La poliiodicosi sclerosante progressiva di Alger

La poliiodistrofia sclerosante progressiva di Alger (OMIM 203700) fu descritta per la prima volta da BJ Alpers nel 1931. La frequenza della popolazione non è stata ancora stabilita. È ereditato dal tipo autosomico recessivo. La localizzazione del gene non è stata stabilita.

Il cuore della malattia è una deficienza di enzimi del metabolismo energetico - piruvato decarbossilasi, complessi 1, 3 e 4 catena respiratoria o citocromi. La patogenesi è associata allo sviluppo dell'acidosi lattica dovuta all'interruzione della bioenergetica cellulare.

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Sintomi del polihistrophy sclerosante progressivo di Alger

I sintomi della malattia si sviluppano nel periodo della prima infanzia - negli 1-2 anni di vita. La malattia inizia con convulsioni (parziali o generalizzate) e miocloni, resistenti al trattamento anticonvulsivante. Successivamente, si osservano un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, perdita delle abilità acquisite in precedenza, ipotensione muscolare, paresi spastica, aumento dei riflessi tendinei, atassia. Ci sono episodi di vomito, letargia, diminuzione della vista e dell'udito. Spesso sviluppa epatomegalia, ittero, cirrosi, insufficienza epatica, che può portare alla morte dei bambini. La malattia ha una natura progressiva, all'età di 3-4 anni tali pazienti muoiono.

Oltre alle forme tipiche delle forme acute neonatali e tardive della malattia. Con la forma neonatale, la corrente acquisisce un carattere grave subito dopo la nascita. Essi osservano microcefalia, ritardo della crescita intrauterina e perdita di peso, deformazione toracica, limitazione della mobilità articolare, micrognazia, sindrome convulsiva, difficoltà a deglutire. Con la forma tardiva i primi sintomi compaiono dopo i 16-18 anni di età.

In uno studio biochimico, un aumento dei livelli di acido lattico e piruvico, bilirubina diretta e indiretta, nella diagnosi tardiva, diminuzione dei livelli di albumina, protrombina e iperammoniemia.

I risultati EEG rivelano attività ad onde lente di alta ampiezza, polischipi.

Secondo la risonanza magnetica - amplificazione del segnale su immagini T ₂ nella corteccia cerebrale, lobi occipitali e talamo.

L'esame morfologico nel tessuto cerebrale determina atrofia cerebrale generalizzata, degenerazione spongiosa della materia grigia, morte neuronale, astrocitosi. Nel fegato - distrofia grassa, proliferazione di dotti biliari, fibrosi o cirrosi, necrosi di epatociti, mitocondri anormali (in termini di dimensioni e forma). Nelle biopsie dei muscoli, viene determinato l'accumulo di sostanze lipidiche, una violazione della struttura dei mitocondri. Il fenomeno della RRF è raramente rilevato.