Atrofia del girotondo.

L'atrofia lobulare della coroide (atrofia girata) è una malattia ereditaria autosomica recessiva con un quadro clinico caratteristico di atrofia della coroide e dell'epitelio pigmentato. Già all'esordio della malattia, il campo visivo è ridotto, la visione notturna e l'acuità visiva sono ridotte, l'ERG è assente. La gravità delle alterazioni degenerative del fondo oculare non è correlata all'acuità visiva. L'atrofia girata (atrofia della coroide e della retina dovuta a una mutazione nel gene dell'ornitina chetoacido aminotransferasi) è un enzima che catalizza il processo di degradazione dell'ornitina. La carenza di enzima porta a un aumento dei livelli di ornitina nel plasma, nelle urine, nel liquido cerebrospinale e nel liquido intraoculare.

La trasmissione è autosomica recessiva. Si manifesta nella seconda decade di vita, accompagnata da miopia assiale e nictalopia.

Il segno patognomonico di questa malattia è un aumento di 10-20 volte del contenuto di acido aminoornitinico nel plasma sanguigno.

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Sintomi (in ordine di comparsa)

• Aree periferiche di atrofia corioretinica e alterazioni degenerative del corpo vitreo.
• Tendenza dei cambiamenti a fondersi con la formazione di un bordo smerlato rivolto verso l'ora serrata.
• Diffusione graduale verso la periferia e verso il centro con conservazione della fovea intatta fino agli ultimi stadi.

Rispetto alla coroideremia, si osserva un marcato assottigliamento dei vasi retinici.

• L'elettroretinogramma è patologico, successivamente estinto.
• L'elettrooculogramma è al di sotto della norma nelle fasi avanzate della malattia.
• FAG rivela un confine netto tra zone normali e atrofiche.

Un segno oftalmoscopico caratteristico è la linea di demarcazione che separa la zona di strato coriocapillare relativamente normale. La presenza di alterazioni è confermata dai risultati del FAG. Il processo inizia nella periferia media e si diffonde sia alla periferia che al centro del fondo oculare.

Trattamento dell'atrofia girata

Esistono 2 sottotipi clinicamente distinti di atrofia girata a seconda della risposta alla piridossina (vitamina B6), che può normalizzare le concentrazioni sieriche e urinarie di ornitina. Le forme sensibili alla vitamina B6 tendono a essere meno gravi e a progredire più lentamente. Una dieta con ridotto contenuto di ornitina porta a una diminuzione delle concentrazioni di ornitina e rallenta la progressione.

L'uso della vitamina _B6 nel trattamento di questa malattia è giustificato dal punto di vista patogenetico, poiché riduce i livelli di ornitina nel plasma. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti non risponde all'introduzione di vitamina B6 _, quindi il principale metodo di trattamento è una dieta a ridotto contenuto proteico (in particolare, arginina). Recentemente, sono stati fatti tentativi di condurre una terapia genica sperimentale.

La prognosi è sfavorevole: la causa della cecità tra i 4 e i 6 anni di vita è l'atrofia "geografica". La perdita della vista può verificarsi prima a causa di cataratta, edema maculare cistoide o formazione di una membrana epiretinica.