Malattie dei bambini (pediatria)

I principali rappresentanti di questo gruppo di malattie sono principalmente associati alla carenza dei seguenti enzimi mitocondriali: fumarase, complesso della cheto-glutarato deidrogenasi, succinato deidrogenasi e aconitasi.

Tra le malattie geneticamente determinate del metabolismo dell'acido piruvico, i difetti del piruvato deidrogenasi complesso e del piruvato carbossilasi sono isolati. La maggior parte di queste condizioni, ad eccezione della carenza di E, il componente alfa

Sindrome di tungsteno (Sindrome DIDMOAD - Diabete insipido, Diabete Mettito, Atrofia ottica, Sordità, OMIM 598500) è descritta per la prima volta da DJ Wolfram e N.R. WagenerB 1938 come combinazione di diabete mellito giovanile e atrofia ottica, che è stata successivamente integrata con diabete insipido e sordità. Ad oggi sono stati descritti circa 200 casi di questa malattia.