La trombocitemia essenziale (trombocitosi essenziale, trombocitemia primaria) è caratterizzata da un aumento del numero di piastrine, iperplasia megacariocitaria e tendenza al sanguinamento o alla trombosi. I pazienti possono lamentare debolezza, cefalea, parestesia e sanguinamento; l'esame obiettivo può rivelare splenomegalia e ischemia digitale.