La sindrome di Leber (sindrome di LHON - Neuropatia ottica ereditaria di Leber), o atrofia ereditaria dei nervi ottici, è stata descritta da T. Leber nel 1871.
La sindrome di MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, mioclono-epilessia, fibre rosse "strappate") è stata descritta per la prima volta nel 1980. Più tardi, la malattia fu assegnata a una nosologia indipendente.
La sindrome MELAS (mitocondriale Encefalomiopatia, acidosi lattica, episodi di simil-ictus, encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus-episodi) - una malattia causata da mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale.
Sindrome di Cairns-Seyr - questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1958. La maggior parte dei casi è dovuta a grandi delezioni del mtDNA con una lunghezza di 2-10 mila bp. La cancellazione più diffusa è di 4977 bp di lunghezza. Estremamente rare sono le duplicazioni o le mutazioni puntiformi.
La sindrome di Pearson è stata descritta per la prima volta da N.A. Pearson nel 1979. Si basa su ampie delezioni nel DNA mitocondriale, ma sono localizzate principalmente nei mitocondri delle cellule del midollo osseo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Pearson si verifica sporadicamente.
Le malattie mitocondriali sono un grande gruppo eterogeneo di malattie ereditarie e condizioni patologiche causate da disturbi strutturali, funzioni mitocondriali e respirazione tissutale. Secondo i ricercatori stranieri, l'incidenza di queste malattie nei neonati è 1: 5000.
Può essere considerato una sorta di allergene causando trombocitopenia pesante con alta mortalità (60%) In assenza di trombocitopenia con proteine del latte raggio vaccino, che è una conseguenza della malattia caratteristici disabilità ossee megacariociti osseo morfologiche o funzionali. Le procedure chirurgiche sono diventati anche un fattore di stress che causano trombocitopenia.
La sindrome di Klinefelter è la causa più comune di ipogonadismo ipergonadotropo nei ragazzi. La frequenza di questa sindrome corrisponde, secondo diversi autori, a 1. 300-1: 1000 neonati.
CARICA-Associazione - un sintomo di difetti congeniti del bulbo oculare (coloboma), difetti cardiaci, atresia delle coane, genitali esterni ipoplasia e anomalie auricolari in bambini con sviluppo fisico ritardato.
