Cardiomiopatia restrittiva: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata dalla presenza di pareti ventricolari inestensibili, che resistono al riempimento diastolico. Uno o entrambi i ventricoli, più spesso a sinistra, sono interessati. I sintomi della cardiomiopatia restrittiva comprendono affaticamento e dispnea con sforzo fisico. La diagnosi è stabilita ecocardiograficamente. Il trattamento della cardiomiopatia restrittiva è spesso inefficace ed è meglio se diretto alla causa. A volte il trattamento chirurgico è efficace.

La cardiomiopatia restrittiva (RCM) è la forma meno comune di cardiomiopatia. È diviso in non-figliata (infiltrazione del miocardio da una sostanza patologica) e obliterante (fibrosi di endocardio e subendocardio). Inoltre, si distingue il tipo diffuso e focale (quando le modifiche riguardano solo un ventricolo o parte di un ventricolo).

Codice ICD-10

142,5. Altra cardiomiopatia restrittiva.

Cause di cardiomiopatia restrittiva

La cardiomiopatia restrittiva si riferisce al gruppo di CMP di genesi mista, vale a dire avere caratteristiche di entrambe le malattie ereditarie causate e acquisite.

Cambiamenti restrittivi nel miocardio possono essere causati da vari stati locali e sistemici.È consuetudine isolare le forme primarie (idiopatiche) e secondarie di cardiomiopatia restrittiva.

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Cause di cambiamenti restrittivi nel miocardio

Miocardio:

• Neinfiltrativnye.
  • RMS idiopatico.
  • Famiglia ILC.
  • LMC ipertrofica.
  • Sclerodermia.
  • Easteroma (rseudoxantoma eLasticum).
  • CMYP diabetico.
• Infiltrativa.
  • Amiloidosi.
  • Sarcoidosi.
  • Infiltrazione di grasso
  • La malattia di Gaucher.
  • La malattia di Fabry.
• Malattie dell'accumulo
  • Gemoxromatoz.
  • Glicogenosi.

Endomiocardica:

• Endomiararialialny fibrosi.
• Sindrome ipereosinofila.
• Carcinoide.
• Danno metastatico
• Irradiazione di radiazioni.
• Effetti tossici dell'antraciclina.
• Medicinali (preparati di mercurio, bisolfuro, serotonina, metisergide, ergotamina).

Idiopatica cardiomiopatia restrittiva - "diagnosi di esclusione", una condizione in cui si sviluppa la tipica morfologia (fibrosi interstiziale) e fisiologico (limitazione) cambia quando non è possibile determinare la causa specifica.

Può svilupparsi a qualsiasi età. Ci sono casi di malattie familiari. Esiste un'associazione con miopatie della muscolatura scheletrica.

Attualmente, tra i fattori genetici che causano RCM, è isolato: proteine Muta sarcomere [troponina I (RCM +/- CMI) della catena leggera della miosina essenziale], amiloidosi familiare [transtiretina (RCM + neuropatia) e polipi olo Rothe e n (RCM + neuropatia)] desminopatiyu, Elast (pseudoxantoma elasticum), emocromatosi, una malattia glicogenosi-Andereola Fabry.

Altre malattie e condizioni causate da cardiomiopatia restrittiva secondaria (forma non-famiglia o non genetico, ESC, 2008) comprendono: amiloidosi, sclerodermia, fibrosi endomiocardica [sindrome ipereosinofila, fibrosi idiopatica, anomalie cromosomiche, farmaci (serotonina, metisergide, ergotamina, preparazioni mercurio, bisulfan)], carcinoide malattia cardiaca, danno metastatico - radiazioni, antracicline.

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Amiloidosi

Il coinvolgimento cardiaco è più probabile nell'amiloidosi primaria e si rivela un fattore predittivo avverso. I depositi di amiloide si infiltrano e addirittura sostituiscono le normali unità contrattili del miocardio. Il myocardium diventa rigido, denso, ispessito, ma la dilatazione delle cavità di solito non si sviluppa. Nell'ecocardiografia, il miocardio infiltrato con amiloide appare brillante, granulare.La deposizione di amiloide negli atri, zona atrioventricolare porta a vari disturbi nel ritmo e nella conduttività. Per chiarire la diagnosi, è possibile utilizzare la biopsia endomiocardica

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Sclerodermia

La cardiomiopatia restrittiva può svilupparsi con sclerodermia sistemica. Uno dei meccanismi del danno cardiovascolare nella sclerodermia è lo sviluppo della miocardiofibrosi progressiva, che causa una grave disfunzione diastolica del miocardio.

Fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia eosinofila di Leffler.

Entrambe le condizioni sono associate all'ipereosinofilia e all'endocardite eosinofila di Leffler. Si trovano, di regola, in Nord Africa e Sud America.

L'infiltrazione con sindrome ipereosinofila colpisce principalmente i ventricoli endocardici e le valvole atrioventricolari. L'ispessimento dell'endocardio, della trombosi parietale e della fibrosi endomiocardica determinano una diminuzione delle cavità (obliterazione parziale) e una violazione del riempimento dei ventricoli. Caratterizzato dalla presenza di rigurgito mitrale e tricuspidale, nonché da un aumento degli atri. La maggior parte dei pazienti muore entro due anni dall'inizio della malattia.

Altre malattie infiltrative e malattie da accumulo

Cambiamenti restrittivi nel miocardio possono essere rilevati con molte malattie infiltrative.

Boleen Gaucher - una malattia in cui vi è un accumulo di cerebroside negli organi a causa di una carenza dell'enzima beta-glucocerebrosidasi.

La sindrome di Hurler è caratterizzata dalla deposizione di mucopolisaccaridi nell'interstizio miocardico, nelle valvole, nelle pareti delle arterie.

La malattia di Fabry è una malattia ereditaria dello scambio glicosfingolipidico che porta all'accumulo intracellulare di glicolipidi.

L'emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro, che porta al suo accumulo negli organi, incluso il miocardio. La sconfitta del cuore, di regola, si sviluppa dopo lo sviluppo del diabete e della cirrosi epatica.

In sarcoidosi sistemica, lo sviluppo di infiammazione granulomatosa interstiziale nel miocardio con violazione della funzione diastolica, così come lo sviluppo di aritmie e blocchi. Successivamente sviluppare la fibrosi e la rottura di contrattilità miocardica, disturbi cardiaci in sarcoidosi possono avere diverse varianti del corso: subcliniche, lentamente progressive o mortali, allo sviluppo di morte improvvisa a causa di aritmie e di conduzione. I focolai di coinvolgimento del miocardio possono essere stabiliti mediante scintigrafia con [ ²⁰¹ TI | o [ ⁶⁷ Ga] seguito da biopsia endomiocardica.

Altre condizioni restrittive

La cardiopatia carcinoide è una complicanza successiva della sindrome carcinoide. La gravità delle lesioni cardiache è correlata al grado di aumento della serotonina e dei suoi metaboliti nel sangue. Il principale segno patologico è la formazione di una placca fibrosa sull'endocardio del cuore destro, comprese le valvole. Ciò porta a disfunzione diastolica del ventricolo destro, rigurgito tricuspidale e congestione venosa sistemica.

Farmaco-indotta cardiomiopatia restrittiva può sviluppare farmaci antitumorali per il trattamento del gruppo delle antracicline, serotonina, protivomigrenoznym farmaco metisergide, ergotamina, anoressizzanti (fentermina) e alcuni altri (preparati mercurio, busulfan).

La sconfitta del cuore con esposizione alle radiazioni (malattia da radiazioni del cuore) può anche portare a RCMF. La maggior parte di questi casi si sviluppa come una complicazione della radioterapia locale del mediastino, di solito sulla malattia di Hodgkin.

Patogenesi della cardiomiopatia restrittiva

La patogenesi della cardiomiopatia restrittiva è stata studiata abbastanza bene. Alcuni disturbi che causano cardiomiopatia restrittiva influenzano anche altri tessuti. Infiltrazione infarto amiloide (amiloidosi) o ferro (emocromatosi) sono di solito accompagnati anche da danni ad altri organi, a volte colpisce amiloidosi coronarica. La sarcoidosi e la malattia di Fabry possono anche portare a patologie del sistema di conduzione. Sindrome di Loeffler (una sindrome ipereosinofila variante con coinvolgimento cardiaco primario), che si trova in paesi tropicali, inizia come arterite acuta con eosinofilia, seguita dalla formazione di coaguli di sangue sul endocardio, e le corde dei valvole AV, e poi procede con il risultato di fibrosi. La fibroelastosi endocardica, che si verifica nelle zone temperate, danneggia solo il ventricolo sinistro.

Ispessimento endocardico o infiltrazione miocardica (a volte con perdita di miociti, l'infiltrazione del muscolo papillare, compensativo l'ipertrofia miocardica e fibrosi) può verificarsi in uno (di solito la sinistra) o entrambi i ventricoli. Di conseguenza, si sviluppa una disfunzione della valvola mitrale o tricuspide, che porta al rigurgito. Rigurgito funzionale sulle valvole AV può essere il risultato di infiltrazioni del miocardio o ispessimento dell'endocardio. Se il tessuto dei nodi e il sistema di conduzione è interessato, il nodo seno-atriale funziona male, il che a volte porta a diversi blocchi AV.

Di conseguenza, la disfunzione diastolica si sviluppa con un ventricolo rigido, ostinato, un riempimento diastolico ridotto e un'alta pressione di riempimento, che porta a ipertensione venosa polmonare. La funzione sistolica può peggiorare se l'ipertrofia compensatoria dei ventricoli infiltrati o fibrotici è inadeguata. Possono formarsi trombi intracavitari che portano all'embolia sistemica. 

Sintomi di cardiomiopatia restrittiva

Il decorso della cardiomiopatia restrittiva dipende dalla natura e dalla gravità delle lesioni cardiache e può variare da subclinico a fatale, inclusa la morte cardiaca improvvisa.

Per le prime fasi della cardiopatia restrittiva è caratterizzata dalla comparsa di debolezza, affaticamento rapido, dispnea parossistica notturna. L'angina è assente, ad eccezione di alcune forme di amiloidosi.

Nelle fasi successive, l'insufficienza cardiaca congestizia si sviluppa senza evidenza di cardiomegalia, con predominanza di insufficienza ventricolare destra. Tipicamente, un aumento significativo della pressione venosa centrale, lo sviluppo di epatomegalia, ascite, gonfiore delle vene cervicali. I sintomi di cardiomiopatia restrittiva possono essere indistinguibili dai sintomi di pericardite costrittiva.

Le anormalità della conduzione sono più comuni nell'amiloidosi e nella sarcoidosi, le complicanze tromboemboliche - con la cardiomiopatia di Leffler.

La fibrillazione atriale è caratteristica della cardiomiopatia restrittiva idiopatica.

I sintomi comprendono dispnea con sforzo fisico, ortopnea e (con lesione ventricolare destra) edema periferico. La causa della fatica è una violazione della gittata cardiaca a causa di un'ostruzione al riempimento ventricolare. Le aritmie atriali e ventricolari, così come i blocchi AB sono comuni, l'angina e lo svenimento sono rari. I sintomi sono simili a quelli con pericardite costrittiva.

Diagnosi cardiomiopatie restrittive

L'esame fisico rivela un indebolimento dei toni cardiaci, e ad alta velocità ad impulsi a bassa ampiezza nelle arterie carotidi, rantoli polmonari e pronunciata gonfiore delle vene del collo con un tono cardiaco diminuzione IV rapido (S ₄ ) è quasi sempre presente. Il mal di cuore (S ₃ ) è meno comune, deve essere differenziato da uno scatto precardiale con pericardite costrittiva. In alcuni casi, v'è rumore mitrale funzionale o tricuspidale associato con il fatto che l'infiltrazione del miocardio o fibrosi endocardica o modificare la configurazione corda o ventricolare. L'impulso parodico non è soddisfatto.

Per la diagnosi, sono necessari ECG, radiografia del torace ed ecocardiografia. Nell'ECG, i cambiamenti non specifici vengono solitamente registrati sotto forma di cambiamenti nel segmento ST e nel dente G, a volte - bassa tensione. Possono esserci onde Q anormali che non sono associate a MI precedentemente trasferito. A volte l'ipertrofia ventricolare sinistra è stata trovata a causa dell'ipertrofia compensatoria del miocardio. Sulle radiografie del torace, la dimensione del cuore appare spesso normale o ridotta, ma può essere aumentata con amiloidosi in stadio avanzato o emocromatosi.

L'ecocardiografia di solito mostra una normale funzione sistolica. Spesso c'è un atrio allargato e ipertrofia del miocardio. Con l'RCMP, l'ecocardiografia del miocardio è insolitamente brillante a causa dell'amiloidosi. L'ecocardiografia aiuta a differenziare la pericardite costrittiva con un pericardio ispessito, mentre il movimento paradosso del setto può verificarsi in ciascuna di queste malattie. In caso di diagnosi dubbia, è necessaria una scansione TC per visualizzare la struttura del pericardio e la risonanza magnetica può mostrare alterazioni patologiche del miocardio in malattie accompagnate dalla sua infiltrazione (ad esempio, amiloide o ferro).

La necessità di cateterizzazione cardiaca e biopsia miocardica è rara. Nel caso di esecuzione di cateterizzazione presentano alta pressione cardiomiopatia restrittiva atriale, una marcata diminuzione nella lunghezza d'onda e inizio autunno diastolica, seguita da un plateau nella curva pressione diastolica nei ventricoli. A differenza dei cambiamenti con pericardite costrittiva, la pressione diastolica nel ventricolo sinistro è solitamente di diversi millimetri di mercurio sopra quella a destra. Nell'angiografia vengono rilevate cavità ventricolari di dimensioni normali con contrazione sistolica normale o ridotta. Potrebbe esserci rigurgito sulle valvole AV. La biopsia aiuta a rilevare la fibrosi e l'ispessimento dell'endocardio, l'infiltrazione miocardica con ferro o amiloide e la fibrosi miocardica cronica. La coronarografia non rivela patologia, tranne nei casi in cui l'amiloidosi danneggia le arterie coronarie epicardiche. A volte una cateterizzazione del cuore non fornisce un aiuto diagnostico e occasionalmente si consiglia una toracotomia allo scopo di esaminare il pericardio.

Sono necessari studi per identificare le cause più comuni di cardiomiopatia restrittiva (ad esempio biopsia rettale in amiloidosi, test di scambio di ferro o biopsia epatica in emocromatosi).

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Diagnosi differenziale di cardiomiopatia restrittiva

In tutti i casi di insufficienza ventricolare destra inspiegabile, la cardiomiopatia restrittiva deve essere esclusa.

RCMF dovrebbe essere differenziato innanzitutto dalla pericardite costrittiva, che ha cambiamenti emodinamici simili. Al contrario di RCMP, con pericardite costrittiva, è possibile un trattamento chirurgico efficace, quindi è importante differenziare questi stati in modo tempestivo.

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Trattamento della cardiomiopatia restrittiva

Al momento non ci sono metodi specifici per il trattamento di forme idiopatiche e familiari di cardiomiopatia restrittiva. Questo è possibile solo per alcune sue varianti secondarie (ad esempio, nell'emocromatosi, nell'amiloidosi, nell'aridoidosi, ecc.).

Il trattamento della cardiomiopatia restrittiva ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.

Il miglioramento del riempimento diastolico dei ventricoli si ottiene monitorando la frequenza cardiaca (beta-bloccanti, verapamil).

I diuretici sono prescritti per ridurre il ristagno polmonare e sistemico.

Il ruolo degli ACE-inibitori nelle malattie miocardiche restrittive non è chiaro.

La digossina deve essere utilizzata solo in caso di una significativa riduzione della funzione sistolica del ventricolo sinistro.

Con lo sviluppo del blocco AV, vi è una forte diminuzione della frazione atriale nel riempimento dei ventricoli, che può richiedere l'installazione di un pacemaker elettrico a due camere.

La maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia restrittiva necessita di trattamento antipiastrinico o anticoagulante.

L'inefficacia del trattamento conservativo serve come indicazione per il trapianto di cuore o altri metodi chirurgici di trattamento (endocardectomia, valvole cardiache protesiche).

I diuretici dovrebbero essere usati con cautela, poiché possono ridurre il precarico. I ventricoli non espandibili nella loro capacità di mantenere la gittata cardiaca dipendono fortemente dal precarico. I glicosidi cardiaci pochissimi migliorano l'emodinamica e possono essere pericolosi nella cardiomiopatia a causa dell'amiloidosi, che spesso indica un'estrema sensibilità ai preparati digitali. I mezzi che riducono il postcarico (ad esempio i nitrati) possono causare un'ipotensione arteriosa profonda e di solito sono inefficaci.

Se la diagnosi viene fatta in una fase iniziale, il trattamento specifico dell'emocromatosi, della sarcoidosi e della sindrome di Leffler può essere efficace.

Prognosi di cardiomiopatia restrittiva

La prognosi è pessimista, simile a quella della cardiomiopatia dilatativa, poiché la diagnosi è spesso stabilita nella fase avanzata della malattia. La maggior parte dei pazienti non è assistita da alcun trattamento. Puoi offrire solo una terapia sintomatica e sostitutiva.

La sopravvivenza a 5 anni è di circa il 64%, la sopravvivenza a 10 anni dei pazienti con RCMP idiopatico - il 50%, la maggior parte dei sopravvissuti ha un'insufficienza cardiaca grave.