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Miastenia
Ultima recensione: 23.04.2024
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La miastenia grave è una malattia autoimmune manifestata da episodi di debolezza muscolare e affaticamento, che è alla base della distruzione dei recettori dell'acetilcolina da fattori di immunità umorale e cellulare. Più spesso colpisce le giovani donne e gli uomini più anziani, anche se può verificarsi a qualsiasi età. I sintomi della miastenia grave sono aggravati quando i muscoli sono stressati e diminuiscono a riposo. Viene diagnosticata mediante somministrazione endovenosa di eudrophonia, che per un breve periodo riduce la debolezza. Il trattamento della miastenia comprende farmaci anticolinesterasici, immunosoppressori, glucocorticoidi, timectomia e plasmaferesi.
La miastenia grave è una malattia autoimmune acquisita, manifestata dalla debolezza e dall'affaticamento patologico dei muscoli scheletrici. L'incidenza della miastenia grave è inferiore a 1 caso ogni 100.000 abitanti l'anno e la prevalenza varia da 10 a 15 casi ogni 100.000 abitanti. La miastenia grave è particolarmente comune nelle giovani donne e negli uomini di età superiore ai 50 anni.
[Cause della miastenia grave
La miastenia grave si sviluppa a seguito di un attacco autoimmune sui recettori acetilcolina postsinaptici, che viola la trasmissione neuromuscolare. Ciò che innesca la formazione di autoanticorpi è sconosciuto, ma la malattia è associata alla patologia del timo, della tireotossicosi e di altre malattie autoimmuni. Il ruolo del timo nello sviluppo della malattia non è chiaro, ma nel 65% dei casi di miastenia grave il timo è iperplastico e nel 10% esiste il timoma. Tra i fattori predisponenti - infezioni, chirurgia e alcuni farmaci (ad esempio aminoglicosidi, chinino, magnesio solfato, procainamide, calcio antagonisti).
Forme rare di miastenia grave. Con la forma dell'occhio, solo i muscoli esterni dell'occhio soffrono. La miastenia grave è una malattia rara con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Questo è piuttosto il risultato di disturbi strutturali del recettore postsinaptico, piuttosto che una conseguenza del processo autoimmune. Spesso la monotonia è comune.
Il 12% dei bambini le cui madri soffrono di miastenia grave sono nati con miastenia grave neonatale. Ciò è dovuto alla penetrazione passiva degli anticorpi IgG attraverso la placenta. La debolezza muscolare generale passa in alcuni giorni - settimane, in parallelo per diminuire in un titolo di anticorpi in un sangue del bambino.
I sintomi della miastenia grave
I sintomi più comuni della miastenia grave: ptosi, diplopia e debolezza muscolare dopo l'esercizio. La debolezza passa dopo il riposo, ma con l'esercizio ripetuto ricorre. Nel 40% dei casi, i muscoli oculari sono inizialmente colpiti, in seguito la prevalenza di questa lesione raggiunge l'85%. Nei primi 3 anni, nella maggior parte dei casi, il processo è generalizzato. Spesso c'è debolezza nelle parti prossimali degli arti. A volte i pazienti lamentano disordini tabloid (ad es., Alterazioni della voce, rigurgito nasale, asfissia, disfagia). In questo caso, la sensibilità e i riflessi tendinei profondi non cambiano. La gravità delle violazioni varia con un periodo di diverse ore - giorni.
Crisi miastenica: grave tetraparesi generalizzata o debolezza pericolosa per la vita dei muscoli respiratori, si sviluppa in circa il 10% dei casi. È spesso associato a un'infezione che attiva il sistema immunitario. Dopo l'insorgenza di insufficienza respiratoria, l'arresto respiratorio può verificarsi molto rapidamente.
Diagnosi di miastenia grave
La diagnosi si basa su reclami, quadro clinico e dati di ricerca speciali. Per valutare la sconfitta, si chiede al paziente di allungare il muscolo alla fatica (ad esempio, tenere gli occhi aperti fino a quando la ptosi si sviluppa, o contare a voce alta fino a quando la parola non viene interrotta); poi iniettato per via endovenosa 2 mg di edrophonia - una preparazione anticolinesterasica con un'azione a breve termine (<5 min). Se non ci sono reazioni avverse entro 30 s (ad esempio, bradicardia, blocco atrioventricolare), viene somministrato un altro 8 mg. Il criterio di positività del campione: ripristino rapido (<2 min) della funzione muscolare. Nella maggior parte dei casi, la miastenia grave è positiva, come in molte altre malattie neuromuscolari. Condurre il campione può causare un aumento della debolezza a causa della crisi colinergica (vedi sotto). Durante il test, è necessario avere a portata di mano un kit per la rianimazione e atropina (come antidoto).
Anche con un test anticolinesterasico nettamente positivo, il livello di anticorpi per i recettori dell'acetilcolina nel siero deve essere determinato per confermare la diagnosi e condurre l'EMG. Gli anticorpi sono rilevati nel 90% dei casi di miastenia grave generalizzata e solo nel 50% dei casi della forma oculare. Il livello di anticorpi non è correlato con la gravità della malattia.
L'irritazione da una raffica di impulsi (2-3 per 1 secondo) su EMG nel 60% dei casi di miastenia grave rivela una significativa riduzione dell'ampiezza nella sequenza dei potenziali di azione.
Dopo la diagnosi di miastenia grave, la TC o la risonanza magnetica degli organi toracici viene eseguita allo scopo di trovare il timoma. Effettuare test di screening per identificare malattie autoimmuni spesso accompagnano gravis (ad esempio, la carenza di vitamina B 12, tirotossicosi, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico). Il test della funzionalità polmonare (ad esempio, la capacità vitale forzata dei polmoni) aiuta a valutare la minaccia di arresto respiratorio. Con una crisi miastenica, è necessario identificare la fonte dell'infezione.
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Trattamento della miastenia grave
I pazienti con arresto respiratorio richiedono intubazione e ventilazione meccanica. I farmaci anticolinesterasici e la plasmaferesi alleviano i disturbi e i glucocorticoidi, gli immunosoppressori e la timectomia riducono la gravità della reazione autoimmune. Con miastenia grave, i farmaci anticolinesterasici e il trattamento immunomodulante sono inefficaci e non dovrebbero essere usati.
Trattamento sintomatico della miastenia grave
La base del trattamento sintomatico - farmaci anticolinesterasici - non influenza la causa della malattia, raramente allevia tutti i disturbi e la miastenia grave può diventare refrattaria al loro uso. La piridostigmina inizia con 30-60 mg per via orale dopo 3-4 ore e, con tollerabilità, viene portata a una dose massima di 180 mg 6-8 volte al giorno. Nella grave disfagia, specialmente al mattino, è possibile assumere capsule a lunga durata d'azione per 180 mg durante la notte, ma il loro effetto è più debole. Se è necessaria la somministrazione parenterale (ad esempio a causa di disfagia), può essere usata neostigmina (1 mg corrisponde a 60 mg di piridostigmina). I farmaci anticolinesterasici possono causare crampi addominali e diarrea. In tali casi, nominare atropina 0.4-0.6 mg per via orale o propantelina 15 mg 3-4 volte al giorno.
La crisi colinergica è una debolezza muscolare causata da un sovradosaggio di neostigmina o piridostigmina. Difficilmente si può distinguere una crisi lieve da un deterioramento spontaneo nello stato di miastenia grave. Ma la grave crisi colinergica è caratterizzata da lacrimazione eccessiva, ipersalivazione, tachicardia e diarrea, e per miastenia - no. Con il peggioramento dei pazienti che rispondono bene al trattamento, alcuni medici eseguono un test di ectrofonia perché è positivo solo con la crisi miastenica e quando è colinergico non lo è. Altri raccomandano semplicemente di fornire supporto respiratorio e interrompere l'uso di farmaci anticolinesterasici per diversi giorni.
Trattamento immunomodulatorio della miastenia grave
Gli immunosoppressori sopprimono la reazione autoimmune e rallentano il decorso della malattia, ma non riducono rapidamente i disturbi. Quando l'immunoglobulina per via endovenosa 400 mg / kg 1 volta / giorno 5 giorni nel 70% dei casi, il miglioramento si verifica dopo 1-2 settimane.
La terapia di supporto di solito richiede glucocorticoidi, ma con la crisi miastenica non hanno effetto immediato, e dopo un'alta dose di glucocorticoidi in più della metà dei casi, si verifica un brusco deterioramento. Pertanto, iniziare con 20 mg 1 volta / giorno, ogni 2-3 giorni la dose viene aumentata di 5 mg fino a 60-70 mg e andare a 1 ricevimento a giorni alterni. Il miglioramento avviene in pochi mesi; quindi la dose viene ridotta al minimo richiesto.
L'azatioprina 2,5-3,5 mg / kg 1 volta / giorno può essere efficace quanto i glucocorticoidi, sebbene non si manifesti per molti mesi. Assumendo 2,6 volte al giorno la ciclosporina 2-2,5 mg / kg per os, è possibile ridurre la dose di glucocorticoidi. Questi farmaci richiedono cure speciali. Metotrexato, ciclofosfamide e micofenolato mofetile possono essere efficaci.
La timectomia è accettabile per la maggior parte dei pazienti di età inferiore ai 60 anni con miastenia grave generalizzata. L'operazione deve essere eseguita in tutti i casi di timoma. Successivamente, nell'80% dei casi si verifica una remissione o è possibile ridurre la quantità di terapia di mantenimento.
Durante la crisi miastenica e prima della timectomia, nei pazienti refrattari alla terapia, la plasmaferesi può essere efficace.
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