Daria (discheratosi vegetativa follicolare): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia di Darya è una malattia rara caratterizzata da cheratinizzazione patologica (discheratosi), precipitazione di papule cornee, per lo più follicolari, in aree seborroiche.

Cause e patogenesi della malattia di Dary (discheratosi vegetativa follicolare). La malattia è basata su una deficienza nella sintesi e maturazione del complesso del desoforo-topofilamento. È stato ora stabilito che, nella malattia di Darya, la mutazione del gene patologico 12q23 - q24.1 porta a una rottura della funzione delle pompe di calcio e del meccanismo di adesione cellulare. Nella patogenesi, il ruolo dell'ipovitaminosi A, è possibile la rottura del metabolismo degli acidi grassi insaturi. È lo stesso in entrambi i sessi.

Sintomi della malattia di Darya (discheratosi vegetativa follicolare). Forma clinicamente tipica della malattia di solito inizia nella seconda decade di vita ed è caratterizzata da rash follicolare, dense, arrotondate, piatte, papule ipercheratosiche 0,3-0,5 cm di diametro. All'inizio di elementi eruzione cutanea sono isolate, colore della pelle normale, allora diventa giallo o chiaro marrone, con scaglie cornee sulla superficie. Nel corso del tempo, le eruzioni si uniscono in placche, la loro superficie diventa verrucosa, papillomatosa e ricoperta da sporche croste marroni. Dopo la caduta o la desquamazione, si osservano tasche erose. Posizione preferita delle eruzioni cutanee - seborrea (faccia, sterno, area interblade, grandi pieghe della pelle). Inoltre, l'eruzione può essere localizzata sul tronco e sulle estremità. Eruzione cuoio simile a seborrea sul viso si trovano principalmente nelle zone temporali, sulla fronte, nelle pieghe nasolabiali, tasche sul dorso delle mani assomigliano akrokeratoz Hopf. Raramente, i palmi delle mani e le piante dei piedi sono danneggiati sotto forma di ipercheratosi puntata o diffusa. Il processo patologico può assumere una natura diffusa o coprire l'intera pelle. L'inizio della malattia è descritto negli adulti, ma di solito in una forma indebolita (abortiva).

Nella pratica di un dermatologo, oltre alle tipiche forme vescicolari (o vesiculobulee), si possono osservare forme ipertrofiche e abortive della malattia di Darya.

La forma delle vescicole, oltre ai tipici noduli follicolari, è caratterizzata dalla precipitazione di vescicole di 3-5 mm di diametro con contenuto trasparente. I vespi si trovano principalmente in ampie pieghe della pelle, si aprono rapidamente, esponendo le superfici erosive bagnate, diventando gradualmente coperte di croste. Questi punti focali somigliano al pemfigo familiare cronico Haley-Haley.

Con la forma ipertrofica, contemporaneamente ai tipici noduli, ci sono grandi elementi che ricordano le verruche, come nell'acrokeratosi di Gopf. Lo spessore delle placche ipercheratosiche raggiunge fino a 1 cm o più, ci sono escrescenze verrucose e crepe profonde sulla superficie.

Per la forma abortiva della malattia di Darya, la localizzazione di eruzioni cutanee limitate e inusuali per le aree dermatologiche della pelle nella forma di un nevo, così come la localizzazione zosteriiforme.

Le placche del chiodo sono divise longitudinalmente, rompendosi in modo non uniforme sul bordo libero, la superficie presenta bande longitudinali bianche e bruno-rossastre, si sviluppa spesso ipercheratosi subunguale. La mucosa è raramente colpita. Le eruzioni cutanee compaiono sotto forma di piccoli papuli come la leucoplachia. Dai cambiamenti sistemici, c'è una diminuzione dell'intelligenza, ritardo mentale, endocrinopatia: disfunzione delle ghiandole sessuali, iperparatiroidismo secondario. Nei pazienti con discheratosi follicolare, la malattia è spesso aggravata dall'influenza dei raggi UV (simile al fenomeno di Koebner).

Istopatologia. Istologicamente, la malattia di Darya è caratterizzata da ortocheratosi pronunciata con la formazione di spine cornee, la presenza di corpi rotondi e grani nella parte superiore. Nel derma si osservano crescite papillomatose, coperte da una fila di cellule dello strato basale, infiltrazioni infiammatorie croniche, a volte - acantosi e ipercheratosi.

Diagnosi differenziale La malattia di Darya deve essere distinta da un occhio a bolle di famiglia di Haley-Haley, acrokeratosi verrucosa, malattia di Kirl, cheratosi follicolare di Morrow Brook.

Trattamento della malattia di Dary (discheratosi vegetativa follicolare). Assegnare al neotigazon 0,5-1 mg / kg di peso corporeo del paziente o vitamina A a 200.000-300000 ME al giorno. L'esterno applica pomate keratolitiche e glucocorticosteroid.

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