Anomalie del pancreas: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le anomalie pancreatiche sono piuttosto comuni. Un ampio gruppo di anomalie è correlato a variazioni nelle dimensioni, nella forma e nella posizione del pancreas e generalmente non hanno alcun significato clinico.

Allo stesso tempo, le malattie ereditarie sono piuttosto comuni, molto più gravi, alcune delle quali sono incompatibili con la vita e si manifestano subito dopo la nascita; alcune anomalie del pancreas influiscono, in misura maggiore o minore, sulla salute del paziente e ne riducono la qualità della vita. Parlando di anomalie del pancreas, va ricordato che molte malattie ereditarie si manifestano non con un singolo difetto di sviluppo, ma con diversi, a volte persino complessi di tali difetti. Inoltre, un fattore importante è l'aumento della prevalenza delle malattie ereditarie in alcuni paesi: ad esempio, in Svizzera, circa un neonato su 13 soffre, alla nascita o durante la vita, di una malattia completamente o parzialmente geneticamente determinata.

Tuttavia, in questo capitolo verranno prese in considerazione principalmente quelle anomalie del pancreas con cui i pazienti possono convivere a lungo e i cui sintomi (o complicazioni) li spingono a rivolgersi al medico; e i medici sono spesso in grado di aiutare tali pazienti.

Nei casi lievi di anomalie congenite, il pancreas può essere diviso lungo il suo asse longitudinale oppure la testa del pancreas può essere situata separatamente dal corpo.

La duplicazione del pancreas è una malformazione estremamente rara; la divisione della coda è un po' più comune.

Nel pancreas a volte si osserva eterotopia del tessuto della milza; in questi casi, la coda della ghiandola è solitamente fusa con la milza; sezionandola, si individuano isole pancreatiche di tessuto rosso scuro di diversi millimetri di dimensioni.

La duplicazione del pancreas e l'eterotopia del tessuto splenico nel pancreas non sembrano di per sé rappresentare una vera minaccia per lo sviluppo del bambino, a meno che non siano solo una delle manifestazioni di difetti dello sviluppo molto più complessi, come le sindromi di Patau e de Lange. Distopie e anomalie della forma del pancreas si verificano in caso di situs viscerum inversus (la ghiandola si trova a destra, "specchio" rispetto alla sua posizione abituale), e anche (in misura minore) quando la sua posizione è spostata a causa di un aumento di organi adiacenti (una milza notevolmente ingrossata, grandi ernie diaframmatiche sinistre, ecc.).

Ghiandola anulare. Il cosiddetto pancreas anulare è relativamente comune, insorgendo durante l'embriogenesi a causa della crescita irregolare dei rudimenti dorsali e ventrali di questo organo. Il tessuto del pancreas in questo difetto di sviluppo ha la forma di un anello, che ricopre completamente o quasi completamente la parte discendente del duodeno. In alcuni casi, il che è relativamente comune, il pancreas anulare è un tipo relativamente innocuo di sviluppo anomalo della ghiandola, che non causa molta preoccupazione al paziente o, in caso di stenosi sufficientemente pronunciata, è relativamente facile da correggere chirurgicamente. Allo stesso tempo, va tenuto presente che il pancreas anulare può essere associato ad altre anomalie nello sviluppo dell'apparato digerente e, in alcuni casi, di altri organi. Inoltre, questa anomalia può essere inclusa solo come una delle componenti di difetti di sviluppo combinati molto complessi, talvolta incompatibili con la vita. Se consideriamo i casi più comuni, quando il pancreas anulare non è associato ad altri difetti dello sviluppo, le sue manifestazioni cliniche sono determinate in larga misura dal grado di compressione del duodeno e dall'ostruzione della sua pervietà.

Se la compressione è sufficientemente pronunciata durante il periodo di sviluppo fetale, subito dopo la nascita si manifesta con rigurgito, vomito e altri sintomi, simili alla stenosi pilorica congenita o al pilorospasmo.

In età avanzata e negli adulti, anche il tessuto intatto di questo "anello pancreatico" può comprimere il lume del duodeno e, in caso di pancreatite cronica o tumore della testa del pancreas, tale compressione si verifica solitamente fino allo sviluppo di un'occlusione intestinale completa, cronica o addirittura acuta. In alcuni casi, con pancreas anulare, può verificarsi ittero meccanico (sottoepatico) a causa della compressione e del coinvolgimento del dotto biliare comune. Al contrario, l'esame radiografico dello stomaco e del duodeno rileva solitamente un restringimento circolare limitato (oltre 2-3 cm) nella porzione discendente di quest'ultimo, mentre la mucosa duodenale nella zona del restringimento appare invariata, con le pliche della mucosa conservate. La gastroduodenoscopia rivela un restringimento della porzione discendente del duodeno (in diversi casi, in misura variabile), mentre la mucosa duodenale rimane invariata. Questo segno permette di escludere lesioni infiammatorie-cicatriziali del duodeno, dovute ad esempio alla cicatrizzazione di un'ulcera extrabulbare, al restringimento per adesione tumorale della parete intestinale nel cancro del duodeno o della testa del pancreas.

Il trattamento della compressione e dell'ostruzione gravi del duodeno è chirurgico.

Pancreas accessorio (aberrante). Un difetto di sviluppo relativamente comune che consiste nell'eterotopia del tessuto pancreatico nella parete dello stomaco, dell'intestino, della cistifellea, del fegato e, molto raramente, in altri organi.

Si ritiene che la prima descrizione di un pancreas accessorio appartenga a Schulz (1727), che lo scoprì in un diverticolo dell'ileo (diverticolo di Meckel). S. A. Reinberg propose il termine "coristoma" per il pancreas aberrante (dal greco choristos, che significa "separabile, separato").

Entro il 1927, cioè oltre 200 anni dalla prima descrizione, secondo II Genkin, erano stati descritti solo 60 casi di pancreas aberrante e nei 20 anni successivi altri 415. Entro il 1960, nella letteratura nazionale ed estera erano stati descritti 724 casi di "coristoma"; secondo i patologi, focolai aberranti del tessuto pancreatico si verificano nello 0,3-0,5% di tutti i casi autoptici, il che è dovuto a una diagnosi morfologica più accurata.

Quando localizzata nello stomaco e nell'intestino, la ghiandola accessoria si trova solitamente nella sottomucosa o nella tonaca muscolare. La localizzazione più comune è nella zona gastroduodenale (dal 63 al 70%), con localizzazione predominante nella sezione pilorica dello stomaco. Il pancreas aberrante è più comune negli uomini. Isole pancreatiche sufficientemente grandi di solito appaiono come uno o più polipi a base ampia durante l'esame radiografico ed endoscopico. Al centro di tali polipi sufficientemente grandi, durante l'esame radiografico si riscontra talvolta un piccolo accumulo di massa di contrasto: si tratta dell'imboccatura del dotto pancreatico accessorio. Nella maggior parte dei casi, il pancreas aberrante è asintomatico.

Le complicazioni del pancreas accessorio includono lesioni infiammatorie, necrosi e perforazione della parete gastrica o intestinale, tumori maligni e possibile sanguinamento dal pancreas accessorio.

Se il pancreas aberrante è localizzato nella zona gastroduodenale, si possono osservare dolore nella regione epigastrica, nausea e vomito. La diagnosi viene confermata mediante radiografia, endoscopia e soprattutto esame morfologico (istologico) dei campioni bioptici. Dato l'elevato rischio di malignità, la maggior parte degli autori ritiene che il trattamento chirurgico sia indicato per i pazienti con pancreas aberrante.

Agenesia (aplasia). È considerata un difetto dello sviluppo estremamente raro e i neonati affetti da questa anomalia di solito muoiono molto rapidamente. La letteratura descrive solo casi isolati in cui pazienti con questo difetto dello sviluppo hanno vissuto per diversi anni; casisticamente, tali pazienti raramente vivono più di 10 anni. Oltre all'assenza o al sottosviluppo del pancreas, di solito presentano un complesso di alterazioni primarie (ovvero congenite) e secondarie (acquisite) nell'organismo.

Sindrome di Shwachman. Un complesso sintomatico unico, caratterizzato da ipoplasia o aplasia del pancreas esocrino con lipomatosi, ipoplasia del midollo osseo, ritardo nella maturazione dei granulociti, epatosi grassa e fibrosi epatica, fibroelastosi endocardica e condrodisplasia metafisaria, è stato descritto per la prima volta nella letteratura russa da T.E. Ivanovskaya ed E.K. Zhukova nel 1958. Tuttavia, ha ricevuto il suo nome (sindrome di Shwachman) da uno degli autori che lo descrisse nel 1963.

Questa sindrome è piuttosto rara. È caratterizzata da insufficienza ereditaria della funzione esocrina del pancreas (trasmissione autosomica recessiva) e disfunzione del midollo osseo. Si manifesta solitamente nell'infanzia. Si verificano diarrea cronica ricorrente, ritardo della crescita e dello sviluppo generale, mentre lo sviluppo mentale viene mantenuto, il cui ritardo è raro. All'esame obiettivo, si riscontrano segni di sindrome da malassorbimento intestinale: deficit di peso corporeo, edema, sintomatologia positiva della cresta muscolare, manifestazioni di ipo- e avitaminosi, anemia, ecc. Durante gli esami di laboratorio e strumentali, si rilevano ipoglicemia a digiuno, ridotta tolleranza al galattosio, acidosi metabolica, disostosi metafisaria, disturbi ematologici (neutropenia, anemia, trombocitopenia, pancitopenia) e steatorrea.

Sono stati descritti pazienti in cui la sindrome di Shwachman era associata ad altre malformazioni congenite, anomalie biochimiche ed ematologiche. Sebbene le isole pancreatiche non siano solitamente colpite, sono stati descritti casi isolati associati a disfunzione dell'apparato endocrino del pancreas e allo sviluppo di diabete mellito. I pazienti muoiono più spesso nei primi 10 anni a causa di infezioni batteriche, solitamente polmonite, o di gravi disturbi metabolici. Allo stesso tempo, sono stati descritti pazienti che hanno vissuto fino a 30 anni o più.

Morfologicamente si riscontra un'ipoplasia del pancreas con lipomatosi, in cui il tessuto ghiandolare e i dotti sono sostituiti da tessuto adiposo; talvolta è interessato anche il parenchima endocrino della ghiandola.

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