Sindrome di Netherton: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La combinazione di ittiosi - eritroderma congenito di tipo ittiosico (ittiosi lamellare) con danno ai capelli di tipo tricorressi nodulare in combinazione con atopia è stata descritta per la prima volta da EV Netherton (1958).

Quali sono le cause della sindrome di Netherton?

In passato si riteneva che la malattia fosse contagiosa. Attualmente, si ipotizza una trasmissione autosomica recessiva. Colpisce soprattutto le donne.

Istopatologia

Le caratteristiche peculiari includono ipercheratosi proliferativa (talvolta con paracheratosi), acantosi con spongiosi, strato granulare normale o ispessito, ipertrofia delle papille dermiche, ingrossamento delle ghiandole sebacee e sudoripare, edema e infiltrati perivascolari infiammatori cronici moderati nel derma superficiale, costituiti da linfociti e plasmacellule.

Sintomi della sindrome di Netherton

Alla nascita, la pelle del feto è completamente ricoperta da una pellicola secca di colore giallo-marrone, simile al collodio. In letteratura, la descrizione di un feto "colloidale" (sin. "bambino lucido") è una delle manifestazioni più gravi della malattia. In alcuni casi, la pellicola di collodio, presente da tempo, si trasforma in grandi squame (desquamazione lamellare dei neonati) e scompare completamente nella prima infanzia, mentre la pelle rimane normale per tutta la vita. Nella maggior parte dei casi, le squame formate dalla pellicola rimangono sulla pelle per tutta la vita (ittiosi lamellare).

Con l'età, l'eritroderma regredisce e l'ipercheratosi si intensifica. La lesione interessa tutte le pieghe cutanee, e le alterazioni cutanee in esse sono spesso più pronunciate. La pelle del viso è solitamente arrossata, tesa e squamosa.

Il cuoio capelluto è ricoperto da abbondanti squame, i padiglioni auricolari sono contorti, con abbondanti depositi corne, anche nei condotti uditivi. Si osserva un'aumentata sudorazione della pelle dei palmi delle mani, delle piante dei piedi e del viso, e si nota una rapida crescita di capelli e unghie (iperdermotogofia).

Le lamine ungueali sono deformate e ispessite; si osservano ipercheratosi subungueale e cheratosi diffusa dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. Un sintomo caratteristico dell'ittiosi lamellare è anche l'ectropion, spesso accompagnato da lagoftalmo, cheratite e fotofobia. Talvolta si osserva ritardo mentale associato all'ittiosi lamellare.

Le anomalie strutturali dei capelli nella sindrome di Netherton possono essere di diversi tipi: capelli attorcigliati; tricorressi invaginante - rotture trasversali dei capelli con il segmento prossimale che si spinge in quello distale; tricorressi nodulare - deformazione strutturale dei capelli con formazione di nodi simili a ispessimenti su bastoncini di bambù. Le alterazioni dello spessore dei capelli si osservano nella sindrome di Netherton come combinazione di ittiosi lamellare con divisione del fusto del capello dovuta a danni alla cuticola su 3-10 rami (tricoptilosi), mentre i capelli non raggiungono una lunghezza superiore a 5 cm. La patologia dei capelli più comune nella sindrome di Netherton è la tricorressi (nodulare o invaginante). Come risultato di alterazioni distrofiche dei capelli, può svilupparsi alopecia focale o subtotale.

Come riconoscere la sindrome di Netherton?

La sindrome di Netherton si differenzia dall'eritroderma desquamativo di Leiner-Moussou, dall'eritroderma psoriasico, dalla dermatite esfoliativa di Ritter e dall'epidermolisi bollosa.

Trattamento della sindrome di Netherton

Le misure terapeutiche vengono eseguite come per l'ittiosi.