Aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia o aplasia del rene è un'anomalia quantitativa anatomica, in cui l'agenesia del rene è la completa assenza di un organo, e il termine aplasia implica che l'organo è rappresentato da una gemma non sviluppata, priva di una normale struttura renale. Nel caso di aplasia del rene, la sua funzione viene eseguita dal secondo organo associato, che è ipertrofico a causa della prestazione di un ulteriore lavoro compensatorio.

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Epidemiologia

Uno screening ecografico su 280.000 bambini in età scolare ha determinato che l'aplasia renale si verifica con una frequenza di 1 su 1200 persone (0,083%).

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Le cause aplasia (agenesia) del rene

L'agenesia o aplasia del rene si verifica quando il dotto del metanefro non cresce nel blastema metanefrogenico. In questo caso, l'uretere può essere normale, accorciato o completamente assente. La completa assenza dell'uretere è combinata negli uomini con l'assenza dei dotti deferenti, i cambiamenti cistici della vescicola seminale, l'ipoplasia o l'assenza di un testicolo sullo stesso lato, l'ipospadia associata alle caratteristiche della morfogenesi embrionale.

Sia l'agenesia renale che l'aplasia del rene sono considerate anomalie del sistema urinario, malformazioni congenite. Le gravi anomalie anatomiche possono causare la morte del feto in utero, i casi più compensati non si manifestano con segni clinici e vengono rilevati durante gli esami dispensari o casualmente. Alcune anomalie anatomiche possono progredire progressivamente durante la vita e essere diagnosticate in età avanzata. Inoltre, l'agenesia o l'aplasia possono provocare malattia renale, ipertensione o pielonefrite.

Le anomalie del sistema urinario sono diverse, sono suddivise in categorie: quantitative, anomalie di posizione, anomalie della relazione e patologia della struttura dei reni. L'agenesia renale bilaterale è la completa assenza di un organo associato, che, per fortuna, viene raramente diagnosticato e diagnosticato. Questa patologia non è compatibile con la vita. Spesso c'è un'assenza unilaterale o sottosviluppo del rene.

I reni sono conosciuti sin dai tempi antichi, in uno dei loro lavori, Aristotele descriveva casi in cui un essere vivente poteva esistere senza una milza o un rene singolo. Nel Medioevo, i medici erano interessati anche alla patologia renale anatomica e persino un tentativo di descrivere aplasia (sottosviluppo) del rene in un bambino in dettaglio. Tuttavia, i medici non condussero ampi studi a pieno titolo, e solo all'inizio del secolo scorso, il professor N.N. Sokolov ha stabilito la frequenza di anomalie renali incontrate. La medicina moderna ha concretizzato le statistiche e presenta dati su questo indicatore - l'agenesia e l'aplasia tra tutte le patologie del sistema urinario è dello 0,05%. Si è anche scoperto che il sottosviluppo del rene colpisce più spesso gli uomini.

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Fattori di rischio

I seguenti fattori stimolanti sono considerati clinicamente stabiliti e statisticamente confermati: 

• Predisposizione genetica.
• Malattie infettive nelle donne nel primo trimestre di gravidanza - rosolia, influenza.
• Radiazioni ionizzanti di una donna incinta.
• Assunzione incontrollata di contraccettivi ormonali.
• Diabete in una donna incinta.
• Alcolismo cronico.
• Malattie veneree, sifilide.

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Sintomi aplasia (agenesia) del rene

Nelle donne, la malformazione può essere combinata con l'utero unicorno o bicornuto, l'ipoplasia dell'utero e il sottosviluppo della vagina (sindrome di Rokytansky-Kyustera-Haser). L'assenza della ghiandola surrenale ipsilaterale accompagna l'agenesia renale nell'8-10% dei casi. Con questa anomalia, quasi sempre, si osserva l'ipertrofia compensatoria del rene laterale controlaterale. L'aplasia bilaterale del rene è incompatibile con la vita.

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Forme

• Anomalia bilaterale (completa assenza di reni) - agenesia o arsenia bilaterale. Di norma, il feto muore in utero, o il bambino nato muore nelle prime ore o giorni di vita a causa di insufficienza renale. I metodi moderni possono combattere questa patologia con l'aiuto del trapianto di organi e dell'emodialisi regolare. 
• Agenesia del rene destro - agenesia unilaterale. Questo è un difetto anatomico, che è anche congenito. Un rene sano assume il carico funzionale, compensando l'insufficienza nella misura consentita dalla sua struttura e dimensione. 
• L'agenesia del rene sinistro è un caso identico di agenesia del rene destro. 
• L'aplasia del rene destro è praticamente indistinguibile dall'agenesia, ma il rene è un tessuto fibroso rudimentale senza glomeruli renali, uretere e pelvi. 
• L'aplasia del rene sinistro è un'anomalia identica al sottosviluppo del rene destro.

Ci sono anche possibili varianti di agenesia, in cui l'uretere è conservato e funziona abbastanza normalmente, in assenza dell'uretere, le manifestazioni cliniche della patologia appaiono più pronunciate.

Di norma, nella pratica clinica, vi è un'anomalia unilaterale per motivi comprensibili - gli agenti bilaterali non sono compatibili con la vita.

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Agenesia del rene destro

Secondo le manifestazioni cliniche, l'agenesia renale destra non è molto diversa dall'anomalia del rene sinistro, tuttavia, vi è un'opinione di autorevoli urologi, nefrologi, che l'assenza del rene destro è molto più comune rispetto all'agenesia del rene sinistro e nelle donne. Forse questo è dovuto alla specificità anatomica, perché il rene destro è leggermente più piccolo, più corto e più mobile di quello sinistro, normalmente dovrebbe essere collocato sotto, il che lo rende più vulnerabile. L'agenesia del rene destro può manifestarsi sin dai primi giorni di nascita del bambino, se il rene sinistro non è in grado di svolgere funzioni compensatorie. I sintomi di agenesia comprendono poliuria (minzione eccessiva), rigurgito persistente, che può essere descritto come vomito, disidratazione totale, ipertensione, intossicazione generale e insufficienza renale.

Se il rene sinistro assume la funzione di quella destra mancante, allora l'agenesia del rene destro praticamente non si manifesta sintomaticamente e si trova a caso. La diagnosi può essere confermata mediante tomografia computerizzata, ecografia e urografia. Inoltre, i pediatri, così come i genitori, dovrebbero essere allertati dall'eccessivo gonfiore del viso di un bambino, dal naso largo appiattito (parte posteriore piatta del naso e dall'ampio nasello del naso), i lobi frontali fortemente sporgenti, i padiglioni auricolari troppo bassi, eventualmente deformati. L'ipertelorismo oculare non è un sintomo specifico che indica la genesi del rene, ma spesso lo accompagna, oltre ad un aumento dell'addome, degli arti inferiori deformati.

Se l'agenesia del rene destro non rappresenta una minaccia per la salute e non si manifesta come un'evidente sintomatologia patologica, di norma questa patologia non richiede un trattamento speciale, il paziente è sotto costante osservazione dell'urologo e viene sottoposto a regolari esami di screening. Non sarà superfluo aderire ad una dieta adeguata e aderire a misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie renali. Se l'agenesia del rene destro è accompagnata da persistente ipertensione renale o re-iniezione di urina dagli uretidi nel rene, viene prescritta una terapia ipotensiva permanente, sono possibili indicazioni per il trapianto di organi.

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Agenesia del rene sinistro

Questa anomalia è quasi identica alla genesi del rene destro, tranne che normalmente il rene sinistro dovrebbe essere un po 'più spinto in avanti rispetto al rene destro. L'agenesia del rene sinistro è un caso più gravoso, poiché la sua funzione deve essere eseguita dal rene destro, che è più mobile e di natura meno funzionale. Inoltre, ci sono informazioni, tuttavia, non confermate dalla statistica urologica universale, che l'agenesia del rene sinistro è spesso accompagnata dall'assenza della bocca dell'uretere, questo vale soprattutto per i pazienti maschi. Tale patologia è combinata con l'agenesia del dotto seminale, l'ipoplasia della vescica e l'anomalia delle vescicole seminali.

L'agenesia visivamente espressa del rene sinistro può essere determinata dagli stessi parametri dell'agenesia del rene destro, che si formano a causa di malformazioni intrauterine congenite - mancanza di acqua e compressione del feto: ampia parte posteriore del naso, occhi troppo larghi (ipertelorismo), una persona tipica con sindrome di Potter - viso gonfio con mento sottosviluppato, orecchie basse, con prominenti pieghe epicitiche.

L'agenesia del rene sinistro negli uomini è più pronunciata nel senso della sintomatologia, si manifesta in costante dolore nella zona inguinale, dolore al sacro, difficoltà con l'eiaculazione, spesso porta a compromissione delle funzioni sessuali, impotenza e infertilità. Il trattamento che richiede l'agenesia del rene sinistro dipende dal grado di attività del rene destro sano. Se il compenso del rene destro aumenta e funziona normalmente, allora è possibile solo un trattamento sintomatico, comprese misure preventive antibatteriche per ridurre il rischio di sviluppare pielonefrite o uropatologia del tratto urinario. Richiede anche una registrazione del dispensario con un nefrologo e regolari esami di urina, sangue, screening ecografico. Casi più gravosi di agenesia sono considerati come indicazioni per il trapianto di rene.

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Aplasia del rene destro

Di norma, il sottosviluppo di uno dei reni è considerato un'anomalia relativamente favorevole rispetto all'agenesi. L'aplasia del rene destro nel normale funzionamento di un rene sinistro sano può non mostrare segni clinici per tutta la vita. L'aplasia del rene destro viene spesso diagnosticata casualmente con un esame completo per una malattia completamente diversa. Meno comunemente, è definito come una possibile causa di ipertensione persistente o nefropatologia. Solo un terzo di tutti i pazienti con un rene sottosviluppato o "avvizzito", come viene anche chiamato, sono registrati con un nefrologo per aplasia durante la vita. I sintomi clinici non sono specifici e, forse, questo spiega il raro rilevamento di questa anomalia.

Tra i segni che possono indirettamente indicare che uno dei reni è forse sottosviluppato, ci sono lamentele periodiche di dolore fastidioso nell'addome inferiore, nella regione lombare. Dolore associato alla crescita del tessuto fibroso embrionale e al pizzicamento delle terminazioni nervose. Anche uno dei segni può essere l'ipertensione persistente, che non può essere controllata da una terapia adeguata. L'aplasia del rene destro di solito non richiede un trattamento. È necessaria una dieta moderata, riducendo il rischio di stress su un rene ipertrofico che svolge una duplice funzione. Inoltre, con l'ipertensione persistente, viene prescritto un trattamento appropriato con l'aiuto dei diuretici risparmiatori. L'aplasia del rene destro ha una prognosi favorevole, di solito, le persone con un rene vivono una vita di qualità a tutti gli effetti.

Aplasia del rene sinistro

L'aplasia del rene sinistro, così come l'aplasia del rene destro, è piuttosto rara, non più del 5-7% di tutti i pazienti con anomalie del sistema urinario. L'aplasia è spesso associata a un sottosviluppo di organi vicini, ad esempio un'anomalia della vescica. Si ritiene che l'aplasia del rene sinistro sia più spesso diagnosticata nei maschi ed è accompagnata da un sottosviluppo dei polmoni, organi genitali. Negli uomini, l'aplasia del rene sinistro viene diagnosticata insieme all'aplasia della ghiandola prostatica, del testicolo e dei dotti deferenti. Nelle donne, le appendici sottosviluppate dell'utero, dell'uretere, aplasia dell'utero stesso (utero a due corna), aplasia delle partizioni intrauterine, raddoppio della vagina e così via.

Rene sottosviluppato non ha gambe, pelvi e non è in grado di funzionare ed espellere l'urina. L'aplasia del rene sinistro, così come l'aplasia del rene destro, è chiamata nella pratica urologica un rene solitario, cioè uno. Questo si riferisce solo al rene, che è costretto a funzionare, a eseguire il doppio lavoro compensativo.

L'aplasia del rene sinistro viene rilevata casualmente, poiché non si manifesta come sintomatologia clinicamente pronunciata. Solo i cambiamenti funzionali e il dolore nel rene collaterale possono dare origine a un esame urologico.

Il rene destro, che è costretto a svolgere il lavoro di un rene sinistro aplastico, è solitamente ipertrofico, può avere cisti, ma più spesso ha una struttura completamente normale e controlla completamente l'omeostasi.

L'aplasia del rene sinistro sia nei bambini che negli adulti non richiede un trattamento specifico, ad eccezione delle misure preventive per ridurre il rischio di infezione batterica in un singolo rene solitario. Una dieta moderata, il mantenimento del sistema immunitario, la massima prevenzione dell'infezione da virus e infezioni assicura una vita completamente sana e piena per un paziente con un singolo rene funzionante.

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Diagnostica aplasia (agenesia) del rene

La diagnosi della malattia viene effettuata mediante angiografia renale a raggi X, nonché TC spirale o MSCT e angiografia a risonanza magnetica. Agenesia, l'aplasia renale non viene diagnosticata utilizzando altri metodi diagnostici.

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