Malattia di Darier (discheratosi vegetativa follicolare): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia di Darier è un raro disturbo caratterizzato da una cheratinizzazione anomala (discheratosi), ovvero dalla comparsa di papule cornee, prevalentemente follicolari, sulle aree seborroiche.

Cause e patogenesi della malattia di Darier (discheratosi vegetativa follicolare). La malattia si basa su un deficit nella sintesi e maturazione del complesso topofilamento-desmosoma. È stato ora accertato che nella malattia di Darier una mutazione del gene patologico 12q23 - q24.1 porta a un'alterazione della funzione della pompa del calcio e del meccanismo di adesione cellulare. L'ipovitaminosi A e un'alterazione del metabolismo degli acidi grassi insaturi potrebbero svolgere un ruolo nella patogenesi. La malattia si verifica in egual misura in entrambi i sessi.

Sintomi della malattia di Darier (discheratosi vegetativa follicolare). La forma clinicamente tipica della malattia di solito inizia nella seconda decade di vita ed è caratterizzata da un'eruzione cutanea di papule follicolari, dense, rotonde, piatte e ipercheratosiche, di 0,3-0,5 cm di diametro. Inizialmente, gli elementi dell'eruzione sono isolati, del colore della pelle normale, poi diventano gialli o marrone chiaro, con una squama cornea sulla superficie. Col tempo, l'eruzione si fonde in placche, la cui superficie diventa verrucosa, papillomatosa e ricoperta da croste marrone sporco. Dopo che le croste cadono o vengono rimosse, si osservano focolai erosi. La localizzazione preferita dell'eruzione cutanea sono le aree seborroiche (viso, sterno, regione interscapolare, ampie pieghe cutanee). L'eruzione può essere localizzata anche sul tronco e sugli arti. Sul cuoio capelluto, l'eruzione cutanea è simile alla seborrea, sul viso è localizzata principalmente nelle aree temporali, sulla fronte, nei solchi naso-labiali, sul dorso delle mani le lesioni assomigliano all'acrocheratosi di Hopf. Raramente, i palmi delle mani e le piante dei piedi sono colpiti sotto forma di ipercheratosi puntiforme o diffusa. Il processo patologico può diffondersi o interessare l'intera pelle. È stato descritto l'esordio della malattia negli adulti, ma di solito in forma attenuata (abortiva).

Nella pratica del dermatologo, oltre alla forma tipica, si possono osservare forme vescicolari (o vescicolobollose), ipertrofiche e abortive della malattia di Darier.

La forma vescicolare, oltre ai tipici noduli follicolari, è caratterizzata da un'eruzione cutanea a vescicole di 3-5 mm di diametro con contenuto trasparente. Le vescicole sono localizzate principalmente in ampie pieghe cutanee e si aprono rapidamente, esponendo superfici erosive essudanti che si ricoprono gradualmente di croste. Tali lesioni assomigliano al pemfigo familiare cronico di Hailey-Hailey.

Nella forma ipertrofica, oltre ai noduli tipici, sono presenti grandi elementi simili a verruche, come nell'acrocheratosi di Hopf. Lo spessore delle placche ipercheratosiche raggiunge 1 cm o più e sono presenti escrescenze verrucose e profonde screpolature sulla superficie.

La forma abortiva della malattia di Darier è caratterizzata dalla localizzazione di eruzioni cutanee su aree limitate e insolite della pelle per dermatosi, sotto forma di nevo, nonché da una disposizione zosteriforme.

Le lamine ungueali si dividono longitudinalmente, rompendosi in modo irregolare lungo il margine libero; sulla superficie si osservano strisce longitudinali bianche e rosso-marroni; spesso si sviluppa ipercheratosi subungueale. La mucosa è raramente interessata. Le eruzioni cutanee si presentano sotto forma di piccole papule di tipo leucoplachia. Le alterazioni sistemiche includono riduzione dell'intelligenza, ritardo mentale, endocrinopatie: disfunzione delle ghiandole sessuali, iperparatiroidismo secondario. Nei pazienti con discheratosi follicolare, si osserva spesso un'esacerbazione della malattia sotto l'influenza dei raggi UV (simile al fenomeno di Koebner).

Istopatologia. Istologicamente, la malattia di Darier è caratterizzata da un'ortocheratosi marcata con formazione di tappi cornei, presenza di corpi rotondeggianti e granuli nella porzione superiore. Nel derma si osservano escrescenze papillomatose, ricoperte da una fila di cellule dello strato basale, infiltrato infiammatorio cronico, talvolta acantosi e ipercheratosi.

Diagnosi differenziale. La malattia di Darier deve essere distinta dal pemfigo familiare di Hailey-Hailey, dall'acrocheratosi verrucosa, dalla malattia di Kyrle e dalla cheratosi follicolare di Morrow Brook.

Trattamento della malattia di Darier (discheratosi vegetativa follicolare). Il neotigazone viene prescritto a 0,5-1 mg/kg di peso corporeo del paziente o la vitamina A a 200.000-300.000 UI al giorno. Unguenti cheratolitici e glucocorticoidi vengono applicati esternamente.

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