Neutropenia nei bambini

La neutropenia si presenta come una sindrome o viene diagnosticata come una malattia primaria dei leucociti neutrofili e / o dei loro precursori. Criterio neutropenia nei bambini di età superiore a un anno e adulti - diminuzione della conta assoluta dei neutrofili (stab e segmentato) nel sangue periferico fino al 1500 per 1 ml di sangue o meno, il primo anno di vita -. 1.000 a 1 mm o meno ..

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Cause di neutropenia nei bambini

Le cause della neutropenia sono suddivise in 3 gruppi principali.

• Violazione di produzione neutrofili nel midollo osseo a causa di difetti di cellule progenitrici e / o microambiente o migrazione dei neutrofili alterata nel canale periferico - principalmente neutropenia e sindrome ereditaria neutropenia con anemia aplastica.
• Violazione del rapporto tra cellule circolanti e pool parietale, l'accumulo di neutrofili nei fuochi dell'infiammazione è un meccanismo di ridistribuzione.
• Distruzione nel sangue periferico e in vari organi da parte dei fagociti - neutropenia immunitaria e sindromi emofagocitiche, sequestro nelle infezioni, impatto di altri fattori.

Sono possibili combinazioni di fattori eziologici sopra menzionati. Sindromi neutropenici caratteristica di molte malattie del sangue [leucemia acuta, anemia aplastica, sindrome mielodisplastica], il tessuto connettivo, immunodeficienze primarie, virali e alcune infezioni batteriche.

Neutropenia ciclica. Un raro (1-2 casi per 1.000.000 di popolazione) è una malattia autosomica recessivamente ereditaria. Le varianti familiari di neutropenia ciclica hanno un tipo dominante di eredità e un debutto, di regola, nel primo anno di vita. Incontra casi sporadici a qualsiasi età.

Al centro della neutropenia ciclica c'è una rottura nella regolazione della granulopoiesi con un fattore stimolante le colonie normale, anche elevato, nel recupero dalla crisi. Nei pazienti con neutropenia ciclica, viene descritta una mutazione del gene dell'elastasi neutrofila, ma in generale il meccanismo dello sviluppo ciclico della neutropenia è eterogeneo.

Neutropenia cronica geneticamente determinata con ridotta produzione di neutrofili dal midollo osseo (mielocaecia). Si presume un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. La neutropenia è causata da 2 difetti: una vita ridotta dei neutrofili, la loro apoptosi accelerata nel midollo osseo e una diminuzione della chemiotassi. Inoltre, l'attività fagocitica dei granulociti è ridotta. Cambiamenti tipici nel mielogramma: midollo osseo normo o ipercellulare, serie di granulociti aumentati con un normale rapporto di elementi cellulari e la predominanza di cellule mature. C'è un'ipersegmentazione dei nuclei dei neutrofili segmentati del midollo osseo e la vacuolizzazione del citoplasma, il numero di granuli in esso è ridotto. Nel sangue periferico - leucotossina e neutropenia in combinazione con monocitosi ed eosinofilia. Il test pirogenico è negativo.

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Sintomi di neutropenia nei bambini

Il quadro clinico della neutropenia è causato, prima di tutto, dalla gravità della neutropenia e il decorso della malattia dipende dalla sua causa e dalla sua forma. Neutropenia leggera può verificarsi in modo asintomatico o nei pazienti sono frequenti infezioni batteriche acute virali e localizzate che rispondono bene ai metodi standard di trattamento. Forme Srednetyazholye sono caratterizzate da infezioni purulente recidive frequenti localizzate e raffreddori, infezioni ricorrenti del cavo orale (stomatiti, gengiviti, malattia periodontale). Può esserci un decorso asintomatico, ma con agranulocitosi. Neutropenia grave caratterizzata da grave condizione comune con intossicazione, febbre, infezioni batteriche e fungine gravi frequenti, lesioni necrotiche delle mucose, della pelle raramente, polmonite distruttivo, alto rischio di sepsi e alto tasso di mortalità a causa di un trattamento inadeguato.

Sintomi clinici di neutropenia cronica geneticamente determinata - infezioni batteriche localizzate ricorrenti, tra cui polmonite, stomatite ricorrente, gengivite, - compaiono nel primo anno di vita. Sullo sfondo delle complicanze batteriche, vi è la leucocitosi neutrofila, che dopo 2-3 giorni viene sostituita da leucopenia.

Diagnosi di neutropenia

La diagnosi di neutropenia si basa sulla storia della malattia, sulla valutazione della storia familiare, sul quadro clinico, sugli indici dell'emogramma nella dinamica. Ulteriori studi per diagnosticare l'eziologia e le forme di neutropenia includono:

• un esame del sangue clinico con il calcolo del numero di trombociti 2-3 volte a settimana per 6 mesi;
• esame della puntura del midollo osseo in neutropenia grave e moderata; secondo le indicazioni, vengono effettuati test speciali (cultura, citogenetica, molecolare, ecc.).
• determinazione del contenuto sierico di immunoglobuline;
• Studio di anticorpi sierici titolo antigranulotsitarnyh antigranulotsitarnyh pazienti con anticorpi specifici per la membrana e il citoplasma dei neutrofili usando anticorpi monoclonali - secondo indicazioni (per forme virus-associata).

Criteri diagnostici generali geneticamente determinata neutropenia - la storia familiare, manifestano il quadro clinico nei primi mesi di vita, una neutropenia costante o ciclico (0,2-1,0h10 ⁹ / l neutrofili) in combinazione con monocitosi e nella metà dei casi - con eosinofilia nel sangue periferico. Non ci sono anticorpi anti-granulociti. I cambiamenti nel mielogramma sono determinati dalla forma della malattia. I metodi biologici molecolari possono rivelare un difetto genetico.

La diagnosi di neutropenia ciclica è documentata dai risultati degli esami del sangue 2-3 volte a settimana per 6 settimane, lo studio sui mielogrammi non è richiesto.

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Trattamento della neutropenia nei bambini

Il paziente con una conta assoluta dei neutrofili <500 cellule / mm e febbre, a prescindere dalle presunte cause di neutropenia subito per iniziare la terapia antibiotica empirica efficace contro gli agenti patogeni che sono più spesso la causa di infezione in questi pazienti (tra cui la chemioterapia - di Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Escherichia coli, Klebsiella spp.). Ulteriori tattiche sono determinate dalla natura e dal decorso della neutropenia.

Il principale metodo di trattamento della neutropenia ciclica è un fattore stimolante le colonie di granulociti (filgrastim o lenograstim) in una dose giornaliera di 3-5 μg / kg per via sottocutanea. La somministrazione del farmaco inizia 2-3 giorni prima della crisi e continua fino alla normalizzazione dei valori ematici. Un'altra tattica è il trattamento continuo con fattore stimolante le colonie di granulociti ogni giorno o ogni altro giorno 2-3 μg / kg per via sottocutanea. Questo è sufficiente per mantenere il numero di neutrofili più di 0,5 / μl, il che garantisce una soddisfacente qualità di vita per i pazienti. All'atto di sviluppo di infezioni - terapia antibatterica e locale. Il rischio di leucemia non è elevato.

Il trattamento attivo della neutropenia cronica geneticamente determinata viene effettuato durante un'infezione batterica acuta con l'uso di antibiotici ad ampio spettro. Nei casi più gravi, viene prescritto un fattore stimolante le colonie di granulociti e i granulociti del donatore vengono trasfusi.