Anomalie congenite delle vie biliari: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La maggior parte delle anomalie congenite delle vie biliari può essere associata al fallimento della gemmazione iniziale dell'intestino anteriore o al fallimento della riapertura del lume della cistifellea densa e del diverticolo biliare.

Il fegato e i dotti biliari si formano da un'escrescenza a forma di rene della parete ventrale dell'intestino anteriore primario, situata cranialmente al sacco vitellino. I lobi destro e sinistro del fegato si formano da due germogli cellulari densi, mentre i dotti biliari epatico e comune si formano da un diverticolo allungato. La cistifellea si forma da un ammasso cellulare più piccolo nello stesso diverticolo. Già nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino, i dotti biliari sono percorribili, ma successivamente l'epitelio proliferante ne chiude il lume. Col tempo, si verifica una riapertura del lume, che inizia simultaneamente in diverse aree del rudimento denso della cistifellea e si diffonde gradualmente a tutti i dotti biliari. Entro la quinta settimana, la formazione dei dotti cistici, comune ed epatico è completata e, entro il terzo mese del periodo intrauterino, il fegato fetale inizia a secernere bile.

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Classificazione delle anomalie congenite delle vie biliari

Anomalie dello sviluppo dell'intestino anteriore primario

• Mancanza di crescita
• Assenza di dotti biliari
• Assenza di cistifellea
• Ulteriori escrescenze o divisione dell'escrescenza
• cistifellea accessoria
• cistifellea bipartita
• Dotti biliari accessori
• Migrazione della crescita verso sinistra (normalmente verso destra)
• Posizione sinistra della cistifellea

Anomalie nella formazione del lume da una crescita biliare densa

• Violazione della formazione del lume dei dotti biliari
• Obliterazione congenita dei dotti biliari
• Obliterazione congenita del dotto cistico
• cisti del coledoco
• Violazione della formazione del lume della cistifellea
• Cistifellea rudimentale
• Diverticolo del fondo della vescica
• Tipo sieroso di "berretto frigio"
• cistifellea a forma di clessidra

Conservazione del dotto epatico cistico

• Diverticolo del corpo o del collo della cistifellea

Conservazione della cistifellea intraepatica

Anomalie del rudimento della cistifellea

• Tipo retrosieroso del "berretto frigio"

Ulteriori pieghe del peritoneo

• aderenze congenite
• cistifellea errante

Anomalie delle arterie epatiche e cistiche

• Arterie aggiuntive
• Posizione anomala dell'arteria epatica rispetto al dotto cistico

Queste anomalie congenite di solito non hanno alcun significato clinico. Talvolta, le anomalie dei dotti biliari causano stasi biliare, infiammazione e formazione di calcoli biliari. Questo è importante per radiologi e chirurghi che operano sui dotti biliari o eseguono trapianti di fegato.

Le anomalie dei dotti biliari e del fegato possono essere associate ad altre anomalie congenite, tra cui difetti cardiaci, polidattilia e malattia renale policistica. Lo sviluppo di anomalie dei dotti biliari può essere associato a infezioni virali materne, come la rosolia.

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Assenza di cistifellea

Esistono due tipi di questa rara anomalia congenita.

Le anomalie di tipo I sono associate a un'origine alterata della cistifellea e del dotto cistico dal diverticolo epatico dell'intestino anteriore. Queste anomalie sono spesso associate ad altre anomalie del sistema biliare.

Le anomalie di tipo II sono associate a un disturbo nella formazione del lume nel rudimento denso della colecisti. Di solito si associano ad atresia dei dotti biliari extraepatici. La colecisti è presente, ma solo in uno stato rudimentale. Queste anomalie vengono rilevate nei neonati con segni di atresia biliare congenita.

Nella maggior parte dei casi, questi bambini presentano anche altre gravi anomalie congenite. Gli adulti di solito non presentano altre anomalie. In alcuni casi, sono possibili dolore al quadrante superiore destro dell'addome o ittero. La mancata diagnosi della colecisti durante l'ecografia è talvolta considerata una patologia della colecisti e il paziente viene indirizzato a un intervento chirurgico. Il medico deve essere consapevole della possibilità di agenesia o localizzazione ectopica della colecisti. La colangiografia è della massima importanza per stabilire la diagnosi. La mancata diagnosi della colecisti durante l'intervento chirurgico non può essere considerata una prova della sua assenza. La colecisti può essere situata all'interno del fegato, nascosta da aderenze pronunciate o atrofizzata a causa di colecistite.

È necessario eseguire una colangiografia intraoperatoria.

Doppia cistifellea

Una doppia cistifellea è molto rara. Durante lo sviluppo embrionale, si formano spesso piccole sacche nel dotto biliare epatico o comune. Talvolta queste persistono e formano una seconda cistifellea, dotata di un proprio dotto cistico, che può attraversare direttamente il tessuto epatico. Se la tasca si forma dal dotto cistico, le due cistifellea condividono un dotto cistico a Y.

Una cistifellea doppia può essere rilevata utilizzando diverse tecniche di imaging. Spesso si sviluppano processi patologici nell'organo aggiuntivo.

La colecisti bipartita è un'anomalia congenita estremamente rara. Durante il periodo embrionale, il rudimento della colecisti è raddoppiato, ma la connessione originale viene preservata e si formano due vesciche separate e indipendenti con un dotto cistico comune.

L'anomalia non ha alcun significato clinico.

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Dotti biliari accessori

I dotti biliari accessori sono rari. Il dotto accessorio di solito appartiene al fegato destro e si unisce al dotto epatico comune tra la sua origine e il dotto cistico. Tuttavia, può unirsi al dotto cistico, alla cistifellea o al dotto biliare comune.

I dotti epatici cistici si formano a seguito della conservazione della connessione esistente della cistifellea con il parenchima epatico nel feto, con una violazione della ricanalizzazione del lume dei dotti epatici destro e sinistro. Il deflusso della bile è assicurato dal dotto cistico, che sfocia direttamente nel dotto epatico conservato o nel dotto epatico comune o nel duodeno.

Durante un intervento chirurgico alle vie biliari e un trapianto di fegato bisogna tenere in considerazione la presenza di dotti aggiuntivi, poiché la legatura o l'intersezione accidentale di questi dotti può dare origine a stenosi o fistole.

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Posizione sinistra della cistifellea

In questa rara anomalia, la cistifellea si trova sotto il lobo sinistro del fegato, a sinistra del legamento falciforme. Si forma quando, durante il periodo embrionale, il rudimento del diverticolo epatico migra non a destra, ma a sinistra. Allo stesso tempo, la formazione indipendente di una seconda cistifellea dal dotto epatico sinistro è possibile in caso di disturbi dello sviluppo o di regressione della cistifellea normalmente localizzata.

Durante il trasporto degli organi interni, vengono mantenute le normali posizioni relative della cistifellea e del fegato, situati nella metà sinistra dell'addome.

La posizione sinistra della cistifellea non ha alcun significato clinico.

Seni di Rokitansky-Aschoff

I seni di Rokitansky-Aschoff sono protrusioni erniarie della mucosa della colecisti attraverso lo strato muscolare (diverticolosi intramurale), particolarmente pronunciate nella colecistite cronica, quando aumenta la pressione nel lume vescicale. Alla colecistografia orale, i seni di Rokitansky-Aschoff assomigliano a una corona attorno alla colecisti.

Cistifellea piegata

La cistifellea, a causa di una brusca curvatura nella zona del fondo, è deformata in modo tale da assomigliare al cosiddetto berretto frigio.

Il berretto frigio è un berretto o cappuccio conico con la sommità curva o inclinata in avanti, indossato dagli antichi Frigi; è chiamato "berretto della libertà" (Oxford Dictionary). Esistono due varianti di questa anomalia.

1. La piega tra il corpo e il fondo è la "calotta frigia" retrosierosa. La sua causa è la formazione di una piega anomala della cistifellea all'interno della fossa embrionale.
2. La curva tra il corpo e l'imbuto è la "cappetta frigia" sierosa. La sua causa è una curvatura anomala della fossa stessa nelle prime fasi dello sviluppo. La curvatura della cistifellea è fissata da legamenti fetali o setti residui formatisi a causa del ritardo nella formazione del lume nel rudimento epiteliale denso della cistifellea.

Lo svuotamento della colecisti ripiegata non è compromesso, quindi l'anomalia non ha alcun significato clinico. È necessario conoscerla per interpretare correttamente i dati della colecistografia.

Colecisti a clessidra. Questa anomalia è probabilmente una variante della "calotta frigia", presumibilmente di tipo sieroso, solo più pronunciata. La costanza della posizione del fondo durante la contrazione e le ridotte dimensioni della comunicazione tra le due parti della colecisti indicano che si tratta di un'anomalia congenita fissa.

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Diverticoli della cistifellea e dei dotti

I diverticoli del corpo e del collo possono originarsi dai dotti epatici cistici rimanenti, che normalmente collegano la cistifellea al fegato durante il periodo embrionale.

I diverticoli del fondo si formano per incompleta riformazione del lume nel rudimento epiteliale denso della colecisti. Quando il setto incompleto restringe l'area del fondo della colecisti, si forma una piccola cavità.

Questi diverticoli sono rari e non hanno alcun significato clinico. I diverticoli congeniti devono essere distinti dagli pseudodiverticoli, che si sviluppano nelle patologie della colecisti a causa della sua perforazione parziale. In questo caso, lo pseudodiverticolo di solito contiene un calcolo biliare di grandi dimensioni.

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Localizzazione intraepatica della cistifellea

La cistifellea è normalmente circondata da tessuto epatico fino al secondo mese di sviluppo intrauterino; successivamente, occupa una posizione esterna al fegato. In alcuni casi, la posizione intraepatica della cistifellea può persistere. La cistifellea è situata più in alto del normale ed è circondata da tessuto epatico in misura maggiore o minore, ma non completamente. Spesso si sviluppano processi patologici, poiché le sue contrazioni sono difficoltose, il che contribuisce all'infezione e alla successiva formazione di calcoli biliari.

Aderenze congenite della cistifellea

Le aderenze congenite della cistifellea sono molto comuni. Si tratta di foglietti di peritoneo che si formano durante lo sviluppo embrionale per stiramento del mesentere anteriore, che forma il piccolo omento. Le aderenze possono estendersi lateralmente dal dotto biliare comune sopra la cistifellea fino al duodeno, alla flessura epatica del colon e persino al lobo destro del fegato, probabilmente chiudendo il forame omentale (forame di Winston). Nei casi meno gravi, le aderenze si estendono dal piccolo omento attraverso il dotto cistico e anteriormente alla cistifellea, oppure formano un mesentere della cistifellea (una cistifellea "vagante").

Queste aderenze non hanno alcun significato clinico e non devono essere confuse con aderenze infiammatorie durante gli interventi chirurgici.

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Cistifellea vagante e torsione della cistifellea

Nel 4-5% dei casi, la cistifellea è dotata di una membrana di sostegno. Il peritoneo racchiude la cistifellea e converge in due foglietti, formando una piega o mesentere che ancora la cistifellea alla superficie inferiore del fegato. Questa piega può consentire alla cistifellea di "pendere" 2-3 cm al di sotto della superficie epatica.

Una cistifellea mobile può ruotare, causandone la torsione. In questo caso, l'afflusso di sangue alla vescica viene interrotto, il che può portare a un infarto.

La torsione della cistifellea si verifica solitamente nelle donne anziane magre. Con l'avanzare dell'età, lo strato di grasso dell'omento diminuisce e la diminuzione del tono muscolare della cavità addominale e della pelvi porta a un significativo spostamento degli organi addominali in direzione caudale. La cistifellea, che presenta un mesentere, può torcersi. Questa complicanza può svilupparsi a qualsiasi età, compresa l'infanzia.

La torsione si manifesta con un dolore improvviso, intenso e costante nella regione epigastrica e nell'ipocondrio destro, irradiato alla schiena e accompagnato da vomito e collasso. Si palpa una formazione tumorale, simile a una cistifellea dilatata, che può scomparire entro poche ore. È indicata la colecistectomia.

Le recidive di torsione incompleta sono accompagnate da episodi acuti dei sintomi sopra descritti. Con l'ecografia o la TC, la colecisti è localizzata nel basso addome e persino nella cavità pelvica, trattenuta da un lungo dotto cistico curvo verso il basso. La colecistectomia è indicata in età precoce.

Anomalie del dotto cistico e dell'arteria cistica

Nel 20% dei casi, il dotto cistico non si unisce immediatamente al dotto epatico comune, ma si trova parallelo ad esso in un unico tunnel connettivo. Talvolta avvolge a spirale il dotto epatico comune.

Questa anomalia è di grande importanza per i chirurghi. Finché il dotto cistico non viene accuratamente separato e non viene identificata la sua giunzione con il dotto epatico comune, sussiste il rischio di legatura del dotto epatico comune con conseguenze catastrofiche.

L'arteria cistica può originare non dall'arteria epatica destra, come avviene normalmente, ma dall'arteria epatica sinistra o addirittura dall'arteria gastroduodenale. Altre arterie cistiche di solito originano dall'arteria epatica destra. In questo caso, il chirurgo deve prestare attenzione anche nell'isolare l'arteria cistica.

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Stenosi benigne dei dotti biliari

Le stenosi benigne dei dotti biliari sono rare, di solito a seguito di interventi chirurgici, in particolare colecistectomia laparoscopica o "a cielo aperto". Possono svilupparsi anche dopo trapianto di fegato, colangite sclerosante primitiva, pancreatite cronica e traumi addominali.

I segni clinici delle stenosi dei dotti biliari sono la colestasi, che può essere accompagnata da sepsi, e il dolore. La diagnosi viene effettuata mediante colangiografia. Nella maggior parte dei casi, la causa della malattia può essere determinata in base al quadro clinico.

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