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Atrofia di gyrate (girate)
Ultima recensione: 23.04.2024
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Lobato atrofia della coroide (atrofia Girate) - una malattia che viene ereditata in maniera autosomica recessiva, con un quadro clinico tipico di atrofia della coroide e dell'epitelio pigmentato. Già all'inizio della malattia il campo visivo si restringe, la visione notturna e l'acuità visiva si riducono, ERG è assente. La gravità dei cambiamenti degenerativi sul fondo non è correlata con l'acuità visiva. Atrofia gyrate (atrofia della coroide e della retina a causa di una mutazione nel gene ornitinketoatsidaminotransferazy) - un enzima che catalizza la degradazione di ornitina. La carenza di enzimi porta ad un aumento del livello di ornitina nel plasma, nelle urine, nel liquido cerebrospinale e nel fluido intraoculare.
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Appare nella seconda decade di vita, accompagnata da miopia assiale e niktalopia.
Il segno patognomonico di questa malattia è un aumento del contenuto di acido aminooritinico nel plasma sanguigno in 10-20 volte.
[1]
Sintomi (in ordine di manifestazione)
- Aree periferiche di atrofia corioretinica e cambiamenti degenerativi nel corpo vitreo.
- La tendenza a unire i cambiamenti con la formazione di un bordo smerlato di fronte all'ora serrata.
- Graduale diffusione alla periferia e al centro con conservazione della fovea intatta fino alle ultime fasi.
In confronto con la choroidderemia c'è un assottigliamento pronunciato dei vasi retinici.
- Elettroretinogramma patologico, in seguito - estinto.
- L'elettro-oculogramma è subnormale negli ultimi stadi della malattia.
- Il PHAG rivela un chiaro confine tra zone normali e atrofiche.
Una caratteristica oftalmoscopica caratteristica è la linea di demarcazione che separa la zona dal normale strato corio-capillare. La presenza di modifiche conferma i risultati del PHAG. Il processo inizia nella periferia centrale e si estende sia verso la periferia che verso il centro del fondo.
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Trattamento di atrofia gyrate (girate)
Ci sono due sottotipi clinicamente distinte Gyrate atrofia alla dipendenza dalla soluzione piridossina (vitamina B6, che è in grado di normalizzare la concentrazione ornitina nel siero e nelle urine. Sensibile a forme di vitamina B6 solitamente si verificano meno duro e progredire lentamente. Una dieta con un ridotto contenuto di ornitina piombo a una diminuzione della concentrazione di ornitina e rallenta la progressione.
L'uso della vitamina B 6 nel trattamento di questa malattia è patogeneticamente giustificato, poiché riduce il livello di ornitina nel plasma. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti non risponde all'introduzione della vitamina B 6, quindi il principale metodo di trattamento è una dieta con un contenuto ridotto di proteine (in particolare, l'arginina). Recentemente, sono stati fatti tentativi per condurre la terapia genica nell'esperimento
La prognosi è sfavorevole, la causa della cecità in 4-6 anni di vita è l'atrofia "geografica". La visione ridotta può verificarsi prima a causa di cataratta, edema maculare cistico o formazione della membrana epiretinica.