Ingrossamento congenito delle vie biliari intraepatiche (malattia di Caroli): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Dilatazioni congenite dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli) - una malattia rara caratterizzata dalla presenza di dilatazioni sacculari segmentarie congenite dei dotti biliari intraepatici senza altri cambiamenti istologici nel fegato. I condotti espansi comunicano con il sistema di condotti principale, possono essere infettati e contenere pietre.

La natura dell'eredità di Karoli non è esattamente stabilita. I reni sono generalmente intatti, tuttavia è possibile una combinazione con ectasia dei tubuli renali con cisti di grandi dimensioni.

Sintomi dell'ingrossamento congenito dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

La malattia può verificarsi a qualsiasi età, ma più spesso nei bambini e nei giovani, sotto forma di dolore addominale, epatomegalia, febbre in presenza di setticemia gram-negativa. Circa il 75% dei pazienti sono uomini.

L'ittero è assente o mite, ma durante gli episodi di colangite potrebbe essere peggiore. L'ipertensione portale non si sviluppa.

C'è una corrente eccessiva di bile, che viene rafforzata dopo la somministrazione di secretina, che stimola la secrezione del dotto. Probabilmente, l'aumento della bile in riposo è dovuto alla presenza di cisti.

Diagnosi dell'ingrossamento congenito dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

La diagnostica aiuta l'ecografia e la TC; quando si contrasta sullo sfondo dei dotti biliari intraepatici ingranditi, si rivelano i rami della vena porta (un sintomo del "punto centrale"). Colangiografia endoscopica o percutanea consente di stabilire una diagnosi. Il dotto biliare comune è invariato, i dotti intraepatici mostrano aree di espansione sacculare che si alternano a dotti normali. I cambiamenti possono essere localizzati in una metà del fegato. Questa immagine differisce dalla colangite sclerosante primaria, in cui vi sono contorni irregolari e restringimento del dotto biliare comune e contorni disomogenei e allargamento dei dotti intraepatici. Con la cirrosi, i dotti biliari di grandi dimensioni hanno contorni lisci e avvolgono i nodi di rigenerazione.

La malattia è circa il 7% dei casi complicata da colangiocarcinoma.

Trattamento dell'ingrossamento congenito dei dotti biliari intraepatici (malattia di Caroli)

Con la colangite vengono prescritti antibiotici; Le pietre del dotto biliare comune vengono rimosse endoscopicamente o chirurgicamente. Con le pietre intraepatiche, l'acido ursodesossicolico viene utilizzato con successo.

Se una metà del fegato è interessata, la resezione è possibile. La possibilità di trapianto di fegato deve essere presa in considerazione, ma l'infezione è di solito una controindicazione ad essa.

La prognosi è sfavorevole, anche se le recidive di colangite possono essere osservate per molti anni.

L'insufficienza renale come causa della morte è insolita.

Fibrosi congenita del fegato e malattia di Caroli

La malattia di Caroli è spesso associata a fibrosi congenita del fegato e questa condizione è chiamata sindrome di Caroli. Entrambe le malattie si sviluppano a causa di disturbi simili nella formazione della placca del dotto embrionale a diversi livelli dell'albero biliare. La malattia è ereditata dal tipo autosomico recessivo, manifestata da dolore addominale e colangite o sanguinamento da varici esofagee.

Nell'autopsia, i neonati descrivono una combinazione di segni di fibrosi congenita del fegato, malattia di Caroli e malattia del rene policistico.

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