Dilatazione congenita dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Dilatazioni congenite dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli): questa rara malattia è caratterizzata dalla presenza di dilatazioni sacculari segmentali congenite dei dotti biliari intraepatici, in assenza di altre alterazioni istologiche nel fegato. I dotti dilatati comunicano con il sistema duttale principale, possono infettarsi e contenere calcoli.

Il modello ereditario della malattia di Caroli non è stato stabilito con precisione. I reni sono solitamente intatti, ma è possibile una combinazione con ectasia tubulare renale e cisti di grandi dimensioni.

Sintomi della dilatazione congenita dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più spesso nei bambini e nei giovani, con dolore addominale, epatomegalia e febbre in presenza di setticemia da batteri Gram-negativi. Circa il 75% dei pazienti sono uomini.

L'ittero è assente o lieve, ma può aumentare durante gli episodi di colangite. Non si sviluppa ipertensione portale.

Si osserva un flusso biliare eccessivo, che aumenta dopo l'introduzione di secretina, che stimola la secrezione duttale. L'aumento del flusso biliare a riposo è probabilmente dovuto alla presenza di cisti.

Diagnosi di dilatazione congenita dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

L'ecografia e la TC aiutano nella diagnosi; con contrasto, i rami della vena porta vengono evidenziati sullo sfondo di dotti biliari intraepatici dilatati (sintomo della "macchia centrale"). La colangiografia endoscopica o percutanea consente di stabilire la diagnosi. Il dotto biliare principale è invariato, aree di dilatazione sacculare sono evidenti nei dotti intraepatici, alternandosi a dotti normali. Le alterazioni possono essere localizzate in una metà del fegato. Questo quadro differisce dalla colangite sclerosante primitiva, in cui si notano contorni irregolari e restringimento del dotto biliare principale e contorni irregolari e dilatazione dei dotti intraepatici. Nella cirrosi, i dotti biliari di grandi dimensioni hanno contorni lisci e circondano i linfonodi di rigenerazione.

In circa il 7% dei casi la malattia è complicata dal colangiocarcinoma.

Trattamento della dilatazione congenita dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

In caso di colangite, vengono prescritti antibiotici; i calcoli del coledoco vengono rimossi per via endoscopica o chirurgica. In caso di calcoli intraepatici, l'acido ursodesossicolico viene utilizzato con successo.

Se è interessato un solo lato del fegato, è possibile la resezione. Si dovrebbe prendere in considerazione il trapianto di fegato, ma l'infezione è solitamente una controindicazione.

La prognosi è infausta, anche se le ricadute della colangite possono verificarsi per molti anni.

L'insufficienza renale come causa di morte è rara.

Fibrosi epatica congenita e malattia di Caroli

La malattia di Caroli è spesso associata a fibrosi epatica congenita, una condizione nota come sindrome di Caroli. Entrambe le malattie derivano da anomalie simili nella formazione della placca duttale embrionale a diversi livelli dell'albero biliare. La malattia è ereditaria con modalità autosomica recessiva e si manifesta con dolore addominale e colangite o sanguinamento da varici esofagee.

Gli studi autoptici sui neonati hanno descritto una combinazione di caratteristiche della fibrosi epatica congenita, della malattia di Caroli e della malattia renale policistica.

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