Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Neemann-Pick è una rara malattia familiare ereditata da un tipo autosomico recessivo e si trova principalmente negli ebrei. La malattia è causata da una deficienza dell'enzima sfingomielinasi nei lisosomi delle cellule del sistema reticoloendoteliale, che porta all'accumulo di sfingomielina nei lisosomi. Fegato e milza sono per lo più colpiti.

Il tipo di ereditarietà della malattia di Niemann-Pick è autosomica recessiva, il più comune tipo di sfingolipidosi sembra tra gli ebrei ashkenaziti; ci sono 2 tipi, A e B. Il tipo C della malattia di Niemann-Pick non è un difetto associato degli enzimi, in cui si verifica un accumulo anormale di colesterolo.

La cellula ha un aspetto caratteristico: pallido, ovale o rotondo, con un diametro di 20-40 micron. In stato non fisso, i granuli sono visibili al suo interno; quando vengono fissati con solventi grassi, i granuli si dissolvono, conferendo alla cellula un aspetto vacuolizzato e schiumoso. Di solito c'è solo uno o due core. Con l'esame al microscopio elettronico, i lisosomi sono visibili come formazioni lamellari simili alla mielina. Contengono lipidi anormali.

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I sintomi della malattia di Nyman-Pick

La malattia di Niman-Pick di tipo A (forma neuronopatica acuta) si verifica nei bambini che muoiono prima di raggiungere l'età di 2 anni. La malattia inizia nei primi 3 mesi di vita e si manifesta con anoressia, perdita di peso e ritardo della crescita. Il fegato e la milza sono ingranditi, la pelle diventa cerosa e acquisisce una colorazione giallo-marrone sulle parti esposte del corpo. I linfonodi di superficie sono ingranditi. Nei polmoni ci sono infiltrati. Cecità, sordità e disturbi mentali sono noti.

Sul fondo ci sono macchie rosso ciliegia che appaiono a causa della degenerazione maculare nella macula.

L'analisi del sangue periferico rivela l'anemia microcitica e, in fasi successive, è possibile rilevare le cellule schiumogene Niemann-Peak.

La malattia può prima apparire intermittente colestatica ittero dei neonati. Quando il bambino si sviluppa, si verificano disturbi neurologici.

La malattia di Neemann-Pick di tipo B (una forma cronica che procede senza intaccare il sistema nervoso) si manifesta con la colestasi dei neonati, che si risolve spontaneamente. La cirrosi si sviluppa gradualmente e può portare allo sviluppo di ipertensione portale, ascite e insufficienza epatica. Vengono descritti i casi di successo del trapianto di fegato, effettuati in connessione con insufficienza epatica. Sebbene durante il follow-up di 10 mesi non sia stata riscontrata alcuna evidenza di deposizione lipidica nel fegato, è necessario un tempo maggiore per valutare l'esito dei disturbi metabolici.

La sindrome degli istiociti trasmessi via mare

Questo stato di malattia di Niemann-Pick, manifestata dalla presenza nel midollo osseo e cellule reticoloendoteliali delle histiocytes fegato acquisizione colorazione di Wright Giemsa o colore acqua. Le cellule contengono depositi di fosfosfingolipidi e glucosfingolipidi. C'è un aumento delle dimensioni del fegato e della milza. La prognosi della malattia è generalmente favorevole, sebbene in questi pazienti siano descritti casi di sviluppo di trombocitopenia e cirrosi epatica. Forse questa condizione è una delle varianti della malattia di Niemann-Pick negli adulti.

Demenza nei picchi malati

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Codice ICD-10

F02.0. Demenza con la malattia di Pick (G31.0 +).

A partire da mezza età (di solito tra i 50 ei 60 anni), demenza progressiva, tipo neurodegenerativa, che si basa su l'atrofia selettiva dei lobi frontali e temporali, con un quadro clinico preciso: i sintomi frontali prevalente con euforia, grosso cambiamento del comportamento stereotipo sociale (perdita di senso di misura di distanza, principi morali, di identificazione della disinibizione inferiore degli istinti), primi critici di gravi violazioni in collaborazione con demenza progressiva. Caratterizzato come disturbi del linguaggio (stereotipie esaurimento discorso, attività vocale per diminuire aspontannost discorso, afasia amnesico e sensoriale).

Per la diagnosi di importante quadro clinico della demenza di tipo frontale - (. Memoria, orientamento, etc.) l'identificazione proattiva dei prevalenti sintomi frontali con euforia, variazione lorda lo stereotipo sociale del comportamento combinato con demenza avanzata, la funzione di intelligence "strumentale", forma automatizzata di attività mentale violato meno .

Come la demenza progredisce nel quadro della malattia sempre più importante è disturbi corticali focali, soprattutto discorso: gli stereotipi di discorso, ecolalia, dizionario graduale, semantica, l'impoverimento grammaticale del discorso, ridotta attività vocale ( "velocità di stand-up") per un aspontannost discorso completo, amnesico e toccare afasia. La crescita è inattività, indifferenza, aspontaneità; in alcuni pazienti (con una lesione primaria della corteccia basale) - euforia, disinibizione istinti più bassi, perdita di critica, gravi violazioni del pensiero concettuale (sindrome psevdoparalitichesky).

Le psicosi per i pazienti con demenza del picco non sono caratteristici.

Disturbi neurologici nei pazienti con sindrome di Parkinson-come si verificano, atonia muscolare parossistica senza perdita di coscienza. Per riconoscere la materia Picco demenza di neyropsihoticheskogo studi: segni di afasia (sensoriali, stereotipie discorso amnesici, cambia attività vocale, lettere specifiche naruscheniya (stesso impoverimento stereotipia etc.) aspontannost i risultati neuropsicologici le prime fasi dei disturbi della malattia in esame non è specifico .. . Allo stesso modo non è specifico per la diagnosi di demenza, i risultati di Pick di studi neurofisiologici I: può essere identificato come un declino generale nel bioelettrica cienza del cervello.

La demenza di picco dovrebbe essere differenziata con altre varianti della demenza - questo problema è rilevante nelle fasi iniziali della malattia.

I pazienti necessitano di cure e supervisione nelle prime fasi della demenza a causa di gravi violazioni del comportamento e disturbi emotivi-voluttivi alla comparsa della malattia. Il trattamento dei disturbi psicopatologici produttivi viene eseguito secondo gli standard di trattamento delle sindromi corrispondenti nei pazienti anziani. L'uso di farmaci neurolettici è molto prudente: è necessario lavorare con i familiari del paziente, il supporto psicologico delle persone che si occupano del paziente, in connessione con la caratteristica delle gravi violazioni del comportamento dei pazienti, che richiedono grandi sforzi da un ambiente vicino.

La prognosi della malattia è sfavorevole.

Diagnosi della malattia di Niman-Pick

La diagnosi viene stabilita sulla base di una puntura di midollo osseo che rivela le caratteristiche cellule di Niemann-Pick o sulla base di un livello ridotto di sfingomielinasi nei leucociti. Entrambi i tipi sono solitamente sospettati sulla base dell'anamnesi e dei risultati degli esami, il più importante dei quali è l'epatosplenomegalia. La diagnosi può essere confermata dallo studio della sfingomielinasi nei leucociti e somministrata prenatologicamente mediante amniocentesi o biopsia corionica.

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Trattamento della malattia di Niman-Pick

Il trattamento del picco demenza è inefficace. Il trapianto di midollo osseo è stato eseguito in pazienti con manifestazione precoce di grave danno epatico; i risultati preliminari erano promettenti. È stata osservata una diminuzione del contenuto di sfingomielina nel fegato, nella milza e nel midollo osseo.