Non-diabete mellito nei bambini

Il diabete insipido è una malattia causata da una carenza assoluta o relativa dell'ormone antidiuretico, caratterizzata da poliuria e polidipsia.

L'ormone antidiuretico stimola il riassorbimento dell'acqua nei dotti collettori dei reni e regola il metabolismo dell'acqua nell'organismo.

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Le cause del diabete non zuccherino in un bambino

Il diabete insipido nei bambini è definito nella sua forma idiopatica, che può esordire a qualsiasi età sia negli uomini che nelle donne. Altre manifestazioni cliniche di disfunzione ipotalamica e disturbi ipofisari, o la successiva aggiunta di disturbi ipotalamo-ipofisari, indicano che nella forma idiopatica la carenza di ormone antidiuretico dipende da una disfunzione dell'asse ipotalamo-ipofisario. Molto probabilmente, si tratta di un difetto biochimico congenito di quest'area, che si manifesta clinicamente sotto l'influenza di vari fattori ambientali sfavorevoli.

Il diabete insipido post-traumatico nei bambini può svilupparsi a seguito di danni localizzati sopra il peduncolo ipofisario durante un trauma cranico con frattura della base cranica e rottura del peduncolo ipofisario o dopo un intervento neurochirurgico.

Talvolta la poliuria permanente può manifestarsi anche 1-2 anni dopo l'infortunio. In questi casi, è necessario rivalutare lo stato di salute dei pazienti nel periodo precedente, cercando di identificare brevi periodi di manifestazione clinica. Quest'ultimo renderà affidabile la diagnosi di origine post-traumatica.

È opportuno sottolineare che il diabete insipido dovuto a traumi cranici accidentali è una malattia estremamente rara.

La causa della carenza assoluta dell'ormone antidiuretico (diminuzione della secrezione dell'ormone) può essere un danno alla neuroipofisi di qualsiasi genesi:

• tumori localizzati sopra la sella turcica e nella zona del chiasma del nervo ottico;
• istiocitosi (dovuta all'infiltrazione dell'ipotalamo e dell'ipofisi da parte degli istiociti);
• infezioni (encefalite, tubercolosi);
• lesioni (frattura della base cranica, intervento chirurgico);
• forme ereditarie (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosoma X);
• Sindrome di Wolfram (associata a diabete mellito, atrofia del nervo ottico e sordità neurosensoriale).

In molti casi, la causa esatta del deficit assoluto di ormone antidiuretico non può essere determinata e il diabete insipido nei bambini viene identificato come idiopatico. Tuttavia, prima di classificarlo come idiopatico, sono necessari ripetuti controlli del bambino, poiché nella metà dei pazienti, alterazioni morfologicamente visibili nell'ipotalamo o nell'ipofisi dovute allo sviluppo di un processo volumetrico compaiono solo un anno dopo la manifestazione della malattia e nel 25% dei pazienti tali alterazioni possono essere rilevate dopo 4 anni.

Una forma particolare è il diabete insipido nei bambini, in cui si osserva una resistenza all'ormone antidiuretico (deficienza ormonale relativa). La malattia non è associata a un'insufficiente secrezione di vasopressina o a una sua aumentata distruzione, ma si verifica a causa dell'insensibilità congenita dei recettori renali alla vasopressina.

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Patogenesi

Il diabete insipido nei bambini è associato a un'insufficiente secrezione di vasopressina (ADH). Nella maggior parte dei casi, ciò è dovuto a una carenza di cellule neurosecretorie nei nuclei sopraottico e, in misura minore, paraventricolare dell'ipotalamo. La deplezione di acqua nell'organismo dovuta a quantità insufficienti di ormone antidiuretico provoca un aumento dell'osmolarità plasmatica, che a sua volta stimola i meccanismi che regolano lo sviluppo della sete e causa polidipsia. In questo modo, l'equilibrio tra escrezione e consumo di acqua viene ripristinato e la pressione osmolare dei liquidi corporei si stabilizza a un nuovo livello leggermente elevato. Tuttavia, la polidipsia non è solo una manifestazione compensatoria secondaria di un'eccessiva poliuria. A questa si associa anche una disfunzione dei meccanismi centrali della sete. Pertanto, secondo alcuni autori, l'esordio della malattia è caratterizzato da un aumento compulsivo della sete, che si accompagna poi a poliuria con bassa densità relativa delle urine.

Il diabete insipido nei bambini di origine neurogena è una malattia con patologia dell'asse ipotalamo-neuroipofisario.

La carenza di ormone antidiuretico porta a poliuria con bassa densità relativa delle urine, aumento dell'osmolalità plasmatica e polidipsia. Altri disturbi e sintomi sono determinati dalla natura del processo patologico primario.

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Sintomi del diabete non zuccherino in un bambino

Uno dei sintomi principali della malattia è un aumento significativo dell'escrezione di urina diluita. Si osserva minzione frequente e abbondante sia di giorno che di notte. La diuresi in alcuni casi raggiunge i 40 l/giorno, più spesso la quantità di urina giornaliera oscilla da 3 a 10 l. La densità relativa dell'urina è significativamente ridotta - in media a 1005, elementi patologici e zuccheri sono assenti. L'incapacità di formare urina concentrata e la poliuria sono solitamente accompagnate da sete intensa sia di giorno che di notte. La privazione di liquidi nei pazienti porta ad un aumento dell'ipovolemia e dell'iperosmolarità del plasma, con conseguente sviluppo di gravi manifestazioni cliniche: agitazione, febbre, iperpnea, stupore, coma e persino possibile morte (sintomi di disidratazione).

Il diabete insipido nei bambini senza sete marcata può essere osservato piuttosto raramente. Tuttavia, se la poliuria è marcata e la sete compensativa per la perdita di liquidi tissutali è assente, è prevedibile lo sviluppo spontaneo dei sintomi di disidratazione sopra descritti.

Il diabete insipido si manifesta spesso senza manifestazioni cliniche e viene rilevato durante gli esami di laboratorio (diuresi eccessiva, bassa densità relativa delle urine). Il quadro clinico è solitamente associato a disturbi neuroendocrini come irregolarità mestruali nelle donne, impotenza e infantilismo sessuale negli uomini. La diminuzione dell'appetito e del peso corporeo sono abbastanza comuni, soprattutto con una lieve sete. I sintomi del diabete insipido possono essere rilevati nell'ambito del panipopituitarismo, delle forme cerebrali di obesità e dell'acromegalia. Con tale combinazione, le manifestazioni vengono spesso eliminate.

Le manifestazioni psicopatologiche sono piuttosto comuni e si osservano sotto forma di sindromi asteniche e ansioso-depressive.

Il diabete insipido nei bambini presenta disturbi vegetativi di lieve entità. Questi sono più spesso permanenti, sebbene possano verificarsi anche parossismi vegetativi a prevalente orientamento simpatico-surrenale. I disturbi vegetativi permanenti si manifestano principalmente con assenza di sudorazione, secchezza cutanea e delle mucose e solitamente accompagnano i sintomi del diabete insipido. Oltre a questi, si riscontrano spesso labilità della pressione arteriosa con una certa tendenza al suo aumento e una tendenza alla tachicardia. L'esame neurologico rivela solo sintomi sparsi di diabete insipido. I craniogrammi mostrano spesso una forma appiattita della base cranica con piccole dimensioni della sella turcica, che molto probabilmente si riferisce ai segni di uno stato disrafico. I disturbi EEG sono simili a quelli di altre malattie neuro-metabolico-endocrine.

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Diagnostica del diabete non zuccherino in un bambino

• Poliuria e polidipsia con una densità relativa dell'urina di 1001-1005.
• Test di esclusione dei liquidi a 3 ore: la densità relativa delle urine rimane bassa, l'osmolalità plasmatica aumenta. Un aumento della densità relativa delle urine con osmolalità plasmatica normale indica polidipsia psicogena, piuttosto comune nella prima infanzia.
• Test della vasopressina (5 U per via sottocutanea): in caso di deficit assoluto dell'ormone antidiuretico (diabete insipido ipotalamico-ipofisario), la densità relativa dell'urina aumenta; in caso di resistenza all'ormone antidiuretico (diabete insipido nefrogenico), la densità relativa dell'urina rimane bassa.

Ricerca strumentale

Visualizzazione della regione ipotalamo-ipofisaria: TC, RM, esame radiografico del cranio.

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Diagnosi differenziale

Il diabete insipido nei bambini si distingue dall'eccessivo consumo di acqua o polidipsia primaria, di natura psicogena. È inoltre importante ricordare la polidipsia, che si osserva in alcuni casi in pazienti con schizofrenia.

Nella polidipsia psicogena, il test del digiuno intermittente contribuisce a ridurre la diuresi e ad aumentare la densità relativa delle urine rispetto ai valori osservati nelle persone sane (fino a 1020), senza peggiorare le condizioni del paziente e i sintomi di disidratazione. La fase successiva della diagnosi differenziale dovrebbe essere quella di escludere la forma nefrogenica della malattia, caratterizzata dall'insensibilità dei tubuli renali alla vasopressina. È importante tenere presente le seguenti forme di diabete insipido nefrogenico: forma acquisita conseguente a malattie somatiche, infettive e intossicazioni; forma familiare con difetto ereditario nello sviluppo dei tubuli renali che rispondono all'ormone antidiuretico.

Prima di distinguere il diabete insipido nei bambini da altre condizioni patologiche, è necessario un esame approfondito dell'apparato genitourinario, della funzionalità renale e del sistema ematico, oltre agli esami sopra menzionati.

Trattamento del diabete non zuccherino in un bambino

L'eliminazione della causa scatenante del diabete insipido nei bambini è il primo passo nel trattamento delle forme sintomatiche. In questo caso, si ricorre al trattamento chirurgico del tumore o alla radioterapia.

La terapia sostitutiva viene effettuata con preparati a base di vasopressina. La desmopressina viene somministrata 3 volte al giorno. La dose viene scelta individualmente da 100 a 600 mcg al giorno, tenendo conto della densità relativa delle urine. I pazienti devono evitare situazioni in cui vi sia difficoltà nell'assunzione di acqua, poiché limitare l'assunzione di liquidi può portare a iperosmolalità e disidratazione.

Previsione

A condizione che i bambini bevano liberamente, il diabete insipido non è pericoloso per la vita. La terapia ormonale sostitutiva con farmaci a base di ormone antidiuretico determina una prognosi favorevole per la vita e la capacità lavorativa. In caso di formazione volumetrica nella regione ipotalamo-ipofisaria, la prognosi dipende dalla sua localizzazione e dalla possibilità di trattamento.

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