Istiocitosi X cutanea: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Istiocitosi X (sin.: reticolosi midollare istiocitica, reticoloistiocitosi maligna). Le istiocitosi a cellule di Langerhans sono un gruppo che include la malattia di Letterer-Siwe, la malattia di Hand-Schüller-Christian, il granuloma eosinofilo, la reticoloistiocitosi congenita auto-riparante e l'istiocitosi a cellule indeterminate.

Rara malattia sistemica progressiva del sistema istiocitario mononucleare con proliferazione neoplastica di istiociti atipici e altri fagociti mononucleari. Il decorso della malattia è acuto, con un'aspettativa di vita media fino a 6 mesi. Si osservano epatosplenomegalia, infiltrazione midollare, linfonodi ingrossati, ittero, febbre e anemia. H. Rappaport (1966) distingue due forme cliniche di istiocitosi maligna: una forma viscerale con coinvolgimento precoce degli organi emopoietici e una forma cutanea, osservata in circa il 10% dei casi.

Nella forma cutanea, i reperti clinici includono eritema a placca o papule multiple di colore da brunastro a viola con tendenza all'emorragia e all'ulcerazione, noduli sottocutanei simili a quelli dell'eritema nodoso, di colore viola, talvolta osservati nelle fasi iniziali della malattia.

Patomorfologia. La cute contiene prevalentemente un infiltrato polimorfo focale, localizzato in questo modo perivascolarizzato e perifollicolare. Un infiltrato più grande occupa le parti profonde del derma e del tessuto adiposo sottocutaneo. I segni citologici variano notevolmente. Si distinguono i seguenti gruppi di cellule proliferanti: istiociti neoplastici atipici - grandi con nuclei a forma di bolla o ipercromatici, spesso lobulati contenenti nucleoli e citoplasma pirrolinofilo basofilo; macrofagi con nuclei di varia configurazione, contenenti nel loro citoplasma numerosi eritrociti a seguito di eritrofagocitosi, detriti cellulari, trombociti, emosiderina e complessi contenenti lipidi; istiociti ben differenziati: grandi cellule ovali o allungate con citoplasma eosinofilo e nucleo a forma di bolla, contenenti eritrociti fagocitati e altre inclusioni. Tra le forme sopra descritte, sono presenti numerose cellule di transizione. Spesso si osserva necrosi. Oltre agli istiociti, gli infiltrati contengono granulociti neutrofili ed eosinofili, plasmacellule, linfociti, cellule giganti, spesso di forma bizzarra, simili a cellule di reticolosarcoma. Piccole cellule non fagocitiche con citoplasma pallido e nuclei ipercromatici sono identiche ai cosiddetti proistiociti, sebbene la loro struttura non sia chiaramente definita. Nel tessuto adiposo sottocutaneo si osserva spesso un quadro di pannicolite con lipogranulomi focali. Istochimicamente, in molte cellule, l'attività di esterasi aspecifica è determinata diffusamente o sotto forma di granuli. Ultrastrutturalmente, negli istiociti si rilevano formazioni specifiche a forma di "racchette", che possono fungere da affidabile marcatore diagnostico dell'istiocitosi X.

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