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Anemia falciforme
Ultima recensione: 23.04.2024
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L'anemia falciforme è un'anemia emolitica cronica grave che si verifica in persone omozigote per il gene a forma di falce, accompagnata da un alto tasso di mortalità. Molto spesso, questa malattia si verifica nelle persone provenienti dall'Africa. L'incidenza dell'anemia falciforme è di 1: 625 nati. Gli omozigoti non sintetizzano l'HbA, i loro eritrociti contengono il 90-100% di HbS.
Le emoglobinopatie a cellule falciformi sono diffuse tra le persone che vivono nell'Africa tropicale e in alcune aree dell'India, meno comuni nel Mediterraneo, nel Medio Oriente e nelle Americhe. In connessione con la diffusa migrazione della popolazione ha iniziato di recente a verificarsi in Europa occidentale.
L'anemia falciforme è causata da omozigosi in Hb S o doppia eterozigosi: Hb S-β-talassemia o Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Cause dell'anemia falciforme
Il difetto di base in questa malattia è lo sviluppo di Hb come risultato di mutazioni spontanee e delezioni beta-globina gene sul cromosoma 11 che porta alla sostituzione di valina per acido glutammico a catena posizione VIR-polipeptide (a 2, p 2, l'albero 6). Deossigenazione provoca anomala scaffalature molecole di emoglobina deossigenata sotto forma di monofilamenti, che a seguito di aggregazione convertito in cristalli, cambiando così la membrana eritrocitaria, che alla fine accompagnata dalla formazione di cellule falciformi. Si ritiene che la presenza nel corpo dell'anemia falciforme gene dia al paziente un certo grado di resistenza alla malaria.
Cause e patogenesi dell'anemia falciforme
Sintomi dell'anemia falciforme
La malattia si manifesta sotto forma di episodi di attacchi dolorosi (crisi) associati all'occlusione dei capillari a seguito di eritrociti "cirrotici" spontanei, alternati a periodi di remissione. Le crisi possono essere provocate da malattie intercorrenti, condizioni climatiche, stress, insorgenza spontanea di crisi è possibile.
Le manifestazioni cliniche della malattia compaiono solitamente entro la fine del primo anno di vita. L'emoglobina fetale (HbF) prevale nei neonati, poiché la concentrazione di HbS aumenta nel periodo postnatale di HbF. Il "surplus" intravascolare ei segni di emolisi possono essere rilevati già all'età di 6-8 settimane, tuttavia, le manifestazioni cliniche della malattia, di regola, non sono tipiche fino a 5-6 mesi di età.
Cosa ti infastidisce?
Diagnosi di anemia falciforme
Nell'emogramma viene rilevata l'anemia iperregenerativa normocromica: la concentrazione di emoglobina è solitamente di 60 ~ 80 g / l, il numero di reticolociti è del 50-150%. Nelle macchie di sangue periferico di solito contengono globuli rossi, sottoposti a irreversibili "falcetti" - falce eritrociti; Si trovano anche aniso e poikilotsitoz, policromatofilia, ovalocitosi, micro e macrocitosi, e si trovano i corpi di Kebot e Jolly. Il numero totale di leucociti è aumentato a 12-20 x 10 9 / l, si osserva neutrofilia; il numero delle piastrine aumenta, il tasso di sedimentazione degli eritrociti è ridotto.
Quali test sono necessari?
Trattamento dell'anemia falciforme
La terapia trasfusionale per l'anemia falciforme è carica di aumentata viscosità del sangue fino a quando il livello di Hb S è significativamente ridotto; Non deve superare il 25-30% prima dell'inizio della trasfusione della massa di eritrociti. La trasfusione di sangue di emergenza è indicata solo se è necessario aumentare la funzione di trasporto del sangue senza una marcata diminuzione del livello di Hb S, ad esempio:
- con grave anemia;
- nella crisi del sequestro;
- in crisi aplastica;
- in caso di perdita di sangue;
- prima dell'intervento.
Использованная литература