Malattie dei bambini (pediatria)

Immunodeficienze combinate di cellule T e B

Le immunodeficienze combinate sono sindromi caratterizzate dall'assenza o diminuzione del numero e / o della funzione dei linfociti T e da marcate violazioni di altri componenti dell'immunità adattativa. Anche con le cellule B normali nel sangue periferico, la loro funzione viene solitamente soppressa, in considerazione della mancanza di aiuto dalle cellule T.

Sindrome iperimmunoglobulinemia M

Sindrome da iper-IgM (HIGM) - gruppo di immunodeficienze primarie caratterizzati da concentrazioni normali o elevati di IgM siero, e una marcata riduzione o totale assenza di altre classi di immunoglobuline (G, A, E). La sindrome iper-IgM è una rara immunodeficienza, la frequenza nella popolazione non supera 1 ogni 100.000 nascite.

Sindrome iper-IgM associata a deficit di CD40 (HIGM3): sintomi, trattamento

Autosomica recessiva variante associata con un deficit di CD40 (HIGM3) - questa è una forma rara di sindrome da iper-IgM (HIGM3) con una modalità autosomica recessiva ereditaria finora descritto solo in 4 pazienti di 3 famiglie non correlate. Molecola CD40 - recettore membro superfamiglia del fattore di necrosi tumorale è costitutivamente espresso sui linfociti B, fagociti mononucleari, ciglia dendritiche e cellule epiteliali attivate.

Sindrome autosomica recessiva iper IgM: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

In seguito alla scoperta delle basi molecolari della sindrome iper-IgM legata al cromosoma X è apparso che descrive i pazienti di entrambi i sessi con la normale espressione di CD40L, aumento della suscettibilità alle batterica, ma non infezioni opportunistiche, e in alcune famiglie - con una modalità autosomica recessiva. Nel 2000, Revy ssoavt. Abbiamo pubblicato i risultati di uno studio del gruppo di pazienti con sindrome da iper-IgM, per rilevare una mutazione in un gene codificante un deaminasi citidina attivazione indotta (AICDA).

Sindrome iper-IgM legata all'X di tipo 1 (HIGM1)

Più di 10 anni fa, è stato scoperto un gene le cui mutazioni portano allo sviluppo della forma HIGM1 della malattia. Nel 1993 sono stati pubblicati i risultati di cinque gruppi di ricerca indipendenti che mostrano che le mutazioni nel gene del ligando CD40 (CD40L) sono un difetto molecolare alla base della forma Xt concatenata di sindrome iper-IgM. Il gene che codifica per la gp39 (CD154) - la proteina CD40L si trova sul braccio lungo del cromosoma X (Xq26-27). Il ligando CD40 è espresso sulla superficie dei linfociti T attivati.

Ipogammaglobulinemia infantile transitoria: sintomi, diagnosi, trattamento

L'ipogammaglobulinemia infantile transitoria (TMG) è definita come una diminuzione significativa del livello di IgG con o senza deficienza di altre classi di immunoglobuline in un bambino di età superiore a 6 mesi, a condizione che vengano escluse altre condizioni di immunodeficienza.

Carenza di sottoclassi di IgG: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Una condizione in cui il deficit di una delle sottoclassi di IgG è determinato a un livello normale o ridotto di immunoglobulina G totale è chiamato deficit selettivo della sottoclasse di IgG. Spesso c'è una combinazione di deficit in diverse sottoclassi.

Carenza immunoglobulinica selettiva A: sintomi, diagnosi, trattamento

Tra gli stati noti di immunodeficienza, la carenza selettiva dell'immunoglobulina A (IgA) è più comune nella popolazione. In Europa, la sua frequenza è di 1 / 400-1 / 600 persone, nei paesi asiatici e africani la frequenza di occorrenza è leggermente inferiore.

Deficit immunitario variabile generale: sintomi, diagnosi, trattamento

La comune deficienza immunitaria variabile (CVID) è un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un difetto nella sintesi degli anticorpi. La prevalenza di OVIN varia da 1: 25.000 a 1: 200.000, il rapporto tra i sessi è lo stesso.

Agammaglobulinemia nei bambini

L'agammaglobulinemia nei bambini è una tipica malattia che è accompagnata da un deficit isolato di anticorpi. Questa malattia si manifesta in frequenti infezioni batteriche ripetute.

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