L'emocromatosi primaria è una malattia congenita, caratterizzata da un marcato accumulo di ferro, che causa danni ai tessuti. La malattia non si manifesta clinicamente fino allo sviluppo del danno d'organo, spesso irreversibile. I sintomi includono debolezza, epatomegalia, la pigmentazione della pelle bronzea, perdita della libido, artralgia, manifestazioni epatiche, il diabete, cardiomiopatia.
