Malattie dei bambini (pediatria)

La sindrome ipoplasica del cuore sinistro è costituita da ipoplasia ventricolare sinistra e aorta ascendente, sottosviluppo di valvole aortiche e mitrali, difetto del setto atriale e dotto arterioso ampiamente aperto. Se non si impedisce la chiusura fisiologica del dotto arterioso mediante infusione di prostaglandine sviluppare shock cardiogeno e il bambino morirà. Spesso si sente un forte tono singolo II e un rumore sistolico aspecifico.

Apnea della prematurità definito come il respiro si ferma più di 20 secondi o interruzione flusso d'aria e di pausa respiratoria inferiore a 20, in combinazione con bradicardia (meno di 80 battiti / min), cianosi centrale o la saturazione di O2 inferiore al 85% nei bambini nati a termine di gestazione inferiore a 37 settimane e in assenza di cause che causano l'apnea. Le ragioni possono essere l'immaturità del sistema nervoso centrale (SNC) o l'ostruzione delle vie aeree.

La colestasi è una violazione dell'escrezione della bilirubina, che porta ad un aumento del livello di bilirubina diretta e ittero. Ci sono molte cause di colestasi, che vengono rivelate negli studi di laboratorio, nella scansione del fegato e delle vie biliari e, a volte, nella biopsia epatica e nella chirurgia. Il trattamento dipende dalla causa.

La tirosina è il precursore di alcuni neurotrasmettitori (ad esempio, dopamina, norepinefrina, adrenalina), ormoni (ad es. Tiroxina) e melanina; carenza di enzimi coinvolti nel loro metabolismo, porta a un certo numero di sindromi. Tipo di tirosinemia I - questa malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo, la causa è la carenza del suo fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, un enzima coinvolto nel metabolismo della tirosina.