Malattie dei bambini (pediatria)

Malformazioni del cervello

L'anencefalia è l'assenza degli emisferi cerebrali. Il cervello mancante viene a volte sostituito da un tessuto neurale cistico erroneamente formato, che può essere nudo o coperto. Parti del tronco cerebrale o del midollo spinale possono essere assenti o essere formate in modo errato. Un bambino nasce morto o muore in pochi giorni o settimane. Il trattamento è di supporto.

Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una malattia rara associata a riassorbimento anormale ed escrezione di triptofano e altri aminoacidi. I sintomi includono eruzione cutanea, disturbi del sistema nervoso centrale, bassa crescita, mal di testa e svenimento e collasso. La diagnosi si basa sulla determinazione di un alto contenuto urinario di triptofano e altri aminoacidi. Il trattamento preventivo comprende niacina o niacinamide e nel corso degli attacchi viene prescritta la nicotinamide.

Artrogriposi multipla congenita

L'artrogriposi multipla congenita è caratterizzata da contratture multiple delle articolazioni (soprattutto degli arti superiori e del collo) e da amiloidi, di solito senza altre gravi anomalie congenite. L'intelligenza è relativamente normale.

Idrocefalo

L'idrocefalo è un aumento dei ventricoli cerebrali con una quantità eccessiva di liquido cerebrospinale. Le manifestazioni includono l'allargamento della testa e l'atrofia cerebrale. L'aumento della pressione intracranica provoca ansia e rigonfiamento della fontanella. La diagnosi si basa sugli ultrasuoni nei neonati e TC o risonanza magnetica nei bambini più grandi. Il trattamento di solito comporta l'operazione di smistamento dei ventricoli del cervello.

Cistinuria

La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali, in cui il riassorbimento dell'aminoacido della cistina è disturbato, la sua escrezione nell'urina è aumentata, i calcoli di cistina si formano nelle vie urinarie. I sintomi includono lo sviluppo della colica renale in connessione con la formazione di calcoli e, probabilmente, l'infezione del sistema urinario o manifestazioni di insufficienza renale. La diagnosi si basa sulla definizione dell'escrezione di cistina con l'urina. Il trattamento prevede un aumento del volume giornaliero del liquido da bere e l'alcalinizzazione delle urine.

Convulsioni febbrili nei bambini

Le convulsioni febbrili si sviluppano nei bambini di età inferiore ai 6 anni con un aumento della temperatura corporea superiore a 38 ° C, l'assenza di una storia di crisi convulsive e altre possibili cause. La diagnosi è clinica, viene posta dopo aver escluso altre possibili cause. Il trattamento di un attacco di convulsioni della durata inferiore a 15 minuti è di supporto.

Onfalocele

Omphalocele è la sporgenza della cavità addominale attraverso il difetto della linea mediana alla base dell'ombelico. Quando i corpi sporgenza onfalocele ed è coperto con un guscio sottile può essere piccolo (solo poche anse intestinali) oppure può comprendere la maggior parte degli organi addominali (intestino, stomaco, fegato).

Amputazione congenita

Le amputazioni congenite sono difetti degli arti trasversali o longitudinali associati a compromissione della crescita primaria o distruzione secondaria intrauterina dei normali tessuti embrionali.

Tronco arterioso comune

Tronco arterioso si forma se durante lo sviluppo fetale radice primitiva non è divisa da un setto in arteria polmonare e l'aorta che porta alla formazione di un unico grande tronco arterioso, che si trova sopra una grande, perimembranoznym infundibulyarnym difetto del setto ventricolare.

Valvola tricuspide di Atrezium

Valvola tricuspide di atrezium - questa è l'assenza di valvola tricuspide, associata a ipoplasia del ventricolo destro. Le anomalie combinate si verificano frequentemente, compreso il difetto del setto atriale, il difetto del setto interventricolare, il dotto arterioso aperto e la trasposizione dei vasi principali.

Salute