Cheratodermia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cheratodermia è un gruppo di dermatosi caratterizzate da un'interruzione del processo di cheratinizzazione, ovvero da un'eccessiva formazione di cheratinizzazioni, soprattutto sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.

Le cause e la patogenesi della malattia non sono state ancora completamente chiarite. La ricerca ha stabilito che le cheratodermie sono causate da mutazioni nei geni che codificano per la cheratina 6, 9, 16. Carenza di vitamina A, disfunzioni ormonali, principalmente a carico delle ghiandole sessuali, e infezioni batteriche e virali svolgono un ruolo importante nella patogenesi. Sono uno dei sintomi di malattie ereditarie e tumori degli organi interni (cheratodermie parapsoriasiche).

Sintomi. Si distingue tra cheratoderma diffuso (cheratoderma di Unna-Tost, cheratoderma di Meleda, cheratoderma di Papillon-Lefevre, cheratoderma mutilante e sindromi che includono il cheratoderma diffuso come uno dei sintomi principali) e focale (cheratoderma maculato disseminato di Fischer-Buschke, acrocheratoelastoidosi di Kosti, cheratoderma limitato di Bruhauer-Franzesthesti, cheratoderma lineare di Fuchs, ecc.).

La cheratodermia Winy-Tost (sinonimi: ittiosi congenita dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, sindrome di Winy-Tost) è trasmessa con modalità autosomica dominante. Si osserva un'eccessiva cheratinizzazione diffusa della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi (talvolta solo delle piante), che si sviluppa nei primi due anni di vita. Il processo patologico cutaneo inizia con un leggero ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi sotto forma di una striscia di eritema di colore livido al confine con la pelle sana. Col tempo, sulla loro superficie compaiono strati corne lisci e giallastri. La lesione raramente si diffonde al dorso dei polsi o delle dita. In alcuni pazienti possono formarsi ragadi superficiali o profonde e si nota iperidrosi locale. Nel paziente osservato dall'autore, lo zio materno, il fratello e il figlio soffrivano di cheratodermia Winy-Tost.

Vengono descritti casi di danni alle unghie (ispessimento), ai denti e ai capelli nella cheratodermia di Winy-Tost in combinazione con varie anomalie scheletriche e patologie degli organi interni, del sistema nervoso ed endocrino.

Istopatologia. L'esame istologico rivela marcata ipercheratosi, granulosi, acantosi e piccoli infiltrati infiammatori nel derma superficiale. Diagnosi differenziale. La malattia deve essere differenziata da altri tipi di cheratoderma.

La cheratodermia di Meleda (sinonimi: malattia di Meleda, acrocheratoma progressivo congenito, cheratosi palmoplantare transgradiente di Siemens, cheratosi palmoplantare progressiva ereditaria di Kogoy) è ereditaria con modalità autosomica recessiva. Questa forma di cheratodermia è caratterizzata da spessi strati cornei giallo-marroni con profonde screpolature. Un bordo viola-violaceo largo diversi millimetri è visibile lungo i margini della lesione. Il processo si diffonde tipicamente al dorso delle mani e dei piedi, agli avambracci e alle tibie. La maggior parte dei pazienti presenta iperidrosi localizzata. A questo proposito, la superficie dei palmi delle mani e delle piante dei piedi diventa leggermente umida e ricoperta di punti neri (dotti delle ghiandole sudoripare).

La malattia può svilupparsi già a partire dai 15-20 anni. Le unghie si ispessiscono e si deformano.

Istopatologia. L'esame istologico rivela ipercheratosi, talvolta acantosi, e un infiltrato infiammatorio cronico nel derma papillare.

Diagnosi differenziale. La cheratodermia di Melela deve essere distinta dalla cheratodermia di Unna-Tost.

La cheratoderma di Papillon-Lefevre (sinonimo: ipercheratosi palmoplantare con parodontite) è ereditaria come carattere autosomico recessivo.

La malattia si manifesta nel 2°-3° anno di vita. Il quadro clinico è simile a quello della malattia di Melela. Inoltre, sono caratteristiche alterazioni dentarie (anomalie nell'eruzione dei denti da latte e permanenti con sviluppo di carie, gengivite, parodontosi a rapida progressione con perdita prematura dei denti).

Istopatologia. L'esame istologico rivela un ispessimento di tutti gli strati dell'epidermide, in particolare dello strato corneo, e insignificanti gruppi cellulari di linfociti e istiociti nel derma.

Diagnosi differenziale. La malattia deve essere distinta da altre cheratodermie. Un'importante caratteristica distintiva è la caratteristica patologia dentale, che non si riscontra in altre forme di cheratodermia diffusa ereditaria.

Il cheratoderma mutilante (sinonimi: sindrome di Fonwinkel, cheratoma mutilante ereditario) è un tipo di cheratoderma diffuso ereditato con modalità autosomica dominante. Si sviluppa nel secondo anno di vita ed è caratterizzato da depositi cornei diffusi sulla pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi con iperidrosi. Col tempo, si formano solchi cordoformi sulle dita, che portano a contratture e amputazioni spontanee. La cheratosi follicolare si manifesta sul dorso delle mani, così come nella zona delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Le unghie presentano alterazioni (spesso simili a vetri da orologio). Sono stati descritti casi di ipogonadismo, alopecia rubinoide, perdita dell'udito e pachionichia.

Istopatologia. L'esame istologico rivela grave ipercheratosi, granulosi, acantosi e piccoli infiltrati infiammatori nel derma, costituiti da linfociti e istiociti.

Diagnosi differenziale. Nel differenziare il cheratoderma mutilante da altre forme di cheratoderma diffuso, è necessario considerare innanzitutto l'effetto mutilante, che non è tipico di altre forme. Quando si esegue la diagnosi differenziale di tutte le forme di cheratoderma diffuso, è necessario ricordare che può essere uno dei sintomi principali di diverse sindromi ereditarie.

Trattamento. Il neotigazone è indicato nella terapia generale della cheratodermia. Il dosaggio del farmaco dipende dalla gravità del processo ed è di 0,3-1 mg/kg di peso corporeo del paziente. In assenza di neotigazone, si raccomanda la somministrazione di vitamina A a un dosaggio compreso tra 100 e 300.000 mg al giorno per un periodo prolungato. La terapia esterna consiste nell'uso di unguenti con retinoidi aromatici, agenti cheratolitici e steroidei.

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