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Aplasia del corpo calloso
Ultima recensione: 26.11.2021
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Una malformazione sotto forma di assenza completa o quasi di adesione delle fibre nervose che collegano gli emisferi del cervello è definita come aplasia del corpo calloso, che è sinonimo della sua agenesia, cioè del suo mancato sviluppo durante lo sviluppo. [1]
Epidemiologia
Le malformazioni congenite del cervello rappresentano almeno il 25% di tutte le anomalie del periodo embrionale dell'ontogenesi.
Secondo alcuni rapporti, anomalie del corpo calloso, compresa la sua agenesia (aplasia), vengono rilevate nello 0,3-0,7% dei pazienti che, secondo le indicazioni, si sottopongono a risonanza magnetica cerebrale.
L'aplasia isolata del corpo calloso nei bambini è un difetto congenito raro, ma è considerata un'anomalia congenita abbastanza frequente nell'ambito delle sindromi geneticamente determinate, la cui prevalenza è stimata in 230 casi ogni 10mila bambini con problemi di sviluppo.
In un terzo dei casi di aplasia o agenesia parziale del corpo calloso si notano disturbi mentali.
Le cause aplasia del corpo calloso
L'aplasia del corpo calloso (corpo calloso), che fornisce la comunicazione tra gli emisferi cerebrali e il loro funzionamento coordinato, è un difetto congenito e, nella maggior parte dei casi, i medici non possono determinarne le cause esatte. Ma il più delle volte si tratta di anomalie cromosomiche che colpiscono la formazione intrauterina delle strutture cerebrali del feto, o un'anomalia ereditaria, che fa parte di sindromi genetiche con malformazioni del cervello .[2]
Quindi, il corpo calloso non si forma nel feto con sindromi cromosomiche extra (trisomie), che includono le sindromi Varkani, Patau, Edwards.
L'assenza del corpo calloso è stata rivelata nella sindrome di Movat-Wilson geneticamente determinata, nella sindrome di Aicardi, nella sindrome di Marden-Walker; Sindromi di Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert, sindrome dell'idrocefalo legato all'X. E l'aplasia parziale del corpo calloso è caratteristica delle sindromi di Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
La formazione del corpo calloso è compromessa da anomalie delle circonvoluzioni cerebrali, ad esempio schizencefalia, o da encefalocele congenito e cisti delle strutture cerebrali (come nel caso della sindrome di Chudley-McCullough), nonché da malformazioni o da Arnold- Sindrome di Chiari .[3]
Fattori di rischio
Tra i probabili fattori di rischio per l'aplasia del corpo calloso e altri difetti cerebrali congeniti, vi sono effetti teratogeni sull'embrione dell'aumento delle radiazioni e di varie tossine; alcol e droghe usati durante la gravidanza; uso di alcuni farmaci e infezioni virali della madre.
C'è anche un aumento del rischio di questo difetto in un bambino con una storia familiare di disturbi dello sviluppo e disgenesia del cervello .
Patogenesi
Il corpo calloso inizia a formarsi tra la sesta e l'ottava settimana di gravidanza, ma possono verificarsi disturbi in questo processo tra la terza e la quindicesima settimana di gestazione. In embriologia, la patogenesi dell'assenza del corpo calloso è associata a due meccanismi biologici.
Innanzitutto, ciò può essere spiegato da difetti nei geni che regolano e coordinano la migrazione dorsolaterale - il movimento delle cellule della cresta neurale embrionale (cordone cellulare esodermico ai bordi del tubo neurale) o il mesendoderma della testa verso i siti di formazione delle strutture cerebrali. La maggior parte dei difetti embrionali e dei difetti alla nascita sono il risultato di una violazione di questo processo.
Un altro meccanismo di agenesia del corpo calloso può essere che gli assoni dei neuroni nella neocorteccia non attraversino la linea mediana tra gli emisferi cerebrali dell'embrione, e invece della formazione di un tratto fibroso tra gli emisferi destro e sinistro, fasci anormali di si formano le fibre nervose, che si trovano longitudinalmente, senza collegare gli emisferi cerebrali. [4]
Sintomi aplasia del corpo calloso
Quali sintomi sono causati da una violazione dell'interazione tra gli emisferi cerebrali in assenza di una connessione tra loro, che dovrebbe essere fornita dal corpo calloso?
Nei neonati, i primi segni possono essere problemi di alimentazione e frequenti convulsioni. Ma in presenza di sindromi congenite, la clinica include i loro sintomi, comprese le anomalie del cranio (microcefalia), dello scheletro facciale (micrognazia) e delle caratteristiche facciali; oligodattilia o mancanza di dita; spasticità e contratture delle articolazioni, ecc.[5]
Con l'aplasia del corpo calloso, un bambino può avere disabilità visive e uditive, diminuzione del tono muscolare e scarsa coordinazione dei movimenti - con un significativo ritardo nell'inizio della deambulazione e nello sviluppo delle capacità motorie. Ci sono anche disturbi cognitivi (con incapacità di percepire le informazioni, deficit di attenzione e problemi di linguaggio) e anomalie comportamentali (spesso simili all'autismo).[6]
Complicazioni e conseguenze
L'aplasia del corpo calloso ha conseguenze e complicazioni che variano a seconda delle anomalie cerebrali associate. I bambini con le malformazioni cerebrali più gravi possono avere convulsioni, spasticità, idrocefalo e uno sviluppo fisico e mentale compromesso.
Diagnostica aplasia del corpo calloso
Per stabilire una diagnosi genetica, vengono effettuati studi di genetica molecolare, analisi cromosomiche e subtelomeriche. Nella pediatria prenatale, i test genetici vengono praticati durante la gravidanza - con l'aiuto dell'amniocentesi (analisi del liquido amniotico).[7]
Solo la diagnostica strumentale è in grado di identificare la patologia:
La visualizzazione consente di stabilire la presenza di tali caratteristiche strutturali specifiche di aplasia parziale come un rostro rudimentale (corpo calloso anteriore) o aplasia del corpo calloso posteriore - radiatio corporis callosi e splenio. [8]
Diagnosi differenziale
Per identificare e distinguere altre patologie del corpo calloso - disgenesia (sviluppo difettoso), ipoplasia (sottosviluppo parziale), atrofia o ipoplasia del corpo calloso, nonché per confermare la presenza di una sindrome genetica - viene eseguita una diagnosi differenziale. [9]
Chi contattare?
Trattamento aplasia del corpo calloso
Non esistono metodi per riportare il corpo calloso al suo stato normale. Pertanto, il trattamento può consistere nel ridurre la gravità dei sintomi di questo difetto:
- l'uso di anticonvulsivanti;
- fisioterapia, terapia elettroconvulsiva (per aumentare la forza muscolare e migliorare la coordinazione dei movimenti); [10]
- logoterapia;
- sviluppo delle competenze di base attraverso la terapia occupazionale.
Prevenzione
Come profilassi, può essere considerata solo la prevenzione degli effetti teratogeni di vari fattori e la diagnosi prenatale delle malattie congenite .
Previsione
In generale, la prognosi dipende dal grado e dalla gravità delle manifestazioni di aplasia del corpo calloso e dalla presenza/assenza di malformazioni concomitanti. [11]
Nei bambini con casi lievi di questa anomalia congenita, le sue conseguenze neuropsichiatriche negative possono essere minime con un funzionamento quasi normale. E da adulti, alcune persone senza un corpo calloso hanno un'intelligenza media e vivono una vita normale.