Malattie dei bambini (pediatria)

Violazione del metabolismo del fruttosio

La carenza di enzimi coinvolti nel metabolismo del fruttosio può essere asintomatica o causare ipoglicemia. Il fruttosio è un monosaccaride, presente in alte concentrazioni nella frutta e nel miele, ed è anche un componente del saccarosio e del sorbitolo.

Difetti degli enzimi del ciclo dell'ornitina

Difetti degli enzimi del ciclo ornitina sono caratterizzati da iperammoniemia in condizioni di catabolismo o carico di proteine. Disturbi del ciclo ornitina primarie includono deficit karbamoilfosfatsintetazy (CFS), la carenza di ornitintranskarbamilazy (OTC) carenza argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) carenza argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) e deficit di arginasi (argininemiya).

Disturbi del metabolismo metabolico

Homocystinuria - una malattia è una conseguenza della tsistationinbetasintetazy deficit, che catalizza la formazione di tsistationa da omocisteina e serina, è ereditata in maniera autosomica recessiva. Homocystinuria - una malattia è una conseguenza della tsistationinbetasintetazy deficit, che catalizza la formazione di tsistationa da omocisteina e serina, è ereditata in maniera autosomica recessiva.

Interruzione del metabolismo degli amminoacidi a catena ramificata

Valina, leucina e isoleucina sono amminoacidi a catena ramificata; carenza di enzimi coinvolti nel loro metabolismo, porta all'accumulo di acidi organici con grave acidosi metabolica.

Paralisi periodica familiare

La paralisi periodica familiare è una rara condizione autosomica caratterizzata da episodi di paralisi flaccida con perdita dei riflessi tendinei profondi e mancanza di risposta muscolare alla stimolazione elettrica. Esistono 3 forme: iperkaliemiche, ipocalemiche e normokaliemiche.

Sindromi di delezioni cromosomiche

Sindromi di delezioni cromosomiche sono una conseguenza della perdita di una parte del cromosoma. Allo stesso tempo c'è una tendenza a sviluppare gravi malformazioni congenite e un significativo ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Tracheite batterica (cereale pseudomembranoso)

Tracheite batterica (cereale pseudomembranoso) è una malattia infettiva batterica con localizzazione nella trachea. La tracheite batterica è una malattia rara che si verifica nei bambini di qualsiasi età. Il più delle volte è causato da Staphylococcus aureus, pre-molibdeno Streptococcus gruppo A e Haemophilus influenzae tipo b.

Sindrome da angoscia respiratoria dei neonati

La sindrome da distress respiratorio è causata dall'insufficienza del surfattante nei polmoni di bambini nati con meno di 37 settimane di gestazione. Il rischio aumenta con il grado di prematurità. I sintomi della sindrome da distress respiratorio comprendono la mancanza di respiro, il coinvolgimento di ulteriori muscoli nell'atto di respirare e il gonfiore delle ali del naso che si verificano poco dopo la nascita. La diagnosi si basa su dati clinici; Il rischio prenatale può essere valutato utilizzando test di maturità polmonare.

Sindromi di perdite d'aria dai polmoni

Sindromi di perdite d'aria dai polmoni significano la diffusione di aria al di fuori della sua normale posizione nello spazio aereo dei polmoni.

Ipertensione polmonare persistente dei neonati

L'ipertensione polmonare persistente dei neonati è la persistenza o il ritorno allo stato di costrizione delle arteriole dei polmoni, che provoca una significativa diminuzione del flusso sanguigno nei polmoni e la scarica di sangue destra. I sintomi e i segni comprendono la tachipnea, il trascinamento di aree malleabili del torace e una cianosi pronunciata o una diminuzione della saturazione di ossigeno che non risponde all'ossigenoterapia. La diagnosi è basata su anamnesi, esame, radiografia del torace e risposta al sussidio di ossigeno.

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