La trombocitemia essenziale (trombocitosi essenziale, trombocitemia primaria) è caratterizzata da un aumento del numero di piastrine, iperplasia megacariocitica e una tendenza al sanguinamento o alla trombosi. I pazienti possono lamentare debolezza, mal di testa, parestesie, sanguinamento; splenomegalia e ischemia delle dita possono essere rilevati durante l'esame.