma di attacchi epilettici mioclonici generalizzate senza o con minimo disturbo della coscienza. Nella maggior parte dei pazienti, il mioclono ha un decorso progressivo.

Epilessia nei progressiva epilessia mioclonica Unferrihta-Lundberg spesso si presenta sotto forma di generalizzate convulsioni cloniche-tonico-cloniche durata breve, chiamato anche "a cascata mioclonica". Nella fase terminale della progressiva mioclono-epilessia, spesso si osserva uno stato epilettico clonico.

La maggior parte dei pazienti sviluppa grave atassia cerebellare e demenza.

Nei pazienti con mioclono mediterraneo (che in passato era chiamato sindrome di Ramsay Hunt) le crisi epilettiche e la demenza sono molto deboli e in alcuni casi possono anche essere assenti. Il gene responsabile della malattia di Unferricht-Lundberg si trova su 21 cromosomi, che è stato confermato in pazienti con una variante mediterranea della malattia.

La malattia di Laforg

La malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo e inizia all'età di 6-19 anni. Manifestazione manifesta sono convulsioni epilettiche tonico-cloniche generalizzate. Questi ultimi sono spesso combinati con parossismi occipitali parziali sotto forma di semplici allucinazioni, bovini o disturbi visivi più complessi. Individuazione dei parossismi - un segno caratteristico della malattia di Lafor, osservato nel 50% dei pazienti già nelle prime fasi della malattia. A seguito di attacchi epilettici, di solito si sviluppa un mioclono a riposo pesante e si sviluppa un'azione. L'atassia è spesso mascherata da mioclono grave. Le violazioni di funzioni cognitive possono apparire già nel debutto della malattia. I maggiori disturbi mentali sono caratteristici dello stadio avanzato della malattia. Forse una cecità corticale transitoria. Nella fase terminale, i pazienti sono costretti a letto, hanno la demenza. Il risultato letale si verifica in 2-10 anni dall'esordio della malattia.

Nell'EEG agli stadi iniziali della malattia, vengono identificati complessi separati di "onda spike" o "onda polispika". Il fenomeno della fotosensibilità è tipico. Mentre la malattia progredisce, l'attività principale rallenta, il numero delle scariche parossistiche sopra menzionate aumenta, appaiono anomalie focali, specialmente nelle regioni occipitali, i modelli fisiologici del sonno notturno sono gravemente violati. Sull'EMG, viene rilevato mioclono di riposo.

La diagnosi Con la microscopia ottica, i corpi di Lafor si trovano nella corteccia cerebrale, nel tessuto epatico e nei muscoli scheletrici. Il metodo più informativo e accessibile è lo studio delle biopsie cutanee, specialmente nell'area dell'avambraccio.

Atrofia Dento-rubro-pallido-Lewis

Questa è una malattia rara che è ereditata in un tipo autosomico dominante ed è caratterizzata da degenerazione dei sistemi dento-riblular e pallido-Lewis. La patogenesi si basa sulla presenza di triplette CAG. La caratterizzazione è anticipata nelle generazioni successive e l'espressività clinica variabile del difetto ereditario. L'età del debutto varia da 6 a 69 anni. Caratterizzato da atassia cerebellare, combinato con distonia, coreoatetosi e talvolta - parkinsonismo. Nel 50% dei casi si osservano mioclono progressivo, epilessia e demenza rapidamente progressiva. Il principale problema diagnostico è di delimitare questa malattia dalla corea di Huntington. Nell'EEG, scoppi di onde lente e "onde spike" generalizzate.

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Lipofuscinosi da Ceroide

Ceroidolipofuscinosi (cerebro-retinica degenerazione) si riferisce a Lipidosi è caratterizzato autoflyuorestsentnyh deposizione lipopigmentov nel sistema nervoso centrale, epatociti, muscolo cardiaco, retina. Il difetto biochimico primario alla base della malattia è sconosciuto. La lipofuscinosi cervicida è una delle cause del progressivo mioclono-epilessia. Esistono diversi tipi di lipofuscinosi ceroide: infantile, tardo infantile, giovanile precoce o intermedia, giovanile, forma adulta.

Il tipo infantile di Santavuori-Chaltia si manifesta dopo 6-8 mesi. E in senso stretto non si applica alle miocloniche progressive-epilessia.

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Il tipo tardo infantile di Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky inizia all'età di 1 a 4 anni con disturbi locomotori, atassia, disturbi del linguaggio. Ritardo caratteristico nello sviluppo mentale Sviluppa convulsioni epilettiche e mioclono. All'età di 5 anni, si forma solitamente atrofia dei nervi ottici. Il corso è rapidamente progressivo. Su ELETTROENCEFALOGRAMMA, attività epilettica sotto forma di picchi e complessi "polispike-wave". La microscopia elettronica rivela inclusioni lisosomiali granulari nelle biopsie della pelle, nei nervi periferici e nella mucosa rettale.

Tipo giovanile di Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren è comune nei paesi scandinavi. La malattia inizia dai 4 ai 14 anni (70% - da 6 a 10 anni) tra con una diminuzione dell'acuità visiva (retinite pigmentosa), e procedendo gradualmente disturbi mentali. 2-3 anni uniscono sintomi extrapiramidali (lentezza di movimento, tremore, parkinsoniano-like), atassia cerebellare, mioclono, insufficienza piramidale, crisi di assenza o convulsioni tonico-cloniche generalizzate. Il mioclono è vividamente rappresentato nei muscoli mimici. La sequenza dell'aspetto dei sintomi può variare. Nella fase terminale della malattia, le convulsioni miocloniche diventano quasi costanti e spesso si sviluppa lo stato epilettico clonico. L'esito letale di solito si verifica all'età di circa 20 anni. La pelle ultrastrutturale e sono identificati linfociti vacuolate linfociti del sangue periferico e profili caratteristici intracellulare (vnutrilizosomnyh) inclusioni in forma di 'impronta digitale'.

Forma adulta di Kufsa

Kufs si riferisce a malattie rare. L'età del debutto della malattia varia da 11 a 50 anni. Sviluppa gradualmente demenza, atassia cerebellare, discinesia. Le crisi epilettiche e il mioclono si osservano nella fase terminale. Non ci sono disabilità visive. Il risultato letale si verifica circa 10 anni dopo l'inizio della malattia. Nelle biopsie cerebrali, vengono evidenziati i tipici cambiamenti patomorfologici: inclusioni intracellulari sotto forma di "impronte digitali" e gruppi granulari osmofili. Nello studio di altri organi, la diagnosi è più difficile da stabilire.

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La malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è conosciuta in tre forme: infantile (tipo I), giovanile (tipo II) e cronica (tipo III). L'ultimo tipo di malattia di Gaucher può manifestarsi con mioclono progressivo-epilessia. La malattia è dovuta all'insufficienza di beta-glucocerebrosidasi ed è caratterizzata dall'accumulo di glucocerebroside in vari tessuti del corpo.

Il debutto della malattia varia dall'infanzia all'adulto. La malattia si manifesta con splenomegalia, anemia e sintomi neurologici sotto forma di paralisi sopranucleare degli occhi e (o) strabismo, crisi tonico-cloniche generalizzate o crisi parziali. Nelle fasi iniziali, c'è anche atassia e un moderato declino dell'intelligenza. Con il progredire della malattia, si sviluppano i parossismi mioclonici. Il corso è progressivo. Nei complessi multifocali EEG "polyspike-wave". Nelle biopsie di vari organi, linfociti circolanti e midollo osseo, così come nella mucosa rettale, si riscontrano accumuli di glucocerebroside. La prognosi della malattia è caratterizzata da una notevole variabilità.

Cialis, tipo I

Il cuore della malattia è la mancanza di neuraminidasi. Tipo di ereditarietà: autosomica recessiva. La malattia inizia tra gli 8 e i 15 anni. I primi sintomi sono spesso disturbi visivi (cecità notturna), mioclono e crisi epilettiche generalizzate. L'intelletto di solito non soffre. Mioclono è osservato a riposo, amplificato con movimenti arbitrari e con un tocco. La stimolazione sensoriale provoca lo sviluppo di mioclonie bilaterali massive. Il sintomo più tipico è il mioclono dei muscoli mimici: spontaneo, irregolare, con localizzazione predominante nella regione periorale. A differenza delle mioclonie alle estremità, il mioclono facciale viene preservato durante il sonno. Spesso c'è atassia e parestesia negli arti. Sul fondo c'è un sintomo caratteristico delle "ossa di ciliegio", a volte - l'opacità del vitreo. Il corso è progressivo. Mioclono è combinato con complessi "spike-wave" generalizzati su EEG. Nella cultura dei linfociti e dei fibroblasti, viene rilevato un deficit di neuraminidasi. Nella maggior parte dei casi (con rare eccezioni) il mioclono progredisce rapidamente e porta alla disabilità dei pazienti.

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Cialis, tipo II

La cialidosi di tipo II (galattosialidosi) è dovuta alla carenza di beta-galattosidasi ed è descritta principalmente in giapponese. Si manifesta con ritardo mentale, angiocheratoma, condrodistrofia, epatosplenomegalia e bassa statura. Viene rivelato un sintomo delle "ossa di ciliegio" sul fondo. Possibile sviluppo della sindrome del progressivo mioclono-epilessia.

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Sindrome di MERRF

La sindrome di MERRF o "epilessia mioclonica con fibre rosse strappate" si riferisce alle encefalomiopatie mitocondriali (citopatie mitocondriali). La malattia è ereditata dal tipo mitocondriale e trasmessa attraverso la linea materna. L'età della sindrome da debutto MERRF varia da 3 a 65 anni. Oltre al mioclono e convulsioni convulsive generalizzate, ci sono demenza progressiva, atassia cerebellare, spasticità; Raramente osservato: atrofia dei nervi ottici, ipoacusia neurosensoriale, sintomi miopatici, segni clinici e EMG di neuropatia periferica. La sequenza dei sintomi nella sindrome di MERRF è variabile caso per caso: i disturbi neurologici, sensoriali e mentali possono verificarsi diversi anni prima che si verifichino crisi epilettiche, mioclono e atassia. L'espressività clinica è caratterizzata da una considerevole variabilità e polimorfismo, anche all'interno della stessa famiglia. Anche la gravità della sindrome di MERRF è estremamente variabile. Nell'EEG, l'attività di fondo anormale è registrata nell'80% dei casi; nel 73% - complessi di "spike-wave". In tutti i casi, si notano potenziali potenziali evocati giganti. Neuroimaging (TC, RM) rivela atrofia diffusa della corteccia, danno alla sostanza bianca di dimensioni diverse, calcificazioni dei gangli basali e foci corticali focali di densità ridotta. Un campione bioptico di muscoli scheletrici mostra un caratteristico tratto patomorfologico: fibre rosse strappate (fibre rosse sfilacciate). In alcuni casi, le anomalie mitocondriali si rivelano durante l'esame della pelle.

Gangliosidosi GM2, tipo III

La malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo. Il cuore della malattia è l'insufficienza dell'enzima esosaminidasi di tipo A (come nel caso della malattia di Tay-Sachs, ma non così pronunciata e non così estesa). La malattia inizia a manifestarsi nell'infanzia o nell'adolescenza. Atassia cerebellare, si sviluppa disartria, quindi demenza, spasticità, disfagia, distonia, attacchi epilettici e mioclono. In alcuni pazienti, c'è un fenomeno atipico delle "ossa di ciliegio" sul fondo. La malattia progredisce lentamente per molti anni. Alcuni pazienti vivono fino a 40 anni.