Porpora trombotica trombocitopenica e sindrome emolitico-uremica sono, la malattia fulminante acuta caratterizzata da trombocitopenia e anemia emolitica microangiopatica.
La porpora trombocitopenica idiopatica (immune) è una malattia emorragica causata da trombocitopenia, non associata a una malattia sistemica. Di solito ha un decorso cronico negli adulti, ma è spesso acuto e transitorio nei bambini. La dimensione della milza è normale.
Disturbi intracellulari ereditari delle piastrine sono malattie rare e portano alla manifestazione di sanguinamento durante tutta la vita. La diagnosi è confermata dallo studio dell'aggregazione piastrinica. In presenza di gravi manifestazioni di sanguinamento, è necessaria la trasfusione di piastrine.
Le piastrine sono frammenti di megacariociti che forniscono l'emostasi del sangue circolante. Trombopoietina viene sintetizzato dal fegato in risposta ad una diminuzione del numero di megacariociti del midollo osseo e piastrine circolanti e stimola il midollo osseo alla sintesi di megacariociti piastrine.
Le conseguenze della linfopenia comprendono lo sviluppo di infezioni opportunistiche e un aumentato rischio di cancro e malattie autoimmuni. Se viene rilevata linfopenia durante l'esecuzione di un esame del sangue generale, devono essere eseguiti test diagnostici per stati di immunodeficienza e analisi delle sottopopolazioni di linfociti. Il trattamento è mirato alla malattia di base.
La neutropenia (agranulocitosi, granulocitopenia) è una diminuzione del numero di neutrofili nel sangue (granulociti). In caso di neutropenia grave, aumenta il rischio e la gravità delle infezioni batteriche e fungine.
A causa dell'elevata incidenza della talassemia HbS e della beta-talassemia in alcuni gruppi di popolazione, la presenza congenita di entrambe le anomalie è abbastanza frequente.
I sintomi e i disturbi sono causati dallo sviluppo di anemia, emolisi, splenomegalia, iperplasia del midollo osseo e trasfusioni multiple con sovraccarico di ferro. La diagnosi si basa su un'analisi quantitativa dell'emoglobina.
L'emoglobina E è la terza più frequente comparsa di emoglobinopatia (dopo HbA e HbS), si verifica principalmente in soggetti negroidi e americani e persone provenienti dal Sud-Est asiatico, mentre tra i cinesi è raro.
