Demenza: informazioni generali

La demenza è un declino cronico, diffuso e solitamente irreversibile delle funzioni cognitive.

La diagnosi di demenza è clinica; gli esami di laboratorio e di neuroimaging vengono utilizzati per la diagnosi differenziale e per identificare patologie curabili. Il trattamento della demenza è di supporto. In alcuni casi, gli inibitori della colinesterasi migliorano temporaneamente le funzioni cognitive.

La demenza può svilupparsi a qualsiasi età, ma colpisce principalmente gli anziani (circa il 5% di loro ha un'età compresa tra 65 e 74 anni e il 40% ha più di 85 anni). Più della metà di questi pazienti necessita di cure mediche esterne. Almeno 4-5 milioni di persone negli Stati Uniti soffrono di demenza.

Secondo la definizione più comune e praticabile, la demenza è un disturbo della memoria e di almeno un'altra funzione cognitiva. Le funzioni cognitive includono: percezione (gnosi), attenzione, memoria, calcolo, linguaggio e pensiero. Si può parlare di demenza solo quando questi disturbi delle funzioni cognitive comportano difficoltà evidenti nella vita quotidiana e nelle attività professionali.

Secondo il DSM-IV, la demenza viene diagnosticata quando il deficit di memoria si traduce in un deficit funzionale ed è associato ad almeno due dei seguenti disturbi: afasia, aprassia, agnosia e compromissione delle funzioni esecutive superiori. La presenza di delirium esclude la diagnosi di demenza (American Psychiatric Association, 1994).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cause di demenza

La demenza può essere classificata in diversi modi: demenza di Alzheimer e demenza non di Alzheimer, corticale e sottocorticale, irreversibile e potenzialmente reversibile, diffusa e selettiva. La demenza può essere una malattia neurodegenerativa primaria o verificarsi come conseguenza di altre condizioni.

Le più comuni sono il morbo di Alzheimer, la demenza vascolare, la demenza a corpi di Lewy, la demenza frontotemporale e la demenza associata all'HIV. Altre condizioni associate alla demenza includono il morbo di Parkinson, la corea di Huntington, la paralisi sopranucleare progressiva, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la sindrome di Gerretmann-Sträussler-Scheinker, altre malattie da prioni e la neurosifilide. Determinare la causa della demenza è difficile; una diagnosi definitiva richiede spesso l'esame autoptico dell'encefalo. I pazienti possono presentare più di un tipo di demenza (demenza mista).

Classificazione della demenza

Classificazione	Esempi
Neurodegenerativa primaria (corticale)	Malattia di Alzheimer Demenze frontotemporali Demenze miste con componente di Alzheimer
Vascolare	Malattia lacunare (ad esempio, malattia di Binswanger) Demenza multi-infartuale
Associato ai corpi di Lewy	Malattia diffusa dei corpi di Lewy Parkinsonismo combinato con demenza Paralisi sopranucleare progressiva Degenerazione gangliare corticobasale
Associato all'intossicazione	Demenza associata all'uso cronico di alcol Demenza associata all'esposizione prolungata a metalli pesanti o altre tossine
Associato alle infezioni	Demenza associata a infezione fungina (ad esempio, criptococcica) Demenza associata a infezione da spirochete (ad esempio, sifilide, borreliosi di Lyme) Demenza associata a infezione virale (ad esempio, HIV, postencefalitica)
Associato alla contaminazione da prioni	Malattia di Creutzfeldt-Jakob
Associato a danni strutturali al cervello	Tumori cerebrali Idrocefalo normoteso Ematoma subdurale (cronico)

Alcune patologie cerebrali organiche (come l'idrocefalo normoteso, l'ematoma subdurale cronico), disturbi metabolici (tra cui l'ipotiroidismo, la carenza di vitamina B12 ₎ e intossicazioni (ad esempio, da piombo) possono causare una lenta perdita delle funzioni cognitive che migliora con la terapia. Queste condizioni sono talvolta chiamate demenza reversibile, ma alcuni esperti limitano il termine demenza a situazioni di perdita irreversibile delle funzioni cognitive. La depressione può imitare la demenza (ed è stata formalmente chiamata pseudodemenza); le due condizioni spesso coesistono. I cambiamenti nelle funzioni cognitive si verificano inevitabilmente con l'età, ma non sono considerati demenza.

Qualsiasi malattia può aggravare i deficit cognitivi nei pazienti con demenza. Il delirium si sviluppa spesso nei pazienti con demenza. I farmaci, in particolare le benzodiazepine e gli anticolinergici (in particolare, alcuni antidepressivi triciclici, antistaminici e antipsicotici, benzotropina), possono peggiorare temporaneamente i sintomi della demenza, così come l'alcol, anche a dosi moderate. L'insufficienza renale o epatica di nuova insorgenza o in progressione può ridurre la clearance del farmaco e portare allo sviluppo di intossicazione da farmaci dopo molti anni di utilizzo di farmaci a dosaggi standard (ad esempio, propranololo).

Cause di demenza

[ 4 ]

Sintomi di demenza

Nella demenza, tutte le funzioni cognitive sono totalmente compromesse. Spesso, la perdita di memoria a breve termine può essere l'unico sintomo. Sebbene i sintomi si manifestino in un intervallo di tempo specifico, possono essere suddivisi in precoci, intermedi e tardivi. I cambiamenti di personalità e comportamentali possono svilupparsi precocemente o tardivamente. Sindromi da deficit neurologico focale motorio e altre sindromi da deficit neurologico focale si verificano in diverse fasi della malattia, a seconda del tipo di demenza; si sviluppano prima nella demenza vascolare e più tardi nella malattia di Alzheimer. La frequenza delle crisi convulsive aumenta leggermente in tutte le fasi della malattia. Le psicosi – allucinazioni, mania o paranoia – si verificano in circa il 10% dei pazienti con demenza, sebbene in una percentuale significativa di pazienti l'esordio di questi sintomi sia temporaneo.

Sintomi precoci della demenza

Esordio precoce della perdita di memoria; l'apprendimento e la memorizzazione di nuove informazioni diventano difficili. Problemi linguistici (in particolare nella scelta delle parole), sbalzi d'umore e sviluppo di cambiamenti di personalità. I pazienti possono avere problemi progressivi nelle attività quotidiane (maneggiare il libretto degli assegni, trovare la direzione, dimenticare la posizione delle cose). Il pensiero astratto, l'intuizione e il giudizio possono essere compromessi. I pazienti possono reagire alla perdita di indipendenza e di memoria con irritabilità, ostilità e agitazione.

L'agnosia (perdita della capacità di identificare oggetti pur mantenendo le funzioni sensoriali), l'aprassia (perdita della capacità di eseguire un atto motorio precedentemente pianificato e noto nonostante la conservazione della funzione motoria) o l'afasia (perdita della capacità di comprendere o produrre un linguaggio) possono successivamente limitare le capacità funzionali del paziente.

Sebbene i primi sintomi della demenza possano non ridurre la socialità, i familiari segnalano comportamenti insoliti associati alla labilità emotiva.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomi intermedi della demenza

I pazienti diventano incapaci di apprendere e assimilare nuove informazioni. La memoria per eventi remoti si riduce, ma non si perde completamente. I pazienti possono aver bisogno di assistenza per svolgere le attività quotidiane (come lavarsi, mangiare, vestirsi e soddisfare le esigenze fisiche). I cambiamenti di personalità aumentano. I pazienti diventano irritabili, aggressivi, egocentrici, inflessibili e facilmente amareggiabili, oppure diventano passivi con reazioni monotone, depressi, incapaci di esprimere giudizi definitivi, privi di iniziativa e con la tendenza a isolarsi dalle attività sociali. Possono svilupparsi disturbi comportamentali: i pazienti possono perdersi o manifestare improvvisamente un'eccitazione inappropriata, essere ostili, poco comunicativi o fisicamente aggressivi.

In questa fase della malattia, i pazienti perdono il senso del tempo e dello spazio perché non sono in grado di utilizzare efficacemente il loro ambiente abituale e i segnali sociali. Spesso si perdono e non riescono a trovare autonomamente la loro camera da letto e il bagno. Rimangono in grado di camminare, ma con un rischio maggiore di cadute e lesioni a causa del disorientamento. Alterazioni della percezione o della comprensione possono accumularsi e trasformarsi in psicosi con allucinazioni, paranoia e mania. Il ritmo sonno-veglia è spesso disorganizzato.

Sintomi tardivi (gravi) della demenza

I pazienti non sono in grado di camminare, nutrirsi o svolgere altre attività quotidiane e diventano incontinenti. La memoria a breve e lungo termine è completamente persa. I pazienti possono perdere la capacità di deglutire. Sono a rischio di malnutrizione, polmonite (soprattutto da aspirazione) e ulcere da pressione. Poiché diventano completamente dipendenti dagli altri per le cure, l'assistenza a lungo termine diventa assolutamente necessaria. Alla fine si sviluppa il mutismo.

Poiché questi pazienti non sono in grado di riferire alcun sintomo al medico, e poiché i pazienti anziani spesso non sviluppano febbre e leucocitosi in risposta all'infezione, il medico deve fare affidamento sulla propria esperienza e intuizione quando il paziente sviluppa segni di malattia somatica. Nelle fasi finali, si sviluppa il coma e la morte solitamente sopraggiunge a causa di un'infezione concomitante.

Sintomi di demenza

Diagnosi di demenza

La diagnosi si concentra sulla distinzione tra delirium e demenza, sull'identificazione delle aree cerebrali danneggiate e sulla valutazione della probabile reversibilità della causa sottostante. Distinguere la demenza dal delirium è fondamentale (poiché i sintomi del delirium sono solitamente reversibili con un trattamento tempestivo), ma può essere difficile. È necessario valutare innanzitutto l'attenzione. Se il paziente è disattento, è probabile che si tratti di delirium, sebbene la demenza progressiva possa anche essere associata a una marcata perdita di attenzione. Altre caratteristiche che differenziano il delirium dalla demenza (ad esempio, la durata del deterioramento cognitivo) vengono chiarite mediante l'anamnesi, l'esame obiettivo e la valutazione delle cause specifiche del disturbo.

La demenza dovrebbe anche essere distinta dai problemi di memoria legati all'età; le persone anziane presentano deficit di memoria (nella forma di recupero delle informazioni) rispetto ai giovani. Questi cambiamenti non sono progressivi e non influenzano significativamente le attività quotidiane. Se queste persone hanno abbastanza tempo per apprendere nuove informazioni, le loro prestazioni intellettive rimangono buone. Il deterioramento cognitivo moderato è rappresentato da lamentele soggettive relative alla memoria; la memoria è indebolita rispetto al gruppo di riferimento per età, ma altre aree cognitive e le attività quotidiane non sono compromesse. Oltre il 50% dei pazienti con deterioramento cognitivo moderato sviluppa demenza entro 3 anni.

La demenza deve essere distinta anche dal deterioramento cognitivo associato alla depressione; questi deterioramenti cognitivi si risolvono con il trattamento della depressione. I pazienti anziani depressi mostrano segni di declino cognitivo, ma a differenza dei pazienti con demenza, tendono a esagerare (enfatizzare) la perdita di memoria e raramente dimenticano eventi attuali importanti o momenti di rilievo personale.

L'esame neurologico rivela segni di lentezza psicomotoria. Durante l'esame, i pazienti con depressione compiono scarsi sforzi per rispondere, mentre i pazienti con demenza spesso compiono sforzi significativi ma rispondono in modo scorretto. Quando depressione e demenza coesistono in un paziente, il trattamento per la depressione non promuove il pieno recupero delle funzioni cognitive.

Il test migliore per individuare la demenza è una valutazione della memoria a breve termine (ad esempio, ricordare 3 oggetti ed essere in grado di nominarli dopo 5 minuti); i pazienti con demenza dimenticano informazioni semplici dopo 3-5 minuti. Un altro test di valutazione può essere una valutazione della capacità di nominare oggetti di diversi gruppi categoriali (ad esempio, un elenco di animali, piante, mobili). I pazienti con demenza hanno difficoltà a nominare anche un piccolo numero di oggetti, mentre quelli senza demenza possono facilmente nominarne un numero maggiore.

Oltre alla perdita di memoria a breve termine, una diagnosi di demenza richiede la presenza di almeno i seguenti deficit cognitivi: afasia, aprassia, agnosia, ovvero perdita della capacità di pianificare, organizzare, seguire una sequenza di azioni o pensare in modo astratto (deficit delle funzioni "esecutive" o regolatorie). Ogni tipo di deficit cognitivo può avere un impatto significativo sulla perdita funzionale e rappresentare una perdita significativa di un livello di funzionamento preesistente. Inoltre, il deficit cognitivo può manifestarsi solo in presenza di delirium.

L'anamnesi e l'esame fisico devono concentrarsi sui segni di malattie sistemiche che possono indicare una possibile causa di delirio o su malattie curabili che possono causare deterioramento cognitivo (carenza di vitamina B12, sifilide avanzata, ipotiroidismo, depressione).

È necessario eseguire un esame formale dello stato mentale. In assenza di delirium, un punteggio inferiore a 24 conferma la diagnosi di demenza; l'aggiustamento in base al livello di istruzione migliora l'accuratezza diagnostica. Se la diagnosi di demenza è indubitabile, i pazienti devono sottoporsi a test neuropsicologici completi per identificare specifiche sindromi deficitarie associate alla demenza.

L'esame obiettivo dovrebbe includere emocromo, test di funzionalità epatica, livelli di ormone tiroideo e livelli di vitamina B12. Se l'esame clinico conferma anomalie specifiche, sono indicati altri test (inclusi i test per HIV e sifilide). La puntura lombare viene eseguita raramente, ma può essere indicata in presenza di infezione cronica o se si sospetta neurosifilide. Altri test possono essere utilizzati per escludere cause di delirium.

La TC o la RM devono essere eseguite precocemente nella valutazione di un paziente con demenza o dopo un improvviso cambiamento dello stato cognitivo o mentale. La neuroimmagine può rivelare alterazioni strutturali reversibili (ad esempio, idrocefalo normoteso, tumori cerebrali, ematoma subdurale) e anomalie metaboliche (ad esempio, malattia di Hallewarden-Spatz, malattia di Wilson). L'EEG è talvolta utile (ad esempio, in caso di cadute ricorrenti e comportamenti eccentrici e bizzarri). La RM funzionale o la TC a emissione di fotone singolo possono fornire informazioni sulla perfusione cerebrale e facilitare la diagnosi differenziale.

Diagnosi di demenza

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Prognosi e trattamento della demenza

La demenza di solito progredisce. Tuttavia, la velocità di progressione varia notevolmente e dipende da diverse cause. La demenza riduce l'aspettativa di vita, ma le stime di sopravvivenza variano.

Misure di sicurezza e condizioni ambientali adeguate sono estremamente importanti durante il trattamento, così come il supporto di chi si prende cura del paziente. Alcuni farmaci possono essere utili.

Sicurezza del paziente

La terapia occupazionale e la fisioterapia determinano la sicurezza del paziente a casa; lo scopo di queste attività è prevenire gli incidenti (in particolare le cadute), gestire i problemi comportamentali e pianificare misure correttive in caso di progressione della demenza.

È necessario valutare in che misura il paziente sia in grado di svolgere queste attività in contesti diversi (in cucina, in auto). Se il paziente non è in grado di svolgere queste attività e rimane nello stesso ambiente, potrebbero essere necessarie alcune misure di protezione (tra cui non accendere i fornelli a gas/elettrici, limitare l'accesso all'auto, confiscare le chiavi). In alcune situazioni potrebbe essere necessario che il medico informi il dipartimento di gestione del traffico della presenza del paziente con demenza, poiché in determinate condizioni questi pazienti non possono più continuare a guidare un'auto. Se il paziente sviluppa la tendenza a uscire di casa e a vagare, è necessario installare un sistema di allarme di monitoraggio. Infine, potrebbe essere necessario un intervento di assistenza (colf, servizi di assistenza domiciliare) o un cambiamento dell'ambiente (garantire che le attività quotidiane siano prive di scale e gradini, dispositivi di assistenza, supporto da parte di infermieri professionali).

Attività di modificazione ambientale

Fornire condizioni ambientali adeguate a una persona con demenza può contribuire a sviluppare un senso di autostima e fiducia in se stessa. Tali interventi includono la formazione all'orientamento, un'illuminazione intensa, un ambiente luminoso e familiare, la riduzione al minimo di nuovi stimoli e attività regolari e poco stressanti.

Un calendario e un orologio di grandi dimensioni dovrebbero essere parte integrante delle attività quotidiane e facilitare l'orientamento; il personale medico dovrebbe indossare un grande cartellino identificativo e presentarsi ripetutamente al paziente. I cambiamenti nell'ambiente e nelle abitudini del paziente dovrebbero essere spiegati al paziente in modo semplice e completo, evitando procedure di emergenza. I pazienti hanno bisogno di tempo per comprendere e familiarizzare con i cambiamenti intervenuti. Spiegare al paziente la sequenza delle sue azioni (ad esempio, andare in bagno o mangiare) è necessario per prevenire resistenze o reazioni inappropriate. Spesso, le visite del personale medico e delle persone familiari mantengono i pazienti socialmente adattati.

La stanza deve essere adeguatamente illuminata e dotata di stimoli sensoriali (inclusi radio, televisione, luci notturne) per aiutare il paziente a orientarsi e concentrarsi. Si devono evitare silenzio, oscurità e stanze isolate.

L'attività fisica aiuta i pazienti a funzionare meglio e coloro che avevano determinati interessi prima dell'insorgenza della demenza hanno una prognosi più favorevole. L'attività fisica dovrebbe essere piacevole, supportata da qualche stimolo, ma non dovrebbe comportare troppe scelte (alternative) e compiti complessi. L'esercizio fisico aiuta a ridurre l'eccessiva attività motoria, la perdita di equilibrio e mantiene il tono necessario del sistema cardiovascolare, quindi dovrebbe essere praticato quotidianamente. L'esercizio fisico può anche contribuire a migliorare il sonno e a ridurre i disturbi comportamentali. La terapia occupazionale e la musicoterapia aiutano a mantenere il controllo motorio fine e supportano la stimolazione non verbale. La terapia di gruppo (inclusa la terapia della reminiscenza e la socializzazione dell'attività) può aiutare a mantenere l'esperienza conversazionale e interpersonale.

Farmaci anti-demenza

L'esclusione dall'uso o la limitazione dei dosaggi dei farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale spesso migliora lo stato funzionale del paziente. Sedativi e anticolinergici, che tendono a peggiorare il decorso della demenza, dovrebbero essere esclusi.

Gli inibitori della colinesterasi come donepezil, rivastigmina e galantamina sono relativamente efficaci nel migliorare la funzione cognitiva nei pazienti con malattia di Alzheimer o demenza a corpi di Lewy e possono essere utili in altre forme di demenza. Questi farmaci aumentano i livelli di acetilcolinesterasi nel cervello inibendo l'acetilcolinesterasi. Farmaci più recenti come la memantina possono contribuire a rallentare la progressione della demenza da moderata a grave e possono essere utilizzati in associazione con gli inibitori della colinesterasi.

Altri farmaci (inclusi gli antipsicotici) vengono utilizzati per controllare i disturbi comportamentali. I pazienti con demenza e segni di depressione devono essere trattati con farmaci appartenenti al gruppo degli antidepressivi non anticolinergici, preferibilmente appartenenti al gruppo degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina.

Aiuto da un caregiver

I familiari stretti hanno una grande responsabilità nell'assistenza di una persona con demenza. Infermieri e assistenti sociali possono formare loro e gli altri caregiver per soddisfare al meglio le esigenze del paziente (incluso come condividere l'assistenza quotidiana e gestire le finanze), e la formazione dovrebbe essere continua. Dovrebbero essere disponibili altre risorse (inclusi gruppi di supporto, materiale didattico, Internet). I caregiver possono sperimentare stress situazionale. Lo stress può essere causato dalla preoccupazione di proteggere il paziente e da sentimenti di frustrazione, esaurimento, rabbia e risentimento nel dover assistere qualcuno in questo modo. I caregiver devono essere consapevoli dei primi segnali di stress e depressione nei caregiver e, se necessario, supportarli (inclusi assistenti sociali, nutrizionisti, infermieri, specialisti dell'assistenza domiciliare). Se si verificano lesioni insolite nei pazienti con demenza, è necessaria una valutazione per un possibile abuso del paziente anziano.

Fine della vita

Poiché il giudizio e la capacità di pensiero diminuiscono progressivamente nei pazienti affetti da demenza, potrebbe essere necessario nominare un familiare, un tutore o un avvocato per la gestione degli affari finanziari. Nelle fasi iniziali della demenza, prima che il paziente diventi incapace, è necessario chiarire i desideri del paziente in merito alla tutela e sistemare gli aspetti finanziari e legali (inclusa l'affidabilità dell'avvocato e del medico legale). Una volta firmati questi documenti, è necessario valutare la capacità di giudizio del paziente e registrare i risultati di tale valutazione.

Trattamento della demenza

Demenza e psichiatria forense

La demenza è definita nell'ICD-10 come una sindrome causata da una malattia cerebrale, solitamente cronica o progressiva. È caratterizzata da deficit in una serie di funzioni corticali superiori, tra cui memoria, pensiero, orientamento, comprensione, aritmetica, apprendimento, linguaggio e giudizio. Tutto ciò si verifica in presenza di una coscienza lucida. Spesso si verifica un concomitante declino del comportamento sociale e del controllo emotivo. Il declino delle capacità cognitive si traduce solitamente in problemi significativi nella vita quotidiana, in particolare nel lavarsi, vestirsi, mangiare, nell'igiene personale e nell'uso del bagno. La classificazione dei tipi di questo disturbo si basa sui processi patologici sottostanti. I due tipi principali sono il morbo di Alzheimer e la malattia cerebrovascolare. Altri tipi includono il morbo di Pick, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la malattia di Huntington, il morbo di Parkinson e le malattie correlate all'HIV. Lishman definisce la demenza come "un deterioramento globale acquisito dell'intelletto, della memoria e della personalità, ma senza deterioramento della coscienza". A differenza del delirio o dell'intossicazione, nella demenza la coscienza non deve essere offuscata. Devono esserci prove di un fattore organico specifico eziologicamente associato al disturbo, oppure tale fattore organico può essere sospettato.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Demenza e diritto

Gli effetti della demenza possono includere maggiore irritabilità, maggiore aggressività o sospettosità (che può portare alla violenza), disinibizione (che può portare a reati come comportamenti sessuali indesiderati) o perdita di memoria (che può portare a reati come il furto in negozio). La demenza rientra pienamente nella definizione di malattia mentale contenuta nel Mental Health Act del 1983. La demenza può quindi costituire la base per le raccomandazioni terapeutiche ai sensi di alcune sezioni del Mental Health Act. Il tribunale si occuperà del grado di demenza e di come questo influisca sul giudizio e sul comportamento del trasgressore. La gravità della malattia è rilevante per determinare l'entità delle circostanze attenuanti o della responsabilità.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]