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Salute

Malattie dei bambini (pediatria)

Sindrome Griselli (sindrome di Griscelli)

La sindrome di Gricelli è una sindrome autosomica recessiva congenita, che è una combinazione di immunodeficienza e albinismo parziale, descritta per la prima volta in Francia da Claude Griscelli. L'albinismo in questa sindrome è causato da una violazione della migrazione dei melanosomi dai melanociti (in cui si forma un pigmento) nei cheratociti.

Sindrome linfoproliferativa legata all'X: sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X (X-Linked sindrome linfoproliferativa - XLP) è una malattia ereditaria rara caratterizzata da alterata risposta immunitaria al virus di Epstein-Barr (Epstein-Barr virus EBV). XLP fu identificato per la prima volta nel 1969 da David T. Purtilo et al., Che osservò una famiglia in cui i ragazzi morivano per la mononucleosi infettiva.

Linfoistiocitosi emofagocitica

La linfogistocitosi emofagocitica primitiva (familiare e sporadica) si verifica in vari gruppi etnici e si diffonde in tutto il mondo. L'incidenza della linfogistocitosi emofagocitica primaria, secondo J.Henter, è di circa 1,2 su 1.000.000 di bambini sotto i 15 anni o di 1 su 50.000 neonati. Questi indicatori sono paragonabili alla prevalenza nei neonati di fenilchetonuria o galattosemia.

Sindrome di DiGeorge: sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome classica di DiGeorge è stata descritta in pazienti con un fenotipo caratteristico, inclusi difetti cardiaci, scheletro facciale, endocrinopatia e ipoplasia timica. La sindrome può anche essere accompagnata da altre anomalie dello sviluppo.

Sindromi di rotture cromosomiche

Immunodeficienza e instabilità cromosomica sono marcatori atassia-telangiectasia (A-T) e Nijmegen sindrome rotture cromosomiche - Nijmegen sindrome rottura (NBS), che insieme con la sindrome di Bloom, gruppo xeroderma pigmentoso incluso nelle sindromi con instabilità cromosomica. Geni, che mutazioni causano lo sviluppo di A-T e NBS sono rispettivamente ATM (atassia-teleangiectasia mutato) e NBSl.

Atassia-telangiectasia nei bambini

Atassia teleangiectasia può differire in modo significativo in diversi pazienti. Atassia cerebellare progressiva e teleangectasie sono presenti nell'acido, spesso c'è un "caffè con latte" sulla pelle. L'inclinazione alle infezioni varia da molto pronunciata a molto mite. Altissima incidenza di tumori maligni, principalmente tumori del sistema linfoide.

Sindrome di rotture cromosomiche di Nimega

La sindrome da rottura di Nijmegen fu descritta per la prima volta nel 1981. Weemaes CM come una nuova sindrome con instabilità cromosomica. La malattia si manifesta microcefalia, ritardo dello sviluppo fisico, disturbi specifici dello scheletro facciale, macchie di colore della pelle "caffè con latte" e molteplici guasti 7 e cromosoma 14 è stato trovato in 10-year-old boy.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich (sindrome Wiscott-Aldrich, WAS) (OMIM # 301000) - la malattia legata al cromosoma X, le manifestazioni principali dei quali sono mikrotrombotsitopeniya, eczema e immunodeficienza. L'incidenza della malattia è di circa 1 su 250.000 neonati.

Sindrome da iperimmunoglobulinemia E con infezioni ricorrenti: sintomi, diagnosi, trattamento

Sindrome da iper-IgE (HIES) (0MIM 147.060), precedentemente chiamato sindrome (sindrome lavoro) di lavoro, caratterizzata da infezioni ripetute, soprattutto stafilococchi, caratteristiche facciali grossolani, anomalie scheletriche e notevolmente aumentati livelli di immunoglobuline E. I primi due pazienti con tale sindrome sono descritti in 1966, Davis e colleghi. Dal momento che ha descritto 50 casi con quadro clinico simile, ma non è ancora stata definita la patogenesi della malattia.

Sindrome di Omen: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Omen - una malattia caratterizzata da una precoce (prima settimana di vita) a partire in forma di eruzioni cutanee essudativa, alopecia, epatosplenomegalia, linfoadenopatia generalizzata, diarrea, ipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E e una maggiore tendenza alle infezioni caratteristici delle immunodeficienze combinate.

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