Malattie dei bambini (pediatria)

Rachitismo

Il rachitismo è una malattia dei bambini piccoli causata da un'insufficiente assunzione e / o formazione di vitamina D nel corpo, caratterizzata da una violazione della formazione ossea e delle funzioni di vari organi e sistemi a causa di cambiamenti nel metabolismo del fosforo e del calcio.

Malattie mitocondriali dovute a una violazione della beta ossidazione degli acidi grassi

Lo studio delle malattie mitocondriali associate con disturbi beta-ossidazione degli acidi grassi di diversa lunghezza di catena di carbonio è stato avviato nel 1976, quando i ricercatori pazienti prima descritte con deficienza di deidrogenasi a catena media acidi grassi acil-CoA e glutarica acidemia tipo II.

Malattie mitocondriali dovute a disturbi del ciclo di Krebs

I principali rappresentanti di questo gruppo di malattie sono principalmente associati alla carenza dei seguenti enzimi mitocondriali: fumarase, complesso della cheto-glutarato deidrogenasi, succinato deidrogenasi e aconitasi.

Malattie mitocondriali dovute a difetti della fosforilazione ossidativa

La frequenza della popolazione di questo gruppo di malattie è 1:10 000 nati vivi e malattie causate da un difetto del DNA mitocondriale, circa 1: 8000.

Malattie mitocondriali causate da alterato metabolismo del piruvato

Tra le malattie geneticamente determinate del metabolismo dell'acido piruvico, i difetti del piruvato deidrogenasi complesso e del piruvato carbossilasi sono isolati. La maggior parte di queste condizioni, ad eccezione della carenza di E, il componente alfa

Trigopiridistrofia di Menkes

La trichopolidistrofia di Menkes (capelli ricci, OMIM 309400) fu descritta per la prima volta da JH Menkes nel 1962. L'incidenza è di 1: 114 000-1: 250 000 neonati. È ereditato recessivamente collegato al cromosoma X. D

Sindrome di Wolfram: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome di tungsteno (Sindrome DIDMOAD - Diabete insipido, Diabete Mettito, Atrofia ottica, Sordità, OMIM 598500) è descritta per la prima volta da DJ Wolfram e N.R. WagenerB 1938 come combinazione di diabete mellito giovanile e atrofia ottica, che è stata successivamente integrata con diabete insipido e sordità. Ad oggi sono stati descritti circa 200 casi di questa malattia.

La poliiodicosi sclerosante progressiva di Alger

La poliiodistrofia sclerosante progressiva di Alger (OMIM 203700) fu descritta per la prima volta da BJ Alpers nel 1931. La frequenza della popolazione non è stata ancora stabilita. È ereditato dal tipo autosomico recessivo. La localizzazione del gene non è stata stabilita.

Encefalomiopatia necrotizzante subacuta Leia

La malattia è stata menzionata per la prima volta nel 1951. Ad oggi sono stati descritti oltre 120 casi. Malattia di Leigh (OMIM 256000) - la malattia geneticamente eterogenea che può essere ereditata come un tipo nucleare (autosomica recessiva, o X-linked) e mitocondri (raramente).

Sindrome da delezione multipla del DNA mitocondriale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome delle delezioni multiple del DNA mitocondriale è ereditata secondo le leggi di Mendel, più spesso nel tipo autosomico dominante.

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