Splenomegalia

La splenomegalia è quasi sempre secondaria ad altre patologie. Esistono numerose patologie e numerosi sono i possibili modi per classificarle.

Le malattie mieloproliferative e linfoproliferative, le malattie da accumulo (ad esempio la malattia di Gaucher) e le malattie del tessuto connettivo sono le cause più comuni di splenomegalia nei climi temperati, mentre le malattie infettive (ad esempio la malaria, il kala-azar) predominano nei tropici.

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Cause di splenomegalia

Le seguenti malattie sono solitamente causa di splenomegalia pronunciata ( la milza viene palpata 8 cm sotto l'arco costale): leucemia linfatica cronica, linfoma non-Hodgkin, leucemia mieloide cronica, policitemia vera, mielofibrosi con metaplasia mieloide e leucemia a cellule capellute.

La splenomegalia può portare a citopenie.

Splenomegalia congestizia (malattia di Banti)

• Cirrosi.
• Compressione esterna o trombosi della vena porta o splenica.
• Alcuni disturbi dello sviluppo vascolare

Malattie infettive o infiammatorie

• Infezioni acute (ad esempio mononucleosi infettiva, epatite infettiva, endocardite batterica subacuta, psittacosi).
• Infezioni croniche (ad esempio, tubercolosi miliare, malaria, brucellosi, leishmaniosi viscerale indiana, sifilide).
• Sarcoidosi.
• Amiloidosi.
• Malattie del tessuto connettivo (ad esempio, LES, sindrome di Felty)

Malattie mieloproliferative e linfoproliferative

• Mielofibrosi con metaplasia mieloide.
• Linfomi (ad esempio il linfoma di Hodgkin).
• Leucemie, in particolare la leucemia linfatica cronica e la leucemia mieloide cronica.
• Policitemia vera.
• trombocitemia essenziale

Anemie emolitiche croniche, solitamente congenite

• Anomalie della forma dei globuli rossi (ad esempio sferocitosi congenita, ellissocitosi congenita), emoglobinopatie tra cui talassemie, variante dell'emoglobina falciforme (ad esempio malattia da emoglobina SC), anemie emolitiche congenite da corpi di Heinz.
• Enzimopatie dei globuli rossi (ad esempio, deficit di piruvato chinasi)

Malattie da accumulo

• Lipidi (ad esempio malattie di Gaucher, Niemann-Pick, Hand-Schüller-Kristscher).
• Non lipidico (ad esempio, malattia di Letterer-Siwe).
• Amiloidosi

Cisti della milza

• Solitamente causato dalla risoluzione di un precedente ematoma

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Sintomi della splenomegalia

La splenomegalia è un segno distintivo dell'ipersplenismo; le dimensioni della milza sono correlate al grado di anemia. Per ogni diminuzione di 1 g di emoglobina è prevedibile un aumento delle dimensioni della milza di circa 2 cm al di sotto del margine costale. Altre caratteristiche cliniche dipendono solitamente dalle manifestazioni della malattia di base; talvolta è presente dolore splenico. A meno che altri meccanismi non peggiorino le manifestazioni dell'ipersplenismo, l'anemia e le altre citopenie sono lievi e asintomatiche (ad es., conta piastrinica da 50.000 a 100.000/μL, conta leucocitaria da 2.500 a 4.000/μL con normale differenziazione leucocitaria). La morfologia dei globuli rossi è generalmente normale, ad eccezione di una rara sferocitosi. La reticolocitosi è comune.

L'ipersplenismo è sospettato nei pazienti con splenomegalia, anemia o citopenia; la diagnosi è simile a quella della splenomegalia.

Esame per la splenomegalia

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Anamnesi

La maggior parte dei sintomi rilevati è dovuta alla malattia di base. Tuttavia, la splenomegalia stessa può causare una sensazione di rapida sazietà dovuta all'effetto della milza ingrossata sullo stomaco. Sono possibili sensazioni di pesantezza e dolore nel quadrante superiore sinistro dell'addome. Un forte dolore al fianco sinistro suggerisce la presenza di infarto splenico. Infezioni ricorrenti, sintomi di anemia o emorragie manifestano la presenza di citopenia e possibile ipersplenismo.

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Ispezione

La sensibilità della palpazione e della percussione nel rilevare un ingrossamento splenico è rispettivamente del 60-70% e del 60-80% nei casi di splenomegalia documentata ecograficamente. Normalmente, fino al 3% delle persone presenta una milza palpabile. Inoltre, una massa palpabile nel quadrante superiore sinistro può essere dovuta a una causa diversa dall'ingrossamento della milza.

Altri sintomi aggiuntivi includono sfregamento splenico, indicativo di infarto splenico, e rumori epigastrici e splenici, indicativi di splenomegalia congestizia. Un'adenopatia generalizzata può suggerire una malattia mieloproliferativa, linfoproliferativa, infettiva o autoimmune.

Diagnosi di splenomegalia

Quando è necessaria la conferma della splenomegalia in caso di risultati dubbi dopo un esame preliminare, l'ecografia è il metodo di scelta per la sua elevata accuratezza e il basso costo. TC e RM possono fornire un'immagine più dettagliata dell'organo. La RM è particolarmente efficace nell'identificare la trombosi portale o la trombosi della vena splenica. L'esame radioisotopico è un metodo diagnostico altamente accurato in grado di identificare ulteriori dettagli del tessuto splenico, ma è molto costoso e difficile da eseguire.

Le cause specifiche di splenomegalia identificate all'esame obiettivo devono essere confermate da indagini appropriate. In assenza di una causa evidente di splenomegalia, è necessario escludere innanzitutto l'infezione, poiché richiede un trattamento precoce, a differenza di altre cause di splenomegalia. L'indagine deve essere più completa nelle aree ad alta prevalenza geografica di infezione quando il paziente presenta evidenza clinica di infezione. È necessario eseguire un emocromo completo, emocolture ed esame del midollo osseo. Se il paziente è asintomatico, non presenta sintomi diversi da quelli dovuti alla splenomegalia e non è stato a rischio di infezione, non sono necessarie indagini approfondite oltre a emocromo completo, striscio di sangue periferico, test di funzionalità epatica, TC addominale ed ecografia della milza. In caso di sospetto linfoma, è indicata la citometria a flusso del sangue periferico.

Anomalie specifiche negli esami del sangue periferico possono suggerire la causa della lesione (ad esempio, la linfocitosi suggerisce una leucemia linfatica cronica, la leucocitosi con forme immature suggerisce altre leucemie). Un aumento di basofili, eosinofili, globuli rossi nucleati o globuli rossi a goccia suggerisce una malattia mieloproliferativa. La citopenia suggerisce ipersplenismo. La sferocitosi suggerisce ipersplenismo o sferocitosi ereditaria. I test di funzionalità epatica saranno anormali in caso di splenomegalia congestizia con cirrosi; un aumento isolato della fosfatasi alcalina sierica suggerisce una possibile infiltrazione epatica da malattia mieloproliferativa, malattia linfoproliferativa o tubercolosi miliare.

Diversi altri studi possono essere utili anche in pazienti asintomatici. L'elettroforesi proteica sierica identifica una gammopatia monoclonale o una riduzione delle immunoglobuline, possibili in presenza di disordini linfoproliferativi o amiloidosi; un'ipergammaglobulinemia diffusa suggerisce un'infezione cronica (ad es. malaria, leishmaniosi viscerale indiana, brucellosi, tubercolosi), cirrosi con splenomegalia congestizia o connettivopatia. Un aumento dell'acido urico sierico suggerisce una malattia mieloproliferativa o linfoproliferativa. Un aumento della fosfatasi alcalina leucocitaria suggerisce una malattia mieloproliferativa, mentre livelli ridotti suggeriscono una leucemia mieloide cronica.

Se l'esame non rivela alcuna anomalia oltre alla splenomegalia, il paziente deve essere sottoposto a un nuovo esame dopo un intervallo di 6-12 mesi o se compaiono nuovi sintomi.

La splenomegalia aumenta la filtrazione meccanica splenica e la distruzione dei globuli rossi, e spesso anche dei globuli bianchi e delle piastrine. È evidente un'iperplasia compensatoria del midollo osseo in quelle linee cellulari i cui livelli circolanti sono ridotti.

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Trattamento della splenomegalia

Il trattamento della splenomegalia è mirato alla patologia sottostante. Una milza ingrossata non richiede trattamento, a meno che non si sviluppi un grave ipersplenismo. I pazienti con milza palpabile o molto grande dovrebbero probabilmente evitare sport da contatto per evitare il rischio di rottura.