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Salute

Malattie dei bambini (pediatria)

Sindattilia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindattilia - malformazione congenita della mano, consistente nell'unione di due o più dita con una violazione dello stato cosmetico e funzionale. Questa anomalia è talvolta osservata in una forma isolata, nel qual caso il disturbo dello sviluppo può essere considerato una diagnosi. In questi casi, le dita sono sviluppate completamente, ma tra di esse c'è la fusione dei tessuti molli o delle ossa.

Malformazioni congenite degli arti superiori

IV Shvedovchenko (1993) ha sviluppato una classificazione delle malformazioni congenite degli arti superiori, mentre l'autore ha sistematizzato e presentato sotto forma di tavolo tutte le forme di sottosviluppo secondo le serie teratologiche. Vengono sviluppati i principi di base, la strategia e la tattica di trattamento delle malformazioni congenite degli arti superiori.

Esame di bambini con sindrome metabolica

Gruppo di salute nei bambini e negli adolescenti con sindrome metabolica, a seconda del grado di gravità dei marcatori clinici della malattia - III o IV, V. Quando si sceglie una professione, tutti i tipi di lavoro intellettuale, oltre a lavorare come assistente di laboratorio, disegnatore, montatore. Non è possibile lavorare con i rischi professionali (rumore e vibrazioni), con il ritmo di lavoro prescritto (trasportatore), non mostrare lavoro in posizioni forzate, durante i turni di notte. Lavoro controindicato associato a stress e viaggi di lavoro.

Sindrome metabolica nei bambini

La sindrome metabolica è un complesso sintomatico di disordini metabolici, ormonali e psicosomatici, basato sull'obesità addominale-viscerale (centrale) con insulino-resistenza e iperinsulinemia compensatoria.

Mucopolisaccaridosi, tipo IX: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi, il tipo IX è una forma estremamente rara di mucopolisaccaridosi. Ad oggi, c'è una descrizione clinica di un paziente, una ragazza di 14 anni.

Mucopolisaccaridosi, tipo VII: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi VII - progressiva autosomica recessiva malattia che si verifica come risultato della riduzione dell'attività dell'enzima lisosomiale beta-D-glucuronidasi, partecipando nel metabolismo di dermatan solfato, eparan solfato e condroitin solfato.

Mucopolisaccaridosi, tipo IV

Mucopolisaccaridosi IV - autosomica recessiva progressiva malattia geneticamente eterogenea derivante da mutazioni nei geni che codificano galattosio-6-solfatasi (N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), che è coinvolto nel metabolismo di solfato keratan e condroitina solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questo modulo è una variante allelica Gml-gangliosidosi) che conduce alla manifestazione di mucopolisaccaridosi IVA e IVB rispettivamente mucopolisaccaridosi.

Mucopolisaccaridosi, tipo VI: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi, tipo VI è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da sintomi clinici severi o lievi; è simile alla sindrome di Hurler, ma differisce da esso con un intelletto riservato.

Mucopolisaccaridosi tipo 3

Mucopolisaccaridosi, tipo III - gruppo geneticamente eterogeneo di malattie ereditate dal tipo autosomico recessivo. Vi sono quattro forme nosologiche che differiscono nel grado di manifestazione delle manifestazioni cliniche e del difetto biochimico primario.

Mucopolisaccaridosi, tipo II: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi di tipo II - concatenato con malattia recessiva legata al cromosoma X derivante dalla diminuzione dell'attività lisosomiale iduronato-2-solfatasi, che è coinvolto nel metabolismo dei glicosaminoglicani. La mucopolisaccaridosi II è caratterizzata da disturbi psiconurologici progressivi, epatosplenomegalia, disturbi cardiopolmonari, deformità ossee. Ad oggi sono stati descritti 2 casi di malattia nelle ragazze associate all'inattivazione del secondo cromosoma X normale.

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