Malattie del sangue (ematologia)

Anticoagulanti circolanti tipicamente rappresentati da autoanticorpi che neutralizzano specifico in fattori di coagulazione in vivo (ad esempio, autoanticorpi contro fattori VIII e V) o inibire fosfolipidi legati alle proteine in vitro. A volte un tipo tardivo di autoanticorpi causa sanguinamento in vivo, protrombina legante.

L'iperomocisteinemia può contribuire allo sviluppo di tromboembolia arteriosa o venosa, che può essere dovuta al danneggiamento delle cellule endoteliali della parete vascolare. Il livello di omocisteina plasmatica aumenta più di 10 volte negli omozigoti con una carenza di cistationina sintasi.

La proteina Z è una proteina dipendente dalla vitamina K che funziona come cofattore del processo di inibizione della coagulazione del sangue formando un complesso con una proteina plasmatica, un inibitore della proteasi Z-dipendente.

La proteina C attivata scinde i fattori Va e VIIIa, inibendo così il processo di coagulazione. Una qualsiasi delle varie mutazioni del fattore V causa la sua resistenza alla proteina C attivata, aumentando così la tendenza alla trombosi. La mutazione del fattore V più comune è la mutazione di Leida. Le mutazioni omozigoti in misura maggiore aumentano il rischio di trombosi rispetto agli eterozigoti.