Malattie dei bambini (pediatria)

Trattamento delle complicanze della fibrosi cistica

I neonati nella diagnosi di ileo meconio senza perforazione della parete del colon eseguono clisteri di contrasto con una soluzione altamente osmolare. Quando si eseguono clisteri di contrasto, è necessario assicurarsi che la soluzione raggiunga l'ileo. Questo, a sua volta, stimola la secrezione di liquido nel lume dell'intestino crasso e il meconio rimanente.

Famiglia febbre mediterranea (malattia periodica): sintomi, diagnosi, trattamento

Febbre mediterranea familiare (febbre mediterranea familiare (FMF), recidiva di malattia) - una malattia ereditaria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e peritonite, a volte con la pleurite, lesioni cutanee, l'artrite e raramente pericardite. Può sviluppare l'amiloidosi dei reni, che può portare a insufficienza renale.

Deficit di C1 inibitore.

La carenza di Cl-inibitore (ClI) porta alla comparsa di una sindrome clinica caratteristica - angioedema ereditario (HAE). La principale manifestazione clinica dell'angioedema ereditario è l'edema ricorrente, che può minacciare la vita del paziente durante lo sviluppo in localizzazioni vitali.

Difetti di immunità congenita e sistema di complemento

Difetti del sistema del complemento sono la varietà più rara di stati di immunodeficienza primaria (1-3%). Vengono descritti i difetti ereditari di quasi tutte le componenti del complemento. Tutti i geni (ad eccezione del gene forperin) si trovano sui cromosomi autosomici. La carenza più comune è il componente C2. Difetti del sistema del complemento sono diversi nelle loro manifestazioni cliniche.

Difetti della via interferone-y/interleuchina-12: sintomi, diagnosi, trattamento

Difetti che portano alla rottura di interferone gamma (IFN-y) e interleuchina-12 (11-12) -dipendente modo sono caratterizzati da elevata sensibilità e alcune altre infezioni micobatteriche (Salmonella, virus).

Difetti di adesione dei leucociti

L'adesione tra leucociti ed endotelio, altri leucociti e batteri è necessaria per eseguire le funzioni fagocitiche di base: il passaggio al centro dell'infezione, la comunicazione tra le cellule, la formazione di una reazione infiammatoria. Le principali molecole di adesione includono selectine e integrine. Difetti delle molecole di adesione stesse o proteine coinvolte nella trasmissione del segnale dalle molecole di adesione portano a pronunciati difetti della risposta anti-infettiva dei fagociti.

Trattamento della malattia granulomatosa cronica

In precedenza, trapianto di midollo osseo (BMT) o cellule staminali ematopoietiche (HCT) in pazienti con malattia granulomatosa cronica accompagnati da sufficientemente elevato tasso di fallimento. E spesso era dovuto ai pazienti pretrapianto stato insoddisfacenti, in particolare, un'infezione fungina, che è noto, insieme con GVHD, è uno dei luoghi più importanti nella struttura della mortalità post-trapianto.

Neutropenia congenita

La neutropenia è definita come una diminuzione del numero di neutrofili circolanti di sangue periferico inferiore a 1500 / μl (nei bambini di età compresa tra 2 settimane e 1 anno, il limite inferiore della norma è 1000 / μp). Una diminuzione dei neutrofili inferiore a 1000 / μl è considerata come un grado lieve di neutropenia, 500-1000 / ml - una media, meno di 500 - un grado grave di neutropenia (agranulocitosi).

Sindrome da disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia (IPEX)

Sindrome disregolazione immunitaria legata al cromosoma X, malassorbimento e poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, poliendocrinopatia, e enteropatia, legata al cromosoma X - IPEX) è una malattia rara e grave. Per la prima volta è stato descritto più di 20 anni fa in una famiglia numerosa, in cui era stata rivelata l'eredità legata al sesso.

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia che si basa su difetti alla nascita dell'apoptosi mediata da Fas. Fu descritto nel 1995, ma a partire dagli anni '60 una malattia con un fenotipo simile era conosciuta come sindrome di CanaLe-Smith.

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