Malattie dei bambini (pediatria)

Mucopolisaccaridosi, tipo I: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi, tipo I - è una malattia autosomica recessiva derivante da una diminuzione dell'attività della lisosomiale aL-iduronidasi, che è coinvolta nel metabolismo dei glicosaminoglicani. La malattia è caratterizzata da disturbi progressivi provenienti dagli organi interni, dal sistema osseo, da disturbi psiconevrologici e cardiopolmonari.

Mucopolisaccaridosi nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

Mucopolisaccaridosi (MPS) è una malattia metabolica ereditaria dal gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Lo sviluppo della mucopolisaccaridosi ereditaria è causato da un'interruzione della funzione degli enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione dei glicosaminoglicani (GAG), importanti componenti strutturali della matrice intracellulare.

Disturbo del metabolismo del fruttosio (fruttosuria) nei bambini: sintomi, diagnosi, trattamento

Tre disordini ereditari del metabolismo del fruttosio sono noti nell'uomo. Fruttosuria (fruttochinasi guasto) - patologia asintomatica associata con un alto contenuto di fruttosio nelle urine: ereditaria al fruttosio (mancanza di aldolasi B) e la mancanza di fruttosio-1,6-difosfatasi, che si applica anche a difetti nella gluconeogenesi.

Disturbo del metabolismo del galattosio (galattosemia) nei bambini

La galattosemia è una malattia ereditaria causata da anomalie nel metabolismo del galattosio. I sintomi della galattosemia comprendono compromissione della funzionalità epatica e renale, diminuzione delle funzioni cognitive, cataratta e insufficienza ovarica prematura. La diagnosi si basa sullo studio degli enzimi eritrocitari. Il trattamento consiste in una dieta che non contiene galattosio.

Violazione di uno scambio di carboidrati a bambini

I disturbi del metabolismo dei carboidrati sono un gruppo di comuni disordini metabolici ereditari. Carboidrati - una delle principali fonti di energia metabolica nella cellula, tra questi un posto speciale è occupato da monosaccaridi - galattosio, glucosio, fruttosio e polisaccaride - glicogeno. Il principale substrato del metabolismo energetico è il glucosio.

Patogenesi della glicogenesi

La glucosio-6-fosfatasi catalizza la reazione finale sia della gluconeogenesi che dell'idrolisi del glicogeno e svolge l'idrolisi del glucosio-6-fosfato a glucosio e fosfato inorganico. La glucosio-6-fosfatasi è un enzima speciale nel fegato coinvolto nel metabolismo del glicogeno. Il centro attivo della glucosio-6-fosfatasi si trova nel lume del reticolo endoplasmatico, che richiede il trasporto di tutti i substrati e prodotti di reazione attraverso la membrana.

Glicogenosi nei bambini

La glicogenosi è causata da una deficienza di enzimi coinvolti nella sintesi o scissione di glicogeno; una carenza può verificarsi nel fegato o nei muscoli e causare ipoglicemia o la deposizione di quantità anomale o tipi di glicogeno (o dei suoi metaboliti intermedi) nei tessuti.

Iperparatiroidismo nei bambini

Iperparatiroidismo - produzione eccessiva di ormone paratiroideo. La produzione eccessiva di ormone paratiroideo può essere dovuta alla patologia primaria della ghiandola paratiroidea - adenoma o iperplasia idiopatica (iperparatiroidismo primario).

Ipoparatiroidismo nei bambini

Ipoparatiroidismo: deficit della funzione paratiroidea, caratterizzato da una ridotta produzione di ormone paratiroideo e da una violazione del metabolismo del calcio e del fosforo.

Non diabete nei bambini

Il diabete mellito, una malattia causata da una carenza assoluta o relativa dell'ormone antiduiretico, è caratterizzato da poliuria e polidipsia. L'ormone antidiuretico stimola il riassorbimento dell'acqua nei tubuli di raccolta dei reni e regola il metabolismo dell'acqua nel corpo.

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