Diabete non zuccherino familiare o congenito

Il diabete insipido familiare, o congenito, è una malattia estremamente rara che si manifesta nella prima infanzia, indipendentemente dal sesso. All'esame autoptico, il sottosviluppo dei neuroni sopraottici dell'ipotalamo era meno comune di quello dei neuroni paraventricolari; è stata inoltre riscontrata una riduzione della neuroipofisi. In casi molto rari, il diabete insipido può essere attribuito a malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante o a malattie legate a JC; può essere osservato nell'ambito di una malattia rara come la sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

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Le cause diabete congenito non da zucchero

Lo sviluppo del diabete insipido può anche essere causato da malattie vascolari. In primo luogo, si tratta di aneurismi del circolo arterioso cerebrale (circolo di Willis), più spesso aneurismi dell'arteria comunicante anteriore. La rottura di un aneurisma della parte anteriore del circolo arterioso cerebrale può portare a danni ai nuclei sopraottici dell'ipotalamo e alla regione infundibolare. Il quadro clinico del diabete insipido può quindi manifestarsi con necrosi ischemica postpartum dell'ipofisi nell'ambito della sindrome di Sheehan, quando associata a deficit ormonale dell'ipofisi anteriore.

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Trattamento diabete congenito non da zucchero

Il trattamento del diabete insipido congenito moderato non deve essere iniziato con farmaci contenenti ormone antidiuretico. Il trattamento iniziale deve includere diuretici della serie clorotiazide (preferibilmente ipotiazide alla dose di 25 mg 4 volte al giorno) e un farmaco ipoglicemizzante, un derivato della sulfonilurea - clorpropamide alla dose di 100-200 mg al giorno.

Il meccanismo d'azione di questi farmaci nel diabete insipido non è attualmente completamente compreso. Si ritiene che l'ipotiazide migliori la capacità di concentrazione renale (inibisce il riassorbimento di sodio nel tratto ascendente dell'ansa di Henle, impedendo così la massima diluizione delle urine). Riducendo leggermente il contenuto di sodio nell'organismo, l'ipotiazide riduce il volume extracellulare dei liquidi e aumenta il riassorbimento di sali minerali e acqua nei tubuli prossimali, con conseguente aumento della densità relativa delle urine e una proporzionale riduzione del loro volume. Inoltre, l'ipotiazide ha un effetto deprimente sui meccanismi centrali della sete.

I farmaci ipoglicemizzanti potenziano l'effetto dell'ormone antidiuretico sui tubuli renali e ne stimolano in qualche modo la secrezione. Sono stati segnalati effetti positivi anche con piccole dosi di finlepsin (0,2 g 1-2 volte al giorno). La finlepsin può causare iponatriemia, regolando così l'equilibrio salino e migliorando il decorso della malattia. Un effetto positivo è stato osservato anche con l'assunzione di 2 capsule (0,25 g) di clofibreit (miscleron) 3 volte al giorno.

Il meccanismo d'azione di questo farmaco nel diabete insipido non è ancora del tutto chiaro. Si ritiene che sia in grado di rilasciare l'ormone antidiuretico endogeno.

Nel trattamento del diabete insipido, è necessario influenzare la sindrome psicopatologica prescrivendo farmaci psicotropi. Vi sono indicazioni di una riduzione dei sintomi del diabete insipido sotto l'influenza di amitriptilina e melleril. Questi farmaci sono in grado di ridurre l'iperosmolarità dei liquidi e causare iponatriemia. È possibile che, agendo attraverso una modifica del livello di catecolamine, questi farmaci migliorino la secrezione dell'ormone antidiuretico.

Nei casi gravi di diabete insipido, è necessario utilizzare farmaci contenenti ormone antidiuretico: adiurecrina in polvere, da inalare per via nasale alla dose di 0,03-0,05 g 3 volte al giorno (l'effetto si manifesta in 15-20 minuti e dura circa 6-8 ore) o pituitrina sotto forma di iniezioni sottocutanee o intramuscolari di 1 ml (5 U) 2 volte al giorno. Il trattamento con farmaci contenenti ormone antidiuretico deve essere a lungo termine. Tutti questi farmaci sono inefficaci nel trattamento dei pazienti con diabete insipido nefrogenico. Oltre alla farmacoterapia, è opportuno ricordare anche un metodo terapeutico ausiliario come la limitazione dell'assunzione di sale.