Malattie dei bambini (pediatria)

Alloimmune, o isoimmune, la neutropenia dei neonati si verifica nel feto a causa dell'incompatibilità antigenica dei neutrofili del feto e della madre. Gli isoanticorpi della madre appartengono alla classe delle IgG, penetrano nella barriera placentare e distruggono i neutrofili del bambino. Gli Isoanticorpi sono solitamente leucoagglutinine, reagiscono con le cellule del paziente e di suo padre, non reagiscono con le cellule della madre.

La sindrome Shvakhmana-Diamond è caratterizzata da neutropenia ed insufficienza pancreatica esocrina in combinazione con displasia metafisaria (25% dei pazienti). L'ereditarietà è autosomica recessiva, ci sono casi sporadici. La causa della neutropenia risiede nella sconfitta delle cellule progenitrici e dello stroma del midollo osseo. Chemiotassi neutrofili violati.

La malattia granulomatosa cronica è una malattia ereditaria causata da un difetto nel sistema di formazione dell'anione superossido in neutrofili in risposta alla stimolazione da parte di microrganismi. Questa malattia si basa su cambiamenti geneticamente programmati nella struttura o carenza dell'enzima NADPH ossidasi, che catalizza la riduzione dell'ossigeno nella sua forma attiva - il superossido.

L'anemia di Diamond-Blackfen è la forma più famosa di aplasia parziale dei globuli rossi nei bambini. La malattia prende il nome dagli autori che descrissero nel 1938 quattro bambini con segni caratteristici della malattia.