Sindrome bulbare

La sindrome bulbare si sviluppa in caso di danno alle sezioni caudali del tronco encefalico (midollo allungato) o alle sue connessioni con l'apparato esecutivo. Le funzioni del midollo allungato sono molteplici e di vitale importanza. I nuclei dei nervi IX, X e XII sono i centri di controllo dell'attività riflessa di faringe, laringe e lingua e contribuiscono a garantire l'articolazione e la deglutizione. Ricevono informazioni interocettive e sono correlati a numerosi riflessi viscerali (tosse, deglutizione, starnuti, salivazione, suzione) e a varie reazioni secretorie. Il fascicolo longitudinale mediale (posteriore) attraversa il midollo allungato, che è importante nella regolazione dei movimenti della testa e del collo e nel coordinamento di questi ultimi con i movimenti oculari. Contiene nuclei di relè dei conduttori uditivi e vestibolari. Vie ascendenti e discendenti lo attraversano, collegando i livelli inferiori e superiori del sistema nervoso. La formazione reticolare svolge un ruolo importante nel facilitare o inibire l'attività motoria, regolare il tono muscolare, condurre l'afferentazione, nell'attività riflessa posturale e in altri ambiti, nel controllo della coscienza e nelle funzioni viscerali e vegetative. Inoltre, attraverso il sistema vago, il midollo allungato partecipa alla regolazione dei processi respiratori, cardiovascolari, digestivi e di altri processi metabolici dell'organismo.

Qui considereremo le forme estese di paralisi bulbare, che si sviluppano con lesioni bilaterali dei nuclei dei nervi IX, X e XII, nonché delle loro radici e dei nervi interni ed esterni al cranio. Includiamo anche lesioni dei muscoli e delle sinapsi corrispondenti, che portano agli stessi disturbi delle funzioni motorie bulbari: deglutizione, masticazione, articolazione, fonazione e respirazione.

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Cause della sindrome bulbare

1. Malattie del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica, atrofia muscolare spinale di Fazio-Londe, atrofia muscolare bulbospinale di Kennedy).
2. Miopatia (oculofaringea, sindrome di Kearns-Sayre).
3. Miotonia distrofica.
4. Mioplegia parossistica.
5. Miastenia grave.
6. Polineuropatia (Guillain-Barré, post-vaccinazione, difterite, paraneoplastica, ipertiroidismo, porfiria).
7. Polio.
8. Processi nel tronco encefalico, nella fossa cranica posteriore e nella regione craniospinale (vascolari, tumorali, siringobulbi, meningiti, encefaliti, malattie granulomatose, anomalie ossee).
9. Disfonia e disfagia psicogene.

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Malattie del motoneurone

Lo stadio finale di tutte le forme di sindrome laterale amiotrofica (SLA) o l'esordio della sua forma bulbare sono tipici esempi di disfunzione bulbare. La malattia di solito inizia con una lesione bilaterale del nucleo del XII nervo cranico e le sue prime manifestazioni sono atrofia, fascicolazioni e paralisi della lingua. Nelle fasi iniziali, può verificarsi disartria senza disfagia o disfagia senza disartria, ma si osserva rapidamente un progressivo deterioramento di tutte le funzioni bulbari. All'esordio della malattia, si osserva più spesso difficoltà a deglutire cibi liquidi rispetto a cibi solidi, ma con il progredire della malattia si sviluppa anche disfagia durante l'assunzione di cibi solidi. In questo caso, alla debolezza della lingua si aggiunge la debolezza dei muscoli masticatori e poi facciali, il palato molle pende verso il basso, la lingua nella cavità orale è immobile e atrofica. Sono visibili fascicolazioni. Anartria. Salivazione costante. Debolezza dei muscoli respiratori. I sintomi del coinvolgimento del motoneurone superiore vengono rilevati nella stessa area o in altre regioni del corpo.

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Criteri diagnostici per la sclerosi laterale amiotrofica

• presenza di segni di danno al motoneurone inferiore (inclusa EMG - conferma del processo del corno anteriore nei muscoli clinicamente intatti); sintomi clinici di danno al motoneurone superiore (sindrome piramidale); decorso progressivo.

La “paralisi bulbare progressiva” è oggi considerata una delle varianti della forma bulbare della sclerosi laterale amiotrofica (proprio come la “sclerosi laterale primaria” come un altro tipo di sclerosi laterale amiotrofica, che si manifesta senza segni clinici di danni alle corna anteriori del midollo spinale).

La paralisi bulbare progressiva può essere una manifestazione di amiotrofia spinale progressiva, in particolare dello stadio terminale dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann e, nei bambini, dell'amiotrofia spinale di Fazio-Londe. Quest'ultima è un'amiotrofia spinale autosomica recessiva con esordio nella prima infanzia. Negli adulti, è nota l'amiotrofia spinale bulbare legata al cromosoma X, che inizia a partire dai 40 anni (malattia di Kennedy). È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli degli arti superiori prossimali, fascicolazioni spontanee, limitazione dell'ampiezza dei movimenti attivi delle braccia, riduzione dei riflessi tendinei dei muscoli bicipite e tricipite brachiale. Con il progredire della malattia, si sviluppano disturbi bulbari (solitamente lievi): soffocamento, atrofia della lingua, disartria. In seguito vengono interessati i muscoli delle gambe. Segni caratteristici: ginecomastia e pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio.

Nelle amiotrofie spinali progressive, il processo è limitato al danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, il processo in questo caso è sempre simmetrico, non è accompagnato da sintomi di coinvolgimento del motoneurone superiore e ha un decorso più favorevole.

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Miopatie

Alcune forme di miopatia (oculofaringea, sindrome di Kearns-Sayre) possono manifestarsi come una compromissione delle funzioni bulbari. La miopatia oculofaringea (distrofia) è una malattia ereditaria (autosomica dominante), la cui peculiarità è l'esordio tardivo (solitamente dopo i 45 anni) e la debolezza muscolare, limitata ai muscoli facciali (ptosi bilaterale) e ai muscoli bulbari (disfagia). Ptosi, disturbi della deglutizione e disfonia progrediscono lentamente. La principale sindrome disadattativa è la disfagia. Il processo si estende alle estremità solo in alcuni pazienti e nelle fasi avanzate della malattia.

Una delle forme di encefalomiopatia mitocondriale, ovvero la sindrome di Kearns-Sayre ("oftalmoplegia plus"), si manifesta, oltre alla ptosi e all'oftalmoplegia, con un complesso di sintomi miopatici che si sviluppa più tardivamente rispetto ai sintomi oculari. Il coinvolgimento dei muscoli bulbari (laringe e faringe) non è solitamente abbastanza grave, ma può portare ad alterazioni della fonazione e dell'articolazione, fino a soffocamento.

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Segni obbligatori della sindrome di Kearns-Sayre:

• oftalmoplegia esterna
• degenerazione pigmentaria della retina
• disturbi della conduzione cardiaca (bradicardia, blocco atrioventricolare, sincope, possibile morte improvvisa)
• aumento dei livelli di proteine nel liquido cerebrospinale

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Miotonia distrofica

La miotonia distrofica (o distrofia miotonica di Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) è ereditaria con modalità autosomica dominante e colpisce gli uomini 3 volte più frequentemente delle donne. L'esordio avviene tra i 16 e i 20 anni. Il quadro clinico comprende sindromi miotoniche, miopatiche e disturbi extramuscolari (alterazioni distrofiche del cristallino, dei testicoli e di altre ghiandole endocrine, della pelle, dell'esofago, del cuore e talvolta del cervello). La sindrome miopatica è più pronunciata nei muscoli del viso (muscoli masticatori e temporali, che determinano una caratteristica espressione facciale), del collo e, in alcuni pazienti, negli arti. Il danno ai muscoli bulbari causa voce nasale, disfagia e soffocamento e talvolta disturbi respiratori (inclusa l'apnea notturna).

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Mioplegia parossistica (paralisi periodica)

La mioplegia parossistica è una malattia (forme ipokaliemiche, iperkaliemiche e normokliemiche) che si manifesta con attacchi generalizzati o parziali di debolezza muscolare (senza perdita di coscienza) sotto forma di paresi o plegia (fino alla tetraplegia) con riduzione dei riflessi tendinei e ipotonia muscolare. La durata degli attacchi varia da 30 minuti a diversi giorni. Fattori scatenanti: alimentazione abbondante e ricca di carboidrati, abuso di sale da cucina, emozioni negative, attività fisica, sonno notturno. Solo in alcuni attacchi si nota il coinvolgimento dei muscoli cervicali e cranici. Raramente, i muscoli respiratori sono coinvolti in un grado o nell'altro.

La diagnosi differenziale viene effettuata con le forme secondarie di mioplegia, che si riscontrano in pazienti con tireotossicosi, con iperaldosteronismo primario, con ipokaliemia in alcune patologie gastrointestinali e con patologie renali. Varianti iatrogene di paralisi periodica sono descritte in caso di prescrizione di farmaci che favoriscono l'eliminazione del potassio dall'organismo (diuretici, lassativi, liquirizia).

Miastenia

La sindrome bulbare è una delle manifestazioni più pericolose della miastenia. La miastenia grave è una malattia la cui principale manifestazione clinica è l'affaticamento muscolare patologico, che si attenua fino alla completa guarigione dopo l'assunzione di farmaci anticolinesterasici. I primi sintomi sono spesso disturbi dei muscoli oculomotori (ptosi, diplopia e mobilità limitata dei bulbi oculari) e dei muscoli facciali, nonché dei muscoli delle estremità. Circa un terzo dei pazienti presenta un coinvolgimento dei muscoli masticatori, dei muscoli della faringe, della laringe e della lingua. Esistono forme generalizzate e locali (principalmente oculari).

La diagnosi differenziale della miastenia viene effettuata con le sindromi miasteniche (sindrome di Lambert-Eaton, sindrome miastenica nelle polineuropatie, complesso miastenia-polimiosite, sindrome miastenica nell'intossicazione botulinica).

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Polineuropatie

La paralisi bulbare nelle polineuropatie si osserva nel quadro della sindrome polineuropatica generalizzata, sullo sfondo di tetraparesi o tetraplegia con disturbi sensoriali caratteristici, il che facilita la diagnosi della natura dei disturbi bulbari. Questi ultimi sono caratteristici di forme come la polineuropatia demielinizzante acuta di Guillain-Barré, le polineuropatie post-infettive e post-vaccinative, la difterite e la polineuropatia paraneoplastica, nonché la polineuropatia nell'ipertiroidismo e nella porfiria.

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Polio

La poliomielite acuta, come causa di paralisi bulbare, è riconoscibile dalla presenza di sintomi infettivi generali (preparalitici), dal rapido sviluppo della paralisi (di solito nei primi 5 giorni di malattia) con danni maggiori alle sezioni prossimali rispetto a quelle distali. È caratteristico un periodo di sviluppo inverso della paralisi subito dopo la sua insorgenza. Si distinguono forme spinale, bulbare e bulbospinale. Gli arti inferiori sono più spesso colpiti (nell'80% dei casi), ma è possibile lo sviluppo di sindromi emitipo o crociate. La paralisi è flaccida con perdita dei riflessi tendinei e rapido sviluppo di atrofia. La paralisi bulbare può essere osservata nella forma bulbare (10-15% dell'intera forma paralitica della malattia), in cui sono colpiti i nuclei non solo dei nervi IX, X (meno spesso XII), ma anche del nervo facciale. Il danno alle corna anteriori dei segmenti IV-V può causare paralisi respiratoria. Negli adulti, la forma bulbospinale si sviluppa più frequentemente. Il coinvolgimento della formazione reticolare del tronco encefalico può portare a disturbi cardiovascolari (ipotensione, ipertensione, aritmie cardiache), respiratori ("respiro atassico"), disturbi della deglutizione e alterazioni del livello di veglia.

La diagnosi differenziale include altre infezioni virali che possono colpire il motoneurone inferiore: rabbia e herpes zoster. Altre malattie che spesso richiedono una diagnosi differenziale con la poliomielite acuta includono la sindrome di Guillain-Barré, la porfiria acuta intermittente, il botulismo, le polineuropatie tossiche, la mielite trasversa e la compressione acuta del midollo spinale in caso di ascesso epidurale.

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Processi nel tronco encefalico, nella fossa cranica posteriore e nella regione craniospinale

Alcune patologie a volte coinvolgono facilmente entrambe le metà del midollo allungato, date le piccole dimensioni e la forma compatta della parte caudale del tronco encefalico: tumori di natura intramidollare (gliomi o ependimomi) o extramidollare (neurofibromi, meningiomi, emangiomi, tumori metastatici); tubercoloma, sarcoidosi e altri processi granulomatosi possono assomigliare ai sintomi clinici di un tumore. I processi occupanti spazio sono prima o poi accompagnati da un aumento della pressione intracranica. Emorragie parenchimatose e subaracnoidee, traumi craniocerebrali e altri processi accompagnati da ipertensione intracranica ed erniazione del midollo allungato nel foro occipitale possono portare a ipertermia, disturbi respiratori, coma e morte del paziente per arresto respiratorio e cardiaco. Altre cause: siringobulbia, disturbi congeniti e anomalie della regione craniospinale (platibasia, morbo di Paget), processi tossici e degenerativi, meningite ed encefalite che portano alla disfunzione delle parti caudali del tronco encefalico.

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Disfonia e disfagia psicogena

I disturbi psicogeni delle funzioni bulbari richiedono talvolta una diagnosi differenziale con la paralisi bulbare vera e propria. I disturbi psicogeni della deglutizione e della fonazione possono essere osservati sia nel quadro dei disturbi psicotici che nell'ambito dei disturbi di conversione. Nel primo caso, si osservano solitamente sullo sfondo di disturbi comportamentali clinicamente evidenti, nel secondo caso, sono raramente una manifestazione monosintomatica della malattia e in questo caso il loro riconoscimento è facilitato dall'identificazione di disturbi dimostrativi polisindromici. È necessario utilizzare sia criteri positivi per la diagnosi dei disturbi psicogeni sia per l'esclusione di patologie organiche utilizzando moderni metodi di esame paraclinico.

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Studi diagnostici per la sindrome bulbare

Esami del sangue generali e biochimici; analisi generale delle urine; TC o RM dell'encefalo; EMG dei muscoli della lingua, del collo e degli arti; esami clinici ed EMG per la miastenia con carico farmacologico; visita oculistica; ECG; analisi del liquido cerebrospinale; esofagoscopia; consulenza con uno psicoterapeuta.

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