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Salute

Malattie dei bambini (pediatria)

Sindattilia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindattilia è una malformazione congenita della mano, che consiste nella fusione di due o più dita con compromissione dell'aspetto estetico e funzionale. Questa anomalia a volte si osserva isolatamente, nel qual caso la malformazione può essere considerata una diagnosi. In questi casi, le dita sono completamente sviluppate, ma tra di esse è presente una fusione di tessuti molli o di tessuto osseo.

Anomalie congenite degli arti superiori

IV Shvedovchenko (1993) ha sviluppato una classificazione delle malformazioni congenite degli arti superiori e l'autore ha sistematizzato e presentato in forma di tabella tutte le forme di sottosviluppo secondo la serie teratologica. Sono stati sviluppati i principi di base, la strategia e le tattiche per il trattamento delle malformazioni congenite degli arti superiori.

Esperienza di bambini con sindrome metabolica

Gruppo sanitario di bambini e adolescenti con sindrome metabolica, a seconda della gravità dei marcatori clinici della malattia: III o IV, V. Nella scelta di una professione, sono raccomandati tutti i tipi di lavoro intellettuale, così come il lavoro come assistente di laboratorio, disegnatore, meccanico. È vietato lavorare con rischi professionali (rumore e vibrazioni), con ritmi di lavoro prescritti (nastro trasportatore), lavorare in posizioni forzate e nei turni notturni. Sono controindicati lavori associati a stress e viaggi di lavoro.

Sindrome metabolica nei bambini

La sindrome metabolica è un complesso di sintomi di disturbi metabolici, ormonali e psicosomatici, che si basano sull'obesità addomino-viscerale (centrale) con resistenza all'insulina e iperinsulinemia compensatoria.

Mucopolisaccaridosi di tipo IX: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mucopolisaccaridosi di tipo IX è una forma estremamente rara di mucopolisaccaridosi. Ad oggi, esiste la descrizione clinica di una paziente, una ragazza di 14 anni.

Mucopolisaccaridosi di tipo VII: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mucopolisaccaridosi VII è una malattia progressiva autosomica recessiva causata dalla riduzione dell'attività della beta-D-glucuronidasi lisosomiale, coinvolta nel metabolismo del dermatan solfato, dell'eparan solfato e del condroitin solfato.

Mucopolisaccaridosi di tipo IV

La mucopolisaccaridosi IV è una malattia geneticamente eterogenea progressiva autosomica recessiva che si manifesta a causa di mutazioni nei geni che codificano la galattosio-6-solfatasi (N-acetilgalattosammina-6-solfatasi), coinvolta nel metabolismo del cheratan solfato e del condroitin solfato, o nel gene della beta-galattosidasi (questa forma è una variante allelica della gangliosidosi Gml), che portano alla manifestazione rispettivamente della mucopolisaccaridosi IVA e della mucopolisaccaridosi IVB.

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mucopolisaccaridosi di tipo VI è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da sintomi clinici gravi o lievi; è simile alla sindrome di Hurler, ma se ne differenzia per il fatto che l'intelligenza è preservata.

Mucopolisaccaridosi di tipo 3

La mucopolisaccaridosi di tipo III è un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie ereditarie con modalità autosomica recessiva. Esistono quattro forme nosologiche, che differiscono per la gravità delle manifestazioni cliniche e per il difetto biochimico primario.

Mucopolisaccaridosi di tipo II: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mucopolisaccaridosi di tipo II è una malattia recessiva legata al cromosoma X derivante dalla ridotta attività dell'iduronato-2-solfatasi lisosomiale, coinvolta nel metabolismo dei glicosamminoglicani. La mucopolisaccaridosi di tipo II è caratterizzata da disturbi psiconeurologici progressivi, epatosplenomegalia, disturbi cardiopolmonari e deformità ossee. Ad oggi, sono stati descritti due casi di malattia in bambine, associati all'inattivazione del secondo cromosoma X, quello normale.

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