La porpora trombotica trombocitopenica e la sindrome uremica emolitica sono malattie acute e fulminanti caratterizzate dallo sviluppo di trombocitopenia e anemia emolitica microangiopatica.
La porpora trombocitopenica idiopatica (immunitaria) è una malattia emorragica causata da trombocitopenia non associata a una malattia sistemica. Di solito è cronica negli adulti, ma spesso acuta e transitoria nei bambini. La milza è di dimensioni normali.
Le disfunzioni piastriniche intracellulari ereditarie sono malattie rare e causano emorragie permanenti. La diagnosi è confermata dal test di aggregazione piastrinica. In caso di emorragia grave, sono necessarie trasfusioni di piastrine.
Le piastrine sono frammenti di megacariociti che provvedono all'emostasi del sangue circolante. La trombopoietina viene sintetizzata dal fegato in risposta a una diminuzione del numero di megacariociti nel midollo osseo e di piastrine circolanti e stimola il midollo osseo a sintetizzare piastrine dai megacariociti.
Le conseguenze della linfopenia includono lo sviluppo di infezioni opportunistiche e un aumento del rischio di cancro e malattie autoimmuni. Se la linfopenia viene rilevata durante un emocromo completo, sono necessari test diagnostici per le condizioni di immunodeficienza e l'analisi delle sottopopolazioni linfocitarie. Il trattamento è mirato alla malattia di base.
La neutropenia (agranulocitosi, granulocitopenia) è una diminuzione del numero di neutrofili (granulociti) nel sangue. In caso di neutropenia grave, aumentano il rischio e la gravità delle infezioni batteriche e fungine.
A causa dell'elevata incidenza della talassemia da HbS e della talassemia beta in alcuni gruppi di popolazione, la presenza congenita di entrambe le anomalie è piuttosto comune.
Sintomi e disturbi sono dovuti allo sviluppo di anemia, emolisi, splenomegalia, iperplasia del midollo osseo e, in caso di trasfusioni multiple, sovraccarico di ferro. La diagnosi si basa sull'analisi quantitativa dell'emoglobina.
L'emoglobina E è la terza emoglobinopatia più comune (dopo l'HbA e l'HbS) e si riscontra prevalentemente nelle persone di razza negroide, negli americani e nelle persone di origine asiatica, mentre è rara tra i cinesi.
