Malattie dei bambini (pediatria)

Sintomi dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme si manifesta sotto forma di episodi di attacchi dolorosi (crisi) associati all'occlusione dei capillari a seguito di eritrociti "cirrotici" spontanei alternati a periodi di remissione. Le crisi possono essere provocate da malattie intercorrenti, condizioni climatiche, stress, insorgenza spontanea di crisi è possibile.

Cause e patogenesi dell'anemia falciforme

Il difetto di base in questa malattia è lo sviluppo di Hb come risultato di mutazioni spontanee e delezioni beta-globina gene sul cromosoma 11 che porta alla sostituzione di valina per acido glutammico in posizione catena VIR-polipeptide (a2, β2, albero 6).

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un'anemia emolitica cronica grave che si verifica in persone omozigote per il gene a forma di falce, accompagnata da un alto tasso di mortalità.

Talassemia

La talassemia è un gruppo eterogeneo di anemia ipocromica condizionatamente condizionata con diversa gravità del flusso, che si basa su un'interruzione della struttura delle catene di globina.

Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'enzima più comune è la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi - identificata in circa 300 milioni di persone; in secondo luogo, una carenza di attività della piruvato-chinasi, riscontrata in diverse migliaia di pazienti nella popolazione; I restanti tipi di difetti enzimatici dei globuli rossi sono rari.

Picnocitosi infantile infantile

La picnocitosi infantile infantile, che non è una patologia ereditaria persistente e ha un carattere transitorio e una prognosi favorevole, si applica anche alle malattie causate da un disturbo nella struttura dei lipidi della membrana eritrocitaria.

Carenza di piruvato chinasi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La carenza di attività della piruvato chinasi è la seconda causa più frequente di anemia emolitica ereditaria dopo il deficit di G-6-PD. È ereditata in modo autosomico recessivo, manifestata da anemia cronica emolitica (nesferocitica), si verifica con una frequenza di 1:20 000 nella popolazione, osservata in tutti i gruppi etnici.

Anemia emolitica nei bambini

La percentuale di anemia emolitica tra le altre malattie del sangue è del 5,3%, e tra le condizioni anemiche - 11,5%. Nella struttura dell'anemia emolitica, tra le altre malattie del sangue è di circa il 5,3%, e tra le condizioni anemiche - 11,5%. Nella struttura dell'anemia emolitica prevalgono forme ereditarie di malattie e dominano forme ereditarie di malattie.

Sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Schoffar)

La sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Schoffar) è anemia emolitica, che si basa su disordini strutturali o funzionali delle proteine di membrana, che procede con l'emolisi intracellulare.

Trattamento di una carenza di acido folico

Il risultato ottimale del trattamento è raggiunto con la nomina di acido folico in una dose di 100-200 mcg al giorno. Una compressa contiene 0,3-1,0 mg di acido folico, una soluzione iniettabile - 1 mg / ml. La durata della terapia è di diversi mesi, fino a quando non si forma una nuova popolazione di eritrociti.

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