Coartazione dell'aorta: sintomi, diagnosi, trattamento

La coartazione aortica è un restringimento localizzato del lume aortico che porta a ipertensione dei vasi degli arti superiori, ipertrofia ventricolare sinistra e ipoperfusione degli organi addominali e degli arti inferiori. I sintomi della coartazione aortica variano a seconda del grado e dell'estensione del restringimento: da mal di testa, dolore toracico, estremità fredde, debolezza e zoppia fino a insufficienza cardiaca fulminante e shock. Un lieve soffio può essere udito in corrispondenza del restringimento. La diagnosi si basa sull'ecocardiografia o sull'angio-TC o RM. Il trattamento della coartazione aortica è l'angioplastica con palloncino con posizionamento di stent o correzione chirurgica. Si raccomanda la profilassi dell'endocardite.

La coartazione aortica rappresenta l'8-10% di tutte le cardiopatie congenite. Si osserva nel 10-20% dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner. Il rapporto tra maschi e femmine è di 2:1.

La coartazione aortica si verifica solitamente nell'aorta toracica prossimale, appena sotto l'origine dell'arteria succlavia. Raramente, si verifica la coartazione dell'aorta addominale. La coartazione può essere un difetto isolato o essere associata ad altre anomalie congenite (ad esempio, valvola aortica bicuspide, difetto del setto ventricolare, stenosi aortica, dotto arterioso pervio, anomalie della valvola mitrale, aneurismi cerebrali).

Le conseguenze fisiologiche includono un aumento della pressione sul ventricolo sinistro, ipertrofia ventricolare sinistra, iperperfusione della parte superiore del corpo, incluso il cervello, e ipoperfusione degli organi addominali e delle estremità inferiori.

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Sintomi della coartazione dell'aorta

Esistono due possibili varianti di coartazione dell'aorta:

• coartazione isolata (tipo adulto);
• coartazione dell'aorta in combinazione con un dotto arterioso aperto, il restringimento dell'aorta è localizzato pre- o postduttale (tipo infantile).

La forma infantile di coartazione è la più sfavorevole, poiché è accompagnata dallo sviluppo molto precoce di ipertensione polmonare elevata. Il restringimento dell'aorta blocca il flusso sanguigno dal cuore agli organi della metà inferiore del corpo, con conseguente aumento della pressione arteriosa al di sopra del sito del restringimento. Ciò porta alla formazione di caratteristiche fisiche tipiche di un tipo "atletico" con un cingolo scapolare ben sviluppato, nonché alla comparsa di disturbi caratteristici dell'ipertensione arteriosa (mal di testa, epistassi). Con il decorso naturale del difetto, possono svilupparsi alterazioni morfologiche delle arterie coronarie, fibroelastosi secondaria dell'endocardio e del miocardio del ventricolo sinistro, ictus o emorragie cerebrali, peggiorando ulteriormente gli esiti di un trattamento chirurgico tardivo.

In caso di restringimento significativo nel periodo neonatale, può svilupparsi uno shock circolatorio con insufficienza renale (oliguria o anuria) e acidosi metabolica, che ricorda il quadro clinico di altre malattie sistemiche, come la sepsi.

Un restringimento meno grave potrebbe non essere clinicamente evidente nel primo anno di vita. Sintomi aspecifici di coartazione aortica (ad esempio, cefalea, dolore toracico, debolezza e zoppia durante l'esercizio fisico) possono svilupparsi con la crescita del bambino. L'ipertensione è comune, ma l'insufficienza cardiaca si sviluppa raramente dopo il periodo neonatale. Raramente, un aneurisma cerebrale si rompe, causando emorragia subaracnoidea o intracranica.

I reperti tipici dell'esame obiettivo includono ipertensione agli arti superiori. I polsi femorali sono deboli o ritardati e la pressione arteriosa degli arti inferiori è bassa o non rilevabile. Un soffio sistolico da eiezione di 2-3/6 si ode meglio nella regione interscapolare sinistra. Le arterie collaterali intercostali dilatate possono produrre un soffio continuo negli spazi intercostali. Le ragazze con coartazione dell'aorta possono essere affette dalla sindrome di Turner, una malattia congenita che causa linfedema alle gambe, pliche pterigoidee del collo, torace squadrato, cubito valgo e capezzoli distanziati.

Se non curati, nell'età adulta possono svilupparsi insufficienza cardiaca ventricolare sinistra, rottura aortica, emorragia intracranica, encefalopatia ipertensiva e ipertensione.

Diagnosi di coartazione dell'aorta

La diagnosi viene suggerita sulla base dei dati clinici (compresa la misurazione della pressione sanguigna in tutti e 4 gli arti), tenendo conto della radiografia del torace e dell'ECG, e la diagnosi esatta viene stabilita sulla base dell'ecocardiografia bidimensionale con Color Doppler o dell'angiografia TC o RM.

La diagnosi clinica della coartazione aortica è specifica, i sintomi caratteristici attirano l'attenzione già al primo esame. L'area cardiaca è visivamente invariata. I limiti dell'ottusità cardiaca relativa non sono espansi. Si ode un intenso soffio sistolico alla base del cuore; il punto di massima udibilità è tra le scapole a livello della seconda vertebra toracica. Il polso nell'arteria femorale è debole o non palpabile. La pressione sanguigna nelle gambe è significativamente ridotta o non determinata. Se il difetto viene rilevato per la prima volta a più di un anno di età, ciò indica la sua gravità relativamente lieve. Una coartazione aortica grave si manifesta già nei primi mesi di vita con ansia, scarso aumento di peso e inappetenza. Poiché la misurazione della pressione sanguigna nei neonati è difficile, il polso nelle arterie femorali viene necessariamente determinato durante l'esame e se ne valutano le caratteristiche.

L'ECG di solito mostra ipertrofia ventricolare sinistra, ma può anche essere normale. Nei neonati e nei lattanti, l'ECG mostra più spesso ipertrofia ventricolare destra o blocco di branca destra rispetto all'ipertrofia ventricolare sinistra.

Radiograficamente, è possibile rilevare l'erosione dei margini inferiori delle coste dovuta alla pressione esercitata da arterie intercostali fortemente dilatate e tortuose. Il cuore può avere una configurazione sferica o "aortica", ovoidale, con apice elevato. La radiografia degli organi toracici mostra una coartazione con segno "3" nell'area dell'ombra del mediastino anteriore superiore. Le dimensioni del cuore sono normali, a meno che non si sviluppi insufficienza cardiaca. Le arterie collaterali intercostali dilatate possono erodere la terza-ottava costa, causando la comparsa di rientranze sulle coste nell'area del contorno inferiore, mentre le erosioni costali si formano raramente prima dei 5 anni.

Per la scansione dell'aorta, si utilizza una posizione soprasternale. I segni ecocardiografici indiretti che confermano la coartazione sono la dilatazione poststenotica dell'aorta, l'ipertrofia e la dilatazione dei ventricoli.

Il cateterismo cardiaco e l'angiocardiografia sono indicati nei casi in cui la natura dei difetti cardiaci associati non è chiara o vi è il sospetto di un'interruzione dell'arco aortico.

La diagnosi differenziale viene eseguita con tutte le condizioni associate a un aumento della pressione arteriosa. Un significativo indebolimento o l'assenza di polso nelle arterie femorali indica una coartazione dell'aorta. Segni clinici simili possono essere presenti nell'aortoarterite aspecifica, una malattia autoimmune in cui si sviluppa un processo proliferativo sul rivestimento interno dei grandi vasi, con conseguente riduzione del lume dei vasi e aumento della pressione arteriosa. A causa del danno vascolare asimmetrico, l'aortoarterite aspecifica è chiamata "malattia dei polsi diversi".

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Trattamento della coartazione dell'aorta

Il trattamento è chirurgico. Nei bambini nei primi mesi e anni di vita, il difetto può essere grave a causa del ridotto numero di collaterali, il che rende necessario un intervento chirurgico precoce. Se il decorso del difetto non è grave, per evitare una ricoartazione nel sito di correzione, è preferibile rinviare l'intervento fino ai 6-14 anni. Il trattamento chirurgico consiste nella resezione del tratto ristretto dell'aorta e nell'applicazione di un patch sintetico su tale tratto.

Nei neonati clinicamente sintomatici, è necessaria la stabilizzazione della disfunzione cardiopolmonare, solitamente mediante infusione di prostaglandina E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min), poi ridotta gradualmente fino alla dose minima efficace] per aprire il dotto arterioso. Il sangue proveniente dall'arteria polmonare può quindi fluire nell'aorta discendente attraverso il dotto, migliorando la perfusione sistemica e prevenendo lo sviluppo di acidosi metabolica. Per il trattamento dell'insufficienza cardiaca vengono utilizzati agenti inotropi a breve durata d'azione (ad es. dopamina, dobutamina), diuretici e O₂.

Prima della correzione, è possibile utilizzare i bloccanti per trattare l'ipertensione; gli ACE-inibitori dovrebbero essere evitati. Dopo l'intervento chirurgico, si utilizzano bloccanti, ACE-inibitori o bloccanti del recettore dell'angiotensina II per correggere l'ipertensione.

Il metodo preferito per la correzione radicale del difetto è controverso. Alcuni centri preferiscono eseguire l'angioplastica con palloncino con o senza stent, ma altri preferiscono la correzione chirurgica e riservano l'angioplastica con palloncino per la ricoartazione dopo la correzione chirurgica. Il tasso di successo iniziale dopo l'angiografia con palloncino è dell'80-90%; le cateterizzazioni successive possono essere ampliate con la crescita del bambino.

Gli interventi chirurgici per correggere la coartazione includono la resezione e l'anastomosi termino-terminale, l'aortoplastica con patch e l'aortoplastica con lembo dell'arteria succlavia sinistra. La scelta dipende dall'anatomia del difetto e dalla preferenza del centro. La mortalità chirurgica è inferiore al 5% nei neonati sintomatici e inferiore all'1% nei bambini più grandi. La coartazione residua spesso persiste (6-33%). Raramente, la paraplegia è causata dal clampaggio aortico durante l'intervento chirurgico.

Tutti i pazienti, indipendentemente dal fatto che il difetto sia stato corretto o meno, devono sottoporsi a profilassi per l'endocardite prima di interventi odontoiatrici o chirurgici che potrebbero provocare batteriemia.