Malattie dei bambini (pediatria)

Disturbo del metabolismo del fruttosio

Le carenze degli enzimi coinvolti nel metabolismo del fruttosio possono essere asintomatiche o causare ipoglicemia. Il fruttosio è un monosaccaride presente in alte concentrazioni nella frutta e nel miele, ed è anche un componente del saccarosio e del sorbitolo.

Difetti negli enzimi del ciclo dell'ornitina

I difetti degli enzimi del ciclo dell'urea sono caratterizzati da iperammoniemia in condizioni di catabolismo o carico proteico. I disturbi primari del ciclo dell'urea includono il deficit di carbamil fosfato sintetasi (CPS), il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), il deficit di arginina succinato sintetasi (citrullinemia), il deficit di argininosuccinato liasi (aciduria argininosuccinica) e il deficit di arginasi (argininemia).

Disturbo del metabolismo della metionina

Omocistinuria - Questa malattia è una conseguenza del deficit di cistationina beta sintetasi, che catalizza la formazione di cistatione a partire da omocisteina e serina, ed è ereditata con modalità autosomica recessiva. Omocistinuria - Questa malattia è una conseguenza del deficit di cistationina beta sintetasi, che catalizza la formazione di cistatione a partire da omocisteina e serina, ed è ereditata con modalità autosomica recessiva.

Disturbo del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata

Valina, leucina e isoleucina sono aminoacidi a catena ramificata; la carenza degli enzimi coinvolti nel loro metabolismo porta all'accumulo di acidi organici con grave acidosi metabolica.

Paralisi periodica familiare

La paralisi periodica familiare è una rara malattia autosomica caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi tendinei profondi e mancanza di risposta muscolare alla stimolazione elettrica. Ne esistono tre forme: iperkaliemica, ipokaliemica e normokliemica.

Sindromi da delezione cromosomica

Le sindromi da delezione cromosomica sono il risultato della perdita di una parte di un cromosoma. In questo caso, si tende a sviluppare gravi malformazioni congenite e significativi ritardi nello sviluppo mentale e fisico.

Tracheite batterica (croup pseudomembranoso)

La tracheite batterica (o croup pseudomembranoso) è un'infezione batterica localizzata nella trachea. La tracheite batterica è una malattia rara che si manifesta nei bambini di qualsiasi età. È causata più spesso da Staphylococcus aureus, streptococco premolitico di gruppo A e Haemophilus influenzae di tipo b.

Sindrome da distress respiratorio nei neonati

La sindrome da distress respiratorio è causata da una carenza di surfattante nei polmoni dei neonati nati prima delle 37 settimane di gestazione. Il rischio aumenta con il grado di prematurità. I sintomi della sindrome da distress respiratorio includono dispnea, uso dei muscoli respiratori accessori e dilatazione nasale, che si manifestano subito dopo la nascita. La diagnosi è clinica; il rischio può essere valutato in fase prenatale con test di maturità polmonare.

Sindromi da perdita d'aria polmonare

Le sindromi da perdita d'aria polmonare comportano la diffusione dell'aria al di fuori della sua normale posizione negli spazi aerei dei polmoni.

Ipertensione polmonare persistente nei neonati

L'ipertensione polmonare persistente del neonato è la persistenza o il ritorno della costrizione arteriolare polmonare, che causa una significativa riduzione del flusso ematico polmonare e uno shunt destro-sinistro. I sintomi e i segni includono tachipnea, retrazioni della parete toracica e marcata cianosi o riduzione della saturazione di ossigeno che non risponde all'ossigenoterapia. La diagnosi si basa sull'anamnesi, sull'esame obiettivo, sulla radiografia del torace e sulla risposta alla somministrazione di ossigeno.

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