Goloproizencefalia nel feto e nel neonato: cause e prognosi

Malattia relativamente rara - holoprozenzepalya - è una violazione dello sviluppo intrauterino, che è accompagnata dalla mancanza o sottosviluppo del setto nella vescica cerebrale anteriore - cioè, il cervello anteriore non è chiaramente diviso in due emisferi.

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Epidemiologia

Goloprozenzepalya è considerato non troppo comune difetto: secondo le statistiche, la malattia si verifica in 0,06-0,2 neonati per 1 mila. A fine spontanea di gravidanza può esser osservato fino a 4 casi patologici per 1 mila.

Nella lista dei difetti nello sviluppo del sistema nervoso centrale, l'oloproencefalia viene diagnosticata nel 2-3% dei casi e circa il 5% tra i feti all'autopsia (necroscopia).

In più della metà dei pazienti, l'oloproencefalia ha un carattere isolato e circa il 22% dei casi si verifica in concomitanza con un gran numero di altri difetti dello sviluppo. In più del 17% dei casi, viene diagnosticata la variante sindromica della malattia.

Goloprozenzepalya è più spesso diagnosticato nelle ragazze.

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Le cause holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya è una malattia dello sviluppo innata che si verifica a causa di un malfunzionamento nel meccanismo di crescita intrauterina del feto. Il disturbo è formato, di regola, da autosomica recessiva, autosomica dominante e variante dell'eredità legata all'X.

Uno dei motivi che non è legato alle anomalie cromosomiche è una mutazione genetica. Al momento attuale, tali geni sono suscettibili a mutazioni con il successivo sviluppo di oloproencefalo:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11,3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Gli specialisti prestano attenzione anche all'impatto negativo delle patologie endocrine nella madre, nel fumo, nell'assunzione di alcolici e nei farmaci da un certo numero di salicilati.

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Fattori di rischio

I fattori per lo sviluppo dell'oloproencefalia sono condizionatamente divisi in ereditari ed esterni.

Un numero di fattori ereditari sono disturbi dei cromosomi, portando a un cambiamento nel cariotipo:

• Sindrome di Orbeli;
• Sindrome di Acardi;
• Sindrome di Meckel;
• trisomia 13.

I fattori esterni di oloproencefalia sono:

• malattie endocrine in una futura madre, forma insulino-dipendente di diabete mellito;
• colesterolo basso;
• consumo di bevande contenenti alcol;
• prendendo alcuni farmaci (salicilati, metotrexato, acido retinoico, misoprostolo, difenil-idantoina).

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Patogenesi

Il goloprozensefaliya ereditario di Bessindromnaya è trasmesso più spesso dalla variante autosomica dominante, tuttavia sono possibili altri modi di ereditarietà. Circa il 30-50% delle patologie ha una chiara connessione con la disgregazione del cromosoma: una distribuzione predeterminata di difetti indica la presenza di almeno dodici loci diversi.

Il primo gene mutato mutato, SHH, è localizzato nel locus 7q36. I cambiamenti mutazionali di SHH provocano circa il 35% delle deviazioni familiari con goloprozenzepaliey autosomica dominante.

Proteina SHH è una proteina segnale prodotta che è necessaria per il normale sviluppo fetale, sia negli animali che negli artropodi.

Mutazioni mutazionali di questa sostanza proteica portano a disturbi funzionali - oloprozenzepalii. Così, alcuni difetti citogenetici che influenzano il processo di trasferimento delle informazioni genetiche dal DNA con RNA alle proteine e polipeptidi appartengono alla traslocazione moltiplicazione 15-256 kilobases sul 5'-end del gene SHH-coded episodio. Questi tipi di mutazioni cromosomiche sono chiamati posizionali, poiché non influenzano la sequenza della codifica, ma interrompono il controllo e cambiano le strutture della cromatina, che influisce sul processo di trasferimento delle informazioni genetiche di SHH.

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Sintomi holoprozэntsefalyy

Specialisti moderni distinguono diversi tipi di oloproencefalia, differenziandosi in sintomatologia, grado di espressione e frequenza di insorgenza. La genetica non è ancora in grado di individuare la ragione per cui la malattia si manifesta in una forma o nell'altra. Presumibilmente, lo sviluppo di un certo tipo di oloproencefalia è influenzato dalla localizzazione del danno cromosomico, dalle caratteristiche del corso della gravidanza o da altri fattori.

La medicina conosce questo tipo di oloproencefalo:

• L'oloproencefalia dell'Alobar è il tipo più complesso di questa patologia, in cui vi sono gravi difetti dello sviluppo che interessano il cervello, l'area del viso e altri organi. Tra tutti i casi di malattia, questo tipo si verifica nel 20% dei casi.
• L'oloprosencefalia semilobare è il tipo più comune di malattia, con difetti di sviluppo complessi ma meno marcati. Tra tutti i pazienti, il tipo di sette lobari viene diagnosticato in circa il 50% dei casi.
• L'oloprosencefalia del lobare è il tipo di malattia più "mite", che si presta alla relativa correzione chirurgica e farmacologica. Questo tipo di patologia si verifica in circa il 20% dei pazienti con oloproencefalia.

Esiste anche un quarto tipo di oloproencefalia, che era considerato separatamente dalle altre specie solo poco più di venti anni fa. Questo è un tipo raro di fusione emisferica media - è tipico delle caratteristiche unte che differiscono dal decorso classico della malattia.

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Primi segni

I sintomi dell'oloproencefalia possono essere molto diversi, a seconda del tipo di malattia. Solo alcuni primi segnali possono essere comuni:

1. scissione del cielo superiore e delle labbra;
2. convulsioni periodiche;
3. incompatibilità mentale;
4. riflessi rotti;
5. cambiamenti patologici nella cornea e nella retina.

• Il tipo alobar di oloproencefalia è caratterizzato da ciclopismo, sviluppo nasale, una significativa mancata corrispondenza della dimensione della testa, difetti multipli in altri organi. Lo sviluppo del tipo di alobar nella maggior parte dei casi termina con l'aborto spontaneo (o con la natimortalità): i singoli bambini sopravvissuti muoiono entro i primi sei mesi di vita.
• Il tipo di oloproencefalia di Semilobar differisce anche nei sintomi caratteristici: posizione vicina delle orbite oculari, lieve diminuzione della testa, violazione dello sviluppo dei passaggi nasali. I bambini con tali vizi periscono durante i primi 24 mesi di vita.
• Il tipo di lobar è caratterizzato da segni come l'anomalia della struttura del cielo, il labbro superiore. I bambini nati con una tale patologia possono vivere fino all'età avanzata, a condizione che venga effettuato un intervento chirurgico tempestivo.
• Con una fusione emisferica media, non ci sono difetti nella faccia del bambino. Tuttavia, c'è sottosviluppo mentale, convulsioni convulsive e altri sintomi neurologici.

Nella maggior parte dei casi, l'ipopen- senza fetale del feto viene rilevata anche durante la gravidanza della donna, o immediatamente dopo la nascita del bambino. Oltre alle manifestazioni esterne, il paziente ha violazioni della funzione endocrina, displasia renale, danni al sistema respiratorio e altri organi. Spesso diagnosticata malattie cardiache, malattie autoimmuni, mancanza di riflessi, ecc.

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Fasi

Il Goloprozenzepaliya è uno sviluppo disturbato del cervello, che può differire a seconda dello stadio della lesione:

• assenza di separazione cerebrale;
• separazione anormale del cervello;
• separazione incompleta del cervello.

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Complicazioni e conseguenze

Le conseguenze dell'oloproencefalia dipendono generalmente dalla gravità del danno cerebrale.

Con alobar holoprozenzepalii, il risultato letale è più probabile.

In altri casi, i bambini soffrono non solo di ritardo mentale, ma anche di attacchi convulsi, problemi con i riflessi, disturbi disfunzionali del tronco encefalico.

Secondo le statistiche, oltre il 40% dei bambini con holoprozenzepalie non vive fino a 5-6 mesi, circa l'80% muore nel primo anno di vita.

Con un tipo di malattia lobare un bambino può vivere per diversi anni, ma muore comunque per carenze disfunzionali.

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Diagnostica holoprozэntsefalyy

Qualsiasi pediatra o neonatologo può facilmente distinguere un bambino sano da un bambino con holoprozenzepaliey, perché le manifestazioni della malattia sono molto specifiche.

Spesso, l'oloproencefalia viene diagnosticata già nel primo trimestre di gravidanza dagli ultrasuoni.

Holoproizentsefaliya su ultrasuoni è manifestato la struttura bruscamente anormale del cranio e il cervello del bambino non ancora nato:

• Nel caso del tipo di alopaca di oloproencefalia, il cervello sembra una bolla con contenuto liquido, senza i minimi segni di emisferi delimitati.
• Nel tipo sette-lobare della malattia, un solco originale si trova sugli ultrasuoni che attraversano il midollo posteriore, che corrisponde ad una parziale demarcazione dell'emisfero.
• Con il tipo di lobar di oloproencefalia, la diagnosi è un po 'difficile: i sintomi della differenziazione incompleta del cervello si trovano solo nella profondità dell'organo, dal momento che il talamo, il corpo calloso e i ventricoli sono maggiormente colpiti.

Le analisi del sangue e delle urine di una donna sono condotte al fine di rilevare un diabete nella futura madre - questo renderà possibile sospettare una violazione dello sviluppo del feto.

La diagnosi strumentale dell'oloproencefalia nel periodo prenatale è l'applicazione di metodi genetici molecolari. Il materiale per lo studio di sospette malformazioni congenite se assunto inadeguata ultrasuoni testimonianza con casi già esistenti, la nascita di bambini con varie anomalie congenite, con alcuni segni di problemi genetici con i genitori, il diabete nella donna incinta. Per ritirare il materiale, utilizzare l'amniocentesi o una biopsia del villi coriali. I test genetici consistono spesso nella separazione diretta del gene SHH per determinare la compromissione, o lo studio del cariotipo di un bambino per valutare le incongruenze cromosomiche. Vale la pena notare che in più della metà dei casi il test non rivela un fallimento del cariotipo, il che rende possibile classificare questa tecnica come procedure non informative.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale del tipo lobare di oloproencefalia viene eseguita con displasia septoottica. I sintomi distintivi importanti in questo caso sono:

• cambiamenti ipoplastici nei lobi frontali;
• violazione della forma delle corna temporali nei ventricoli laterali;
• assenza di corna frontali.

Nella fase prenatale, l'oloproencefalia dovrebbe essere differenziata con grave ventricolomegalia, encefalocele, formazioni cistiche cerebrali, hydraencephaly.

Trattamento holoprozэntsefalyy

Goloprozenzepalya non prevede un trattamento speciale. Se il medico lo ritiene appropriato, può prescrivere un trattamento chirurgico con correzione dei difetti nell'area del viso. Effettuare anche un trattamento sintomatico per alleviare la sofferenza del bambino.

I tipi alobar e semolombare di oloproencefalia non si prestano all'intervento neurochirurgico, poiché lo stato del bambino può non solo non essere corretto, ma anche aggravato.

Il tipo di lobar della malattia può essere trattato chirurgicamente: i difetti del palato superiore e delle labbra vengono rapidamente eliminati, si formano passaggi nasali adeguati.

Tutte le forme di patologia implicano l'uso della terapia anticonvulsivante, con la possibile correzione individuale di altri disturbi.

Il medico può essere prescritto tali farmaci per holoprozenzepalii:

	Dosaggio e via di somministrazione	Effetti collaterali	Istruzioni speciali
Suksilep	Assegnare in singoli dosaggi, circa 5 mg per kg di peso corporeo.	Discinesia, vertigini, debolezza.	Il farmaco può avere un effetto mielotossico.
Siʙazon	Assegnare in singoli dosaggi.	Debolezza muscolare, singhiozzo, disturbi del sonno.	Con l'uso prolungato, la tossicodipendenza può svilupparsi.
Midokalm	Assegnare al tasso di 5 mg per kg di peso corporeo, in tre dosi divise per tutto il giorno.	Debolezza muscolare, abbassamento della pressione sanguigna.	Il farmaco non è prescritto per i bambini sotto i 3 anni.
Tserebrolyzyn	Assegnare in singoli dosaggi.	Dispepsia, tremore, sensazione di febbre, allergia.	Le iniezioni del farmaco vengono effettuate lentamente per evitare effetti collaterali locali.

Vitamine

Le vitamine non sono fondamentali per alleviare la condizione di un bambino con oloproencefalia. Tuttavia, in alcuni casi, può essere presa in considerazione la nomina di un paziente con terapia vitaminica in dosi di mantenimento:

Tipo di vitamina	Effetto della vitamina	Dosaggio
Vitamina A	Migliora la vista e la condizione delle mucose.	1250 ME
Vitamina D	Fornisce lo scambio di calcio e fosforo, migliora la formazione del tessuto osseo.	300 ME
Acido ascorbico	Rafforza il sistema immunitario e i vasi sanguigni.	30 mg
Vitamina B 1	Migliora il sistema nervoso.	0,3 mg
Vitamina B 2	Assicura il normale corso dei processi metabolici.	0,4 mg
Vitamina B 5	È responsabile del background ormonale e della produzione di anticorpi.	2 mg
Vitamina B 6	Responsabile dei processi di emopoiesi.	0,5 mg
Vitamina B 9	Responsabile della formazione di nuove strutture cellulari.	25 μg
Vitamina B 12	Regola la funzione del sistema nervoso.	0,4 μg
Vitamina PP	Responsabile per i processi di digestione.	5 mg
Vitamina H	Migliora la funzionalità epatica.	15 mcg
Tocoferolo	Rafforza i vasi sanguigni.	3 mg
Vitamina K	Normalizza i processi di coagulazione del sangue.	10 μg

Trattamento fisioterapeutico

Le procedure fisioterapeutiche, di regola, non danno un risultato tangibile in nessuna forma di oloproencefalo.

Trattamento alternativo

È difficile parlare di un trattamento alternativo con un'anomalia così grave dello sviluppo infantile, come l'oloproencefalia. La malattia è così grave che i bambini malati nella maggior parte dei casi non vivono e non hanno un anno e solo in rari casi possono essere prolungati dal trattamento chirurgico.

Il trattamento con le erbe sotto forma di ricette alternative separate può aiutare solo in modo sintomatico: indebolire la gravità delle convulsioni, facilitare la respirazione e normalizzare il sistema nervoso del bambino.

• Mescolare 1 parte di semi di artemisia e 4 parti di olio vegetale, insistere durante la notte. Dare al bambino 1-2 gocce in una miscela con lo zucchero.
• Preparare 15 grammi di timo in un bicchiere di acqua bollente, offrire al paziente 1 cucchiaio. L. Tre volte al giorno.
• I petali del papavero vengono essiccati, macinati allo stato polveroso e bolliti nel latte. Aggiungi il miele e dai al paziente un po 'durante il giorno.
• Preparare una miscela di 1 parte di semi di anice, 1 parte di semi di finocchio, 1 cucchiaino di semi di cumino e 2 parti di foglie di menta. Un cucchiaio della miscela viene preparato in 200 ml di acqua bollente, insistono 30 minuti, filtrati. Dare al paziente da bere in piccole quantità durante il giorno.
• Preparato 2 cucchiaini. Betulla di rene, come il tè. Bere due volte al giorno per 100 ml.
• Strofinare le mani e i piedi del paziente olio di senape.
• Aggiungi al cibo e bevi il miele.

Buona anticonvulsivante ed effetto tonico hanno piante come giglio della vischio bianco valle, rizoma valeriana, le partizioni di noce, biancospino e crespino, coni di luppolo, così come l'origano, il timo, erica, trifoglio.

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Omeopatia

I preparati omeopatici per l'oloproencefalia possono essere prescritti solo da un medico: se le medicine tradizionali sono state prescritte contemporaneamente, non possono essere cancellate.

Di norma viene utilizzata la trentesima diluizione: diluire una granella in 100 ml di acqua, somministrare al paziente 1 cucchiaino. Ogni giorno, mezz'ora prima di un pasto.

• Tsinkum metallukum - con crampi ai bambini.
• Album di Veratrum - con una stretta mobilità articolare, rigidità dei muscoli.
• Stramonia: con demenza e convulsioni.
• Stannum Metallicum - con convulsioni con convulsioni.
• Plumbum Metallicum - con spasmi muscolari, nevrosi.
• Mosshus: con convulsioni, perdita di conoscenza.

Aiuto psicologico con holoproencephalus

La gravidanza è un periodo importante e responsabile nella vita di una donna. Tuttavia, la diagnosi di "goloprozentsefaliya fetale" posto vicino all'inizio della gravidanza, la futura mamma porta un sacco di paure e ansie, e lo mette di fronte a una scelta difficile: decidere di abortire, o ancora avere un bambino (cosa succede se la diagnosi è sbagliata)? In quei momenti, la donna in questione, non solo per la salute del bambino in via di sviluppo in utero, ma anche sul fatto che il problema nelle gravidanze successive accadere di nuovo, se poteva avere figli a tutti, e così via.

A volte la situazione spaventa una donna incinta, quella famiglia inizia seriamente a preoccuparsi del suo stato mentale. In questi casi è meglio contattare uno psicologo o uno psicoterapeuta. Uno psicologo esperto può sostenere una donna in un periodo così difficile, ripristinare l'armonia e la fiducia nel futuro. Se necessario, l'assistenza psicologica può essere fornita a tutti i membri della famiglia.

Prevenzione

Per prevenire lo sviluppo del bambino oloprozenzepalii condotto misure preventive nel periodo di pianificazione e concezione della gravidanza. Una donna che si prepara per il ruolo di una madre dovrebbe fare molta attenzione alla sua salute. Anche prima della gravidanza, tutte le malattie esistenti dovrebbero essere curate, consultare un dentista, un ginecologo, un genetista.

Come durante il periodo di pianificazione del bambino, e già durante la gravidanza, è severamente vietato bere alcolici, fumare, assumere stupefacenti e usare medicinali non prescritti dal medico. Il medico curante, a sua volta, dovrebbe sapere che una donna programmando una gravidanza: su questa base, egli nomina medicinali che non influisce sulla qualità della concezione e la formazione di difetti nel feto.

Una donna incinta, a partire dai primi giorni di gravidanza, deve proteggere la sua salute, evitare l'influenza di stress e carichi eccessivi. È anche importante essere registrati nella consultazione delle donne in tempo, fare i test necessari e ascoltare le raccomandazioni dello specialista medico.

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Previsione

Goloprozenzhefalia differisce prognosi estremamente sfavorevole, il cui grado dipende dalla gravità dei difetti rilevati. Il livello di mortalità dipende dal tipo di malattia. In un gran numero di donne diagnosticate con "ipopensenza fetale", la gravidanza si conclude con un'interruzione spontanea, quindi il corpo umano stesso decide che il futuro bambino non ha la capacità di esistere. Tra i bambini nati con holoprozenzepaliey la maggior parte muore entro il primo anno di vita. Con moderati difetti dello sviluppo, è probabile che il paziente sopravviva allo stadio dell'infanzia e vivrà fino all'adolescenza.

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